Adrenogenital σύνδρομο

Adrenogenital σύνδρομο - μια πολύ ειδική παθολογία, αλλά όχι πολύ γνωστή. Κατά μία έννοια, μπορεί να χρησιμεύσει ως μια λυπηρή απεικόνιση ενός παραμυθιού για τον Τσαρ Σάλταν, τον Αλέξανδρο Σεργκέιεβιτς Πούσκιν, αλλά αυτό δεν διευκολύνει τους ασθενείς. Θυμηθείτε τις φτερωτές γραμμές, τις οποίες οι περισσότεροι άνθρωποι σκέφτονται ελάχιστα: «η βασίλισσα έφερε έναν γιο τη νύχτα, όχι την κόρη»; Είστε βέβαιοι ότι αυτή είναι μόνο η μετάφραση ενός συγγραφέα; Τίποτα τέτοιο! Τέτοια "συμπτώματα" εμφανίζονται μερικές φορές, τόσο σε αγόρια και κορίτσια, αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι το παιδί είναι ερμαφρόδιτο. Η παθολογία είναι γνωστή στην παγκόσμια ιατρική πρακτική κάτω από διάφορα ονόματα: συγγενή υπερπλασία (δυσλειτουργία) του φλοιού των επινεφριδίων ή σύνδρομο Apera-Gamay, αλλά οι εγχώριοι εμπειρογνώμονες προτιμούν έναν πιο παραδοσιακό ορισμό του «αδρενογενετικού συνδρόμου στα παιδιά», αν και δεν είναι εντελώς σωστό. Τι είναι αυτό: ένα λυπηρό αστείο της φύσης, μια κοινή γενετική παθολογία ή ένα σπάνιο ιατρικό φαινόμενο, το οποίο είναι σχεδόν απίστευτο στην πραγματική ζωή; Ας το καταλάβουμε μαζί.

Η ουσία του προβλήματος

Το ανθρώπινο σώμα είναι ένα εξαιρετικά περίπλοκο σύστημα, οπότε η αποτυχία ενός κόμβου οδηγεί συχνά σε σοβαρά προβλήματα σε ολόκληρο το "μηχανισμό". Έτσι, αν για κάποιο λόγο η εργασία των επινεφριδίων (πιο συγκεκριμένα, ο φλοιός τους) διαταραχθεί, οι συνέπειες μπορεί να είναι οι πιο λυπημένες, επειδή αυτοί οι ενδοκρινικοί αδένες είναι υπεύθυνοι για την παραγωγή πολλών ορμονών που ρυθμίζουν το έργο όλων των οργάνων και των συστημάτων του σώματος. Το αδρενογενετικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από αυξημένη απελευθέρωση ανδρογόνων και σημαντική μείωση του επιπέδου της αλδοστερόνης και της κορτιζόλης. Με άλλα λόγια, στο σώμα ενός νεογέννητου (ισχύει και για τα αγόρια και τα κορίτσια) υπάρχουν πάρα πολλές αρσενικές ορμόνες και πολύ λίγες γυναίκες.

Αυτό που μπορεί να οδηγήσει είναι εύκολο να μαντέψει. Θα μιλήσουμε για συμπτώματα και κλινικές εκδηλώσεις λίγο αργότερα, αλλά σε κάθε περίπτωση θα ήταν μεγάλο λάθος να καλέσουμε ένα τέτοιο παιδί. Σε αντίθεση με τους άλλους ενήλικες, των οποίων το φύλο έχει μαντέψει με μεγάλη δυσκολία, ένα παιδί με γενετική παθολογία δεν έχει σφάλμα. Ωστόσο, η αδράνεια της σκέψης και η κακή συνήθεια να κρέμονται ετικέτες σε όλα είναι μια φοβερή δύναμη, επομένως το νεογέννητο του "μεσαίου φύλου" (ένας όρος αξίζει τον κόπο!) Δεν είναι η πιο ευχάριστη μοίρα. Αλλά με τη σωστή προσέγγιση (και όχι μόνο για το ιατρικό προσωπικό) ένα τέτοιο σενάριο μπορεί να αποφευχθεί. Η σωστή και έγκαιρη διάγνωση, η κατάλληλη θεραπεία και η ατομική (!) Προσέγγιση σε κάθε ασθενή θα μειώσει σημαντικά την πιθανότητα το παιδί να γίνει παρία.

Ταξινόμηση

Σε συμπαγή επιστημονικά έργα, το αδρενογενετικό σύνδρομο (AHS) χωρίζεται συνήθως σε τρεις τύπους: μοναχικός, απλός ιός και νεοκλασικός (postpubertal). Διαφέρουν αρκετά έντονα, επειδή μια άλλη κακή πρακτική της εγχώριας υγειονομικής περίθαλψης - η διάγνωση μόνο βάσει αρκετών κλινικών εκδηλώσεων - είναι εντελώς απαράδεκτη.

  1. Εναλλακτική μορφή. Εμφανίστηκε αποκλειστικά στα νεογέννητα (κατά τη διάρκεια των πρώτων εβδομάδων και των μηνών της ζωής). Στα κορίτσια, τα συμπτώματα του ψευδοφαρμακευτισμού είναι αισθητά (τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι "αρσενικά" και τα εσωτερικά είναι ήδη φυσιολογικά, "θηλυκά"). Στα αγόρια, το μέγεθος του πέους είναι δυσανάλογα μεγάλο και το δέρμα στο όσχεο υπόκειται σε χρωματισμό ποικίλης σοβαρότητας.
  2. Απλή μορφή virilna. Μια παραλλαγή της μοναχικής AGS, στην οποία δεν υπάρχουν σημεία επινεφριδιακής ανεπάρκειας, αλλά υπάρχουν και άλλες κλινικές εκδηλώσεις. Τα νεογνά σχεδόν δεν συμβαίνουν.
  3. Postpubertal (μη κλασσική) μορφή. Χαρακτηρίζεται από μη προφανή, ασαφή συμπτώματα και από την έλλειψη έντονης επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Εξαιτίας αυτού, η διάγνωση είναι πολύ δύσκολη.

Λόγοι

Το ACS εξηγείται αποκλειστικά από την εκδήλωση της κληρονομικής παθολογίας, επομένως είναι αδύνατο να «αρρωστήσετε» μαζί του με τη συνήθη έννοια της λέξης. Τις περισσότερες φορές εμφανίζεται στα νεογνά, αλλά μερικές φορές οι ασθενείς δεν γνωρίζουν το πρόβλημά τους μέχρι τα 30-35 χρονών. Στην τελευταία περίπτωση, ο μηχανισμός που δεν είναι προφανής με την πρώτη ματιά μπορεί να "ενεργοποιηθεί": αυξημένη ακτινοβολία υποβάθρου, θεραπεία με ισχυρά φάρμακα ή παρενέργεια από τη χρήση ορμονικών αντισυλληπτικών.

Το αδρενογενετικό σύνδρομο μεταδίδεται με έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο, βάσει του οποίου μπορείτε να προβλέψετε την πιθανότητα ανάπτυξης παθολογίας:

  • ένας γονέας είναι υγιής, ο άλλος είναι άρρωστος: το παιδί θα γεννηθεί υγιές.
  • τόσο ο πατέρας όσο και η μητέρα είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου: η πιθανότητα να έχει ένα άρρωστο παιδί είναι 25%.
  • ένας από τους γονείς είναι άρρωστος και ο άλλος είναι ο φορέας της μετάλλαξης: σε 3 περιπτώσεις από τις 4 (75% των περιπτώσεων) το παιδί θα είναι άρρωστο.

Συμπτώματα

Για κάποιους μπορεί να φαίνεται αστείο ή άσεμνο, αλλά, ευτυχώς, δεν υπάρχουν σχεδόν τέτοιες "unicums" τώρα. Το AGS δεν μπορεί να χαρακτηριστεί ως θανατηφόρα παθολογία, αλλά μερικά συμπτώματα μπορούν να δώσουν σε ένα άτομο πολλές δυσάρεστες στιγμές ή ακόμα και να οδηγήσουν σε νευρική κατάρρευση. Εάν το AGS βρίσκεται σε ένα νεογέννητο, οι γονείς έχουν χρόνο να βοηθήσουν το παιδί με κοινωνική προσαρμογή. Αλλά αν διαγνωστεί ένας μαθητής, η κατάσταση είναι συχνά εκτός ελέγχου, η οποία σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να οδηγήσει σε πιο απρόβλεπτες συνέπειες. Οι κλινικές εκδηλώσεις έχουν ως εξής:

  • διαρκής αύξηση της αρτηριακής πίεσης (BP).
  • δερματική χρώση.
  • χαμηλή ανάπτυξη, που δεν αντιστοιχεί στην ηλικία του παιδιού ·
  • επιδράσεις στο γαστρεντερικό σωλήνα: διάρροια, έμετος, υπερβολικός σχηματισμός αερίου,
  • περιοδικές κράμπες.

Επιπλέον, τα "αγόρια" χαρακτηρίζονται από ένα δυσανάλογα μεγάλο πέος και οι ασθενείς με μη κλασσική μορφή AHS συχνά διαμαρτύρονται για προβλήματα με τη σύλληψη και τη φθορά, γεγονός που τους καθιστά πρακτικά ανίκανο να γίνουν μητέρες (εφόσον δεν υπάρχει κατάλληλη θεραπεία).

Διαγνωστικά

Όπως είπαμε, η αναγνώριση του ACS είναι αρκετά δύσκολη. Η κλασσική προσέγγιση της διάγνωσης, η οποία περιλαμβάνει τη συλλογή λεπτομερούς ιστορικού, την ανάλυση ασθενειών που υπήρχαν στο παρελθόν και μια διεξοδική συζήτηση με τον ασθενή, είναι αβάσιμη. Ο λόγος αυτής της κατάστασης έγκειται στην ηλικία των περισσοτέρων ασθενών (νεογέννητα, παιδιά πρωτοβάθμιας εκπαίδευσης και εφήβους). Λαμβάνοντας υπόψη την επίσημη προσέγγιση των σχολικών ιατρικών εξετάσεων, δεν προκαλεί έκπληξη το γεγονός ότι πολλοί άνθρωποι μαθαίνουν για τη διάγνωση ως ενήλικας.

Και αν προσωρινά "ξεχάσετε" την αρχική ιατρική εξέταση, υπάρχουν μόνο δύο αποτελεσματικές και καθολικές μέθοδοι για την αναγνώριση της AGS:

  1. Προσδιορισμός του επιπέδου των ορμονών που παράγονται από τον φλοιό των επινεφριδίων.
  2. Δοκιμή αίματος για την παρουσία 17-υδροξυπρογεστερόνης

Μια διεξοδική γενετική μελέτη μπορεί να απαιτηθεί για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, αλλά το κόστος μιας τέτοιας διαδικασίας δεν επιτρέπει να το συστήσουμε ως μια καθολική διαγνωστική μέθοδο.

Θεραπεία και πρόγνωση

Το AGS δεν είναι μια θανατηφόρα παθολογία, έτσι ώστε να μιλάμε για την πιθανότητα μη αναστρέψιμων αλλαγών στο σώμα που μπορεί να οδηγήσουν σε θάνατο, ευτυχώς, δεν είναι απαραίτητο. Αλλά εάν ρωτάτε αν υπάρχουν αποτελεσματικές μέθοδοι θεραπείας του αδρενογεννητικού συνδρόμου σήμερα, η απάντηση θα είναι αρνητική. Οι ασθενείς με AGS αναγκάζονται όλη τη ζωή τους να «καθίσουν» στη θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης, η οποία επιτρέπει να αντισταθμιστεί το έλλειμμα των γλυκοκορτικοστεροειδών ορμονών.

Οι μακροπρόθεσμες προοπτικές για μια τέτοια θεραπεία δεν είναι πλήρως κατανοητές, αλλά υπάρχουν στοιχεία που υποδηλώνουν μεγάλη πιθανότητα εμφάνισης καρδιαγγειακών παθήσεων, ασθενειών του γαστρεντερικού σωλήνα, καθώς και κακοήθων όγκων. Αλλά στην περίπτωση αυτή, τα οφέλη της θεραπείας υπερτερούν κατά πολύ του δυνητικού κινδύνου.

Επί του παρόντος, η έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη για τη θεραπεία του AHS με μεταμόσχευση (μεταμόσχευση) των επινεφριδίων, αλλά δεν έχουν ακόμη εγκαταλείψει την πειραματική φάση. Όταν εκτελείται η τεχνολογία, μπορούμε να αναλάβουμε ένα εξαιρετικά υψηλό κόστος της λειτουργίας και έναν σημαντικό κίνδυνο παρενεργειών.

Πρόληψη

Δεν υπάρχουν αποτελεσματικές μέθοδοι που θα επέτρεπαν να ασφαλιστούν έναντι του LRA. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η εμφάνισή του δεν επηρεάζεται από εσωτερικούς ή εξωτερικούς παράγοντες κινδύνου, αλλά από γενετική προδιάθεση. Ως εκ τούτου, ο μόνος πιθανός τρόπος πρόληψης είναι να σχεδιάσετε μια μελλοντική εγκυμοσύνη με την υποχρεωτική γενετική ανάλυση και των δύο συζύγων. Το κόστος μιας τέτοιας μελέτης είναι αρκετά υψηλό, διότι είναι αδύνατο να το συστήσουμε σε κάθε ζευγάρι χωρίς να λάβουμε υπόψη τις υλικές δυνατότητες.

Ο παράγοντας που μπορεί να ενεργοποιήσει την ενεργοποίηση του ελαττωματικού γονιδίου, πρέπει επίσης να αναγνωρίσετε τις επιδράσεις της ιονίζουσας ακτινοβολίας και δηλητηρίασης από ισχυρές τοξικές ουσίες. Ταυτόχρονα, δεν είναι απαραίτητο να μιλάμε για την ίδια την πρόληψη, αλλά για την περίοδο της σύλληψης ενός παιδιού και της μεταφοράς του, είναι ακόμα καλύτερο να αποφεύγεται η επίσκεψη σε πυρηνικούς σταθμούς δοκιμών και η εξερεύνηση περιοχών με καταθλιπτικές περιβαλλοντικές συνθήκες.

Αντί του συμπεράσματος

Συνήθως προσπαθούμε να αποφύγουμε οποιαδήποτε συμβουλή που περιλαμβάνει τυφλά ένα ή άλλο δόγμα. Και το σημείο εδώ δεν είναι σε μια αλαζονική στάση απέναντι στους αναγνώστες. Αντιθέτως, δεν θεωρούμε τη δική μας γνώμη τη μόνη σωστή, επομένως προτιμούμε να σας δώσουμε όλες τις απαραίτητες πληροφορίες, αντί για γενικευμένες συνταγές για όλες τις περιπτώσεις. Αλλά AGS είναι μια ειδική περίπτωση.

Δεν θα σας υπενθυμίσουμε για μία ακόμη φορά ότι ένα παιδί που έχει διαγνωσθεί με μια "δυσάρεστη" διάγνωση δεν είναι αφελής ή αστέρι τσίρκου, σχεδιασμένο για να ψυχαγωγήσει το κοινό. Και σε κάθε περίπτωση, θα την αγαπάτε και την προστατεύετε, αν και δεν θα πρέπει να εστιάσετε ξανά στο σεξ. Από την άλλη πλευρά, η κηδεμονία υπέρμετρων μπορεί να τον κάνει μια κακή υπηρεσία και μια δικαιολογία όπως «είναι ασυνήθιστο, μπορεί να προσβληθεί» είναι μόνο μια προσπάθεια να τον προστατεύσει από τον έξω κόσμο που είναι καταδικασμένος σε αποτυχία. Βοηθώντας και υποστηρίζοντας είναι ένα πράγμα και ζώντας μια ζωή γι 'αυτό, μετατρέποντας έναν ζωντανό άνθρωπο σε ένα μανεκέν είναι κάτι άλλο.

Adrenogenital σύνδρομο σε παιδιά και νεογέννητα

Χρόνος ανάγνωσης: min.

Το αδρενογενετικό σύνδρομο στα παιδιά προκαλείται από μια γονιδιακή διαταραχή που κληρονομείται από τους γονείς. Πρώτα απ 'όλα, παρατηρείται στις λειτουργίες των επινεφριδίων, καθώς και στην κατάσταση των γεννητικών οργάνων. Αυτό είναι ιδιαίτερα εμφανές στις γυναίκες, καθώς οι αρσενικές ορμόνες αρχίζουν να κυριαρχούν στο σώμα.

Adrenogenital σύνδρομο στα νεογέννητα: είδη

Υπάρχουν διάφορες ποικιλίες αυτού του συνδρόμου. Τις περισσότερες φορές, σε 90% των περιπτώσεων, προκαλείται από ανεπαρκή ποσότητα ενζύμων 21 υδροξυλάσεων.

  • Η πρώτη μορφή είναι virilizing. Όταν αυξάνονται σημαντικά τα σεξουαλικά χαρακτηριστικά. Αυτό είναι ιδιαίτερα αξιοσημείωτο στα θηλυκά όταν τα γεννητικά όργανα αρχίζουν να αναπτύσσονται μετά τη γέννηση. Η εσωτερική δομή παραμένει κανονική, όχι αισθητή αύξηση στην κλειτορίδα, η οποία μπορεί να πάρει τη μορφή του πέους.
  • Η δεύτερη μορφή, στην οποία μπορεί να περάσει η ασθένεια, είναι επίμονη. Υπάρχει έλλειψη αλδοστερόνης. Τα νεφρά δεν επιστρέφουν αλάτι στην κυκλοφορία του αίματος, η οποία προκαλεί σοβαρές συνέπειες, ακόμη και θάνατο.
  • Η τρίτη μορφή είναι συγγενής, στην οποία εμφανίζεται ανεπάρκεια υδροξυλίου αμέσως μετά τη γέννηση. Το αδρενογενετικό σύνδρομο στα πρόωρα βρέφη εμφανίζεται εάν και οι δύο γονείς έχουν υπολειπόμενα γονίδια.

Το αδρενογενετικό σύνδρομο σε αγόρια και κορίτσια μεταδίδεται γενετικά με αυτοσωματική υπολειπόμενη μορφή. Αυτό σημαίνει ότι σε μια γενιά, οι ασθενείς συσσωρεύονται, οι οποίοι μεταδίδουν τη νόσο στα παιδιά. Οι πρόγονοι θα μπορούσαν να έχουν μια σειρά από αποκλίσεις σε αυτόν τον τομέα, οι οποίες οδηγούν σε μια πιο φωτεινή εκδήλωση σε ένα παιδί. Μόνο ένα χρωμόσωμα μπορεί να περιέχει ένα γονίδιο με αυτό το σύνδρομο. Μπορεί να είναι φυσιολογική ή μεταλλαγμένη. Σε ένα παιδί, γίνεται μεταλλαγμένο, που οδηγεί στην ασθένεια. Εάν το μεταλλαγμένο γονίδιο προέρχεται μόνο από έναν από τους γονείς, τότε το παιδί μπορεί να είναι αρκετά υγιές, αφού η παρουσία μόνο ενός τέτοιου γονιδίου δεν οδηγεί στην εκδήλωση της νόσου και το άτομο μπορεί να θεωρηθεί εντελώς υγιές.

Πώς να προσδιορίσετε το αδρενεργικό σύνδρομο σε ένα νεογέννητο αγόρι και κορίτσι;

Για την αναγνώριση της νόσου στα νεογέννητα χρησιμοποιώντας διάφορες διαγνωστικές μεθόδους. Πρώτα απ 'όλα, μπορεί να προσδιοριστεί οπτικά, αφού υπάρχει σαφής απόκλιση στη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Το παραμορφωμένο σχήμα και η αύξηση του μεγέθους δείχνει μεγάλη πιθανότητα εμφάνισης της νόσου.

Εάν το σύνδρομο σχετίζεται με απώλεια αλατιού, τότε οι χαρακτηριστικές του εκδηλώσεις θα είναι η υποχλωραιμία, η υπονατριαιμία και η υπερκαλιαιμία. Τα ούρα αυξάνουν την απέκκριση των 17-κετοστεροειδών.

Υπάρχουν επίσης πολλές μέθοδοι για την αναγνώριση της ασθένειας. Το αδρενογενετικό σύνδρομο σε ένα κορίτσι μπορεί να εκδηλωθεί στην ανίχνευση της μήτρας και των ωοθηκών σε νεαρή ηλικία. Μπορεί επίσης να υπάρξει αύξηση της ηλικίας των οστών σε ακτινογραφίες. Είναι αισθητά υψηλότερο από την πραγματική ηλικία του παιδιού.

Συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο στα παιδιά: κλινική και θεραπεία

Η ανάπτυξη του αδρενογενετικού συνδρόμου στα παιδιά καθορίζεται γενετικά - είναι αδύνατο να αρρωστήσετε με αυτό κατά τη διάρκεια της ζωής, μπορεί να κληρονομείται μόνο από τους γονείς. Υπάρχουν περιπτώσεις όπου ένα ζευγάρι στο οποίο ένας από τους γονείς υποφέρει από αυτή την παθολογία, γεννά υγιή παιδιά, αλλά σύμφωνα με στατιστικές, ο κίνδυνος κληρονομιάς της νόσου φθάνει το 75%. Τα σοβαρά συμπτώματα εμφανίζονται συχνότερα στα κορίτσια, οπότε είναι ευκολότερο να εντοπιστεί το AHS. Στα αγόρια, τα εξωτερικά σημάδια της νόσου είναι συνήθως πιο συσσωρευμένα.

Το αδρενογενετικό σύνδρομο του νεογνού είναι κληρονομική νόσος που προκαλείται από γενετικά καθορισμένη μείωση της δραστηριότητας των ενζύμων που εμπλέκονται στη στεροειδογένεση.

Οι αιτίες του αδρενογενετικού συνδρόμου, που περιπλέκονται από το σύνδρομο της απώλειας αλατιού, συνδέονται συχνότερα με μια έντονη κληρονομική ανεπάρκεια της 21-υδροξυλάσης.

Χαρακτηριστικά συμπτώματα του αδρενογενετικού συνδρόμου στα νεογνά

Κλινική του adrenogenital σύνδρομο στα παιδιά αρχίζει να εκδηλώνεται ήδη από την 1-2 εβδομάδες της ζωής: το παιδί έχει επίμονη παλινδρόμηση, μια προοδευτική μείωση του σωματικού βάρους. Στη συνέχεια, με 2-3 εβδομάδες λόγω της αυξανόμενης απώλειες νατρίου από τους νεφρούς, συχνό εμετό, εμετός εμφανίζονται, μερικές φορές - «βρύση» σημάδια exsicosis (ξηρό δέρμα και τους βλεννογόνους, συστολής των μεγάλων fontanel, μάτια, τα χαρακτηριστικά του προσώπου ακόνισμα, χλωμό απόχρωση του δέρματος). Το παιδί γίνεται αργό, χυδαίνει άσχημα, ο μυϊκός του τόνος μειώνεται. Ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα του αδρενογενετικού συνδρόμου είναι η εμφάνιση δυσκολίας στην αναπνοή.

Συχνά, τα νεογνά, ειδικά τα αγόρια, έρχονται στην κλινική με συμπτώματα σοβαρών σοκ και τοξαιμίας. Χωρίς θεραπεία, οι ασθενείς πεθαίνουν από αγγειακή κατάρρευση. Λόγω της υπερκαλαιμίας, είναι δυνατόν να ξαφνικός θάνατος ενός παιδιού χωρίς εμφανή σημάδια αφυδάτωσης και κατάρρευσης. Σε νεογέννητα κορίτσια παρατηρείται μια διευρυμένη κλειτορίδα και λιποσωμάτωση. τα εσωτερικά γεννητικά όργανα σχηματίζονται σύμφωνα με τον θηλυκό τύπο (ψευδοερμαφροδίτιδα). Στα αγόρια, η παθολογία των γεννητικών οργάνων δεν ανιχνεύεται.

Θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου στα παιδιά

Η θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου συνίσταται στην αντικατάσταση της θεραπείας με γλυκοκορτικοειδή για την καταστολή της έκκρισης της ACTH και της υπερπαραγωγής ανδρογόνων, τη χρήση μεταλλοκορτικοειδών (fludrocortisone σε 0,01-0,1 mg / ημέρα) για τη μείωση του επιπέδου της ρενίνης στο αίμα. Από τα γλυκοκορτικοειδή με σοβαρή επινεφριδιακή ανεπάρκεια, η ημισουκκινική υδροκορτιζόνη συνταγογραφείται στα 15-20 mg / (kg / ημέρα) ή πρεδνιζολόνη στα 2-10 mg / (kg • ημέρα). Στο μέλλον, ένας ασθενής με συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο μεταφέρεται στην πρόσληψη κορτιζόνης.

Η ημερήσια δόση επιλέγεται ξεχωριστά, συνήθως δεν υπερβαίνει τα 25-50 mg / ημέρα. 3-4 υποδοχή (το μισό δίνει τη νύχτα). Σε περίπτωση σοβαρού συνδρόμου απώλειας άλατος, χορηγείται 0,5% διάλυμα λαού doxa σε δόση 0,5-1 mg / (kg / ημέρα). Ενδομυϊκώς 1 φορά την ημέρα. Σε οξείες κρίσεις, η απώλεια άλατος διεξάγεται με θεραπεία επανυδάτωσης (5% διάλυμα γλυκόζης, ρεοπολυγλυκίνη, παράγωγα υδροξυαιθυλικού αμύλου), έλεγχος της όξινης ρύπανσης (διάλυμα διττανθρακικού νατρίου 4-2,5 ml / kg, ελεγχόμενο με KOS, κοκαρβοξυλάση 50-100 mg) και υπερκαλαιμία (10% διάλυμα γλυκονικού ασβεστίου σε δόση 1 ml / έτος ζωής, 10% διάλυμα γλυκόζης με ινσουλίνη), χορηγείται ισότονο διάλυμα χλωριούχου νατρίου.

Σύμφωνα με τις συστάσεις για τη θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου, ο έλεγχος της επάρκειας της θεραπείας είναι η ομαλοποίηση της απέκκρισης των 17-CU στα ούρα και η σύνθεση των ηλεκτρολυτών του αίματος.

Adrenogenital σύνδρομο στα νεογέννητα

Το αδρενογενετικό σύνδρομο είναι μια ομάδα κληρονομικών και επίκτητων ασθενειών, το κύριο σύμπτωμα του οποίου είναι μια μετάλλαξη σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Αυτές οι διαταραχές εκδηλώνονται στην υπερβολική έκκριση ορμονών φλοιού επινεφριδίων.

Συχνότητα εκδήλωσης

Τόσο τα αγόρια όσο και τα κορίτσια είναι προδιάθετα σε αυτή την ασθένεια, και εξίσου. Το adrenogenital σύνδρομο στα νεογνά είναι αρκετά κοινό. Η πιθανότητα ενός ενζυματικού ελαττώματος είναι περίπου 1: 14.000. Η καθυστερημένη διάγνωση του αδρενογενετικού συνδρόμου, η ακατάλληλη θεραπεία μπορεί να οδηγήσει σε πολύ σοβαρές συνέπειες:

  • Ένα σφάλμα στην επιλογή του φύλου που συνδέεται με την έντονη φαντασία των εξωτερικών γεννητικών οργάνων του κοριτσιού.
  • Ανάπτυξη και επακόλουθη εφηβεία.
  • Υπογονιμότητα;
  • Θάνατος παιδιού από κρίσεις ζημιών.

Μορφές και συμπτώματα της νόσου

Το αδρενογενετικό σύνδρομο εμφανίζεται σε τρεις μορφές:

  1. Virilna, διαταραχές στις οποίες αρχίζει το έμβρυο ακόμη και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Εκδηλωμένο στο γεγονός ότι τα κορίτσια γεννιούνται έχουν σημάδια που δείχνουν ένα ψεύτικο θηλυκό ερμαφροδίτιδα, και τα αγόρια - ένα μεγάλο πέος. Το adrenogenital σύνδρομο στα παιδιά σε αυτή τη μορφή εκφράζεται:
    • Σε ισχυρή χρώση του δέρματος στην περιοχή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, κοντά στον πρωκτό και γύρω από τις θηλές.
    • Πρόωρη εφηβεία (τα πρώτα σημεία εμφανίζονται ήδη σε ηλικία 2 - 4 ετών).
    • Σύντομο ανάστημα.
  2. Επίλυση. Αυτή η φόρμα χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:
    • Υπερβολικός έμετος που δεν σχετίζεται με τα γεύματα.
    • Χαλαρά κόπρανα;
    • Χαμηλή αρτηριακή πίεση.
    Ως αποτέλεσμα, ο ασθενής έχει παραβιάσει το επίπεδο ισορροπίας νερού-αλατιού, το έργο της καρδιάς και το επακόλουθο θάνατο του παιδιού.
  3. Η υπερτασική μορφή είναι αρκετά σπάνια. Συμπτώματα - μια έντονη εκδήλωση ανδρογονιδίωσης, συνοδευόμενη από αρτηριακή υπέρταση. Στη συνέχεια, πιθανές επιπλοκές - αιμορραγία στον εγκέφαλο, διαταραγμένη καρδιακή λειτουργία, νεφρική ανεπάρκεια, όραση.

Δηλαδή κάθε μορφή έχει τα δικά της συμπτώματα adrenogenital σύνδρομο.

Τα αίτια της νόσου

Το adrenogenital σύνδρομο στα νεογέννητα συμβαίνει για διάφορους λόγους. Κάθε ένα από αυτά έχει τα δικά του χαρακτηριστικά και εξαρτάται από τη μορφή της νόσου.

Η πιο συνηθισμένη είναι η έλλειψη ενζύμων που εμπλέκονται στη σύνθεση των ορμονών των επινεφριδίων - 21-υδροξυλάση, σπάνια 11-υδροξυλάση και 3-β-ο-αφυδρογονάση και άλλα. Ως αποτέλεσμα, συντίθεται μια ανεπαρκής ποσότητα κορτιζόλης και αλδοστερόνης. Αυτές οι ουσίες ανήκουν στις στεροειδείς ορμόνες του φλοιού των επινεφριδίων. Η κορτιζόλη είναι υπεύθυνη για την προστασία του σώματος από την είσοδο διαφόρων ειδών λοιμώξεων και στρες. Η αλδοστερόνη είναι υπεύθυνη για την κανονική αρτηριακή πίεση και τη λειτουργία των νεφρών. Η έλλειψη αυτών των ορμονών οδηγεί σε αυξημένη έκκριση της αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης, η οποία προάγει την υπερπλασία των επινεφριδίων και την ανάπτυξη αυτής της νόσου.

Πρόληψη ασθενειών

Επειδή Δεδομένου ότι η νόσος είναι συγγενής λόγω της μετάλλαξης ορισμένων γονιδίων, τότε η μόνη προληπτική μέθοδος για το αδρενογόνο σύνδρομο μπορεί να ονομαστεί ιατρική γενετική συμβουλευτική.

Διάγνωση της νόσου

Το αδρενογενετικό σύνδρομο στα παιδιά μπορεί να ανιχνευθεί σε αρχικό στάδιο της νόσου. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι όλα τα γεννημένα μωρά στο νοσοκομείο μητρότητας την τέταρτη ημέρα λαμβάνουν νεογνική εξέταση - μια σταγόνα αίματος από τη φτέρνα του νεογέννητου εφαρμόζεται στη δοκιμαστική ταινία. Με θετική αντίδραση, το παιδί στέλνεται στο ενδοκρινολογικό ιατρείο για επανεξέταση. Μετά την επιβεβαίωση της διάγνωσης, απαιτείται αμέσως η κατάλληλη θεραπεία.

Η διάγνωση του αδρενογενετικού συνδρόμου είναι πολύ απλή. Ωστόσο, στην πράξη, σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, αυτή η παθολογία ανιχνεύεται στα μεταγενέστερα στάδια της εξέλιξης της νόσου.

Επί του παρόντος, η διάγνωση αυτής της ασθένειας περιλαμβάνει τα ακόλουθα βήματα:

  1. Τα δεδομένα οικογενειακού ιστορικού συλλέγονται. Αυτό σας επιτρέπει να διαπιστώσετε αν υπήρξαν θανάτους από βρέφη που σχετίζονται με το αδρενογόνο σύνδρομο στην οικογένεια.
  2. Όταν ένα νεογέννητο αναπτύσσει παθολογία στην ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων, ανακαλύπτει από τη μητέρα αν πήρε ανδρογόνα ή προγεστερόνη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
  3. Υποχρεωτική γενική κλινική εξέταση. Σε αυτό το στάδιο εντοπίζονται τα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν το αδρενογόνο σύνδρομο.
  4. Οι ακτινογραφίες των χεριών λαμβάνονται για να προσδιοριστεί η ηλικία των οστών.
  5. Μια υπερηχογραφική εξέταση. Στα κορίτσια, υπερηχογράφημα της μήτρας και των επιθηκών, στα αγόρια, το όσχεο. Και επίσης αναγκαστικά πραγματοποίησε υπερηχογράφημα οργάνων στον οπισθοπεριτοναϊκό χώρο.
  6. Οι γενετιστές εξετάζονται για να προσδιορίσουν το σύνολο των χρωμοσωμάτων, τη χρωματίνη φύλου.
  7. Υπολογισμένη τομογραφία του εγκεφάλου και ηλεκτροκαρδιογράφημα.
  8. Οι αναλύσεις υποβάλλονται:
    • Ούρα για αυξημένη απέκκριση των 17-κετοστεροειδών.
    • Επίπεδα αίματος ορμονών.
    • Επίπεδα αίματος από κάλιο, νάτριο, χλωρίδια.
    • Βιοχημική ανάλυση του αίματος.
  9. Οι εξετάσεις διεξάγονται από ιατρούς ειδικούς. Γυναικολόγος, ενδοκρινολόγος, ουρολόγος, ογκολόγος, δερματοβεντολόγος, παιδοκαρδιολόγος και οφθαλμίατρος θα πρέπει να δώσει τα συμπεράσματά τους.

Θεραπεία της νόσου

Η θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου διεξάγεται με δύο τρόπους: φάρμακο και χειρουργική.

Η μέθοδος του φαρμάκου εξαρτάται από τη μορφή της νόσου. Έτσι, με τη μορφή του ιού, συνίσταται στην πλήρωση της έλλειψης γλυκοκορτικοστεροειδών ορμονών. Η δόση του φαρμάκου (πρεδνιζολόνη) είναι αυστηρά εξατομικευμένη και καθορίζεται από τις ακόλουθες παραμέτρους: την ηλικία του ασθενούς, τον βαθμό θρομβολίωσης. Συνήθως, η ποσότητα του φαρμάκου (4-10 mg) που λαμβάνεται λαμβάνεται σε τρεις δόσεις καθ 'όλη τη διάρκεια της ημέρας. Αυτό επιτρέπει την καταστολή της υπερβολικής έκκρισης των ανδρογόνων χωρίς παρενέργειες.

Η θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου με τη μορφή της απώλειας της μορφής πραγματοποιείται παρόμοια με την οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια. Σε αυτή την περίπτωση, χρησιμοποιούνται στάσιμα ισότονα διαλύματα χλωριούχου νατρίου και γλυκόζης. Παρεντερική χορήγηση παρασκευασμάτων υδροκορτιζόνης χρησιμοποιείται επίσης. Η ποσότητα αυτού του φαρμάκου είναι περίπου 10 - 15 mg / kg την ημέρα, η οποία κατανέμεται ομοιόμορφα. Καθώς η κατάσταση σταθεροποιείται, οι ενέσεις υδροκορτιζόνης αντικαθίστανται από χάπια. Μερικές φορές, αν είναι απαραίτητο, μπορεί να προστεθεί και ορυκτοκορτικοειδές.

Χειρουργική επέμβαση απαιτείται σε περίπτωση καθυστερημένης διάγνωσης της νόσου, εάν τα συμπτώματα του αδρενογενετικού συνδρόμου δεν είναι έντονα. Στη συνέχεια, τα κορίτσια ηλικίας 4 - 6 ετών πραγματοποιούν τη διόρθωση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.

Η θεραπεία μπορεί να θεωρηθεί αποτελεσματική εάν ο ρυθμός ανάπτυξης του παιδιού, η αρτηριακή πίεση, τα επίπεδα ηλεκτρολυτών στον ορό επέστρεψαν στο φυσιολογικό.

Πρόβλεψη

Στην περίπτωση των σκευασμάτων τύπου viril και αλατιού, η έγκαιρη διάγνωση, η σωστή θεραπεία και η πιθανή χειρουργική παρέμβαση δίνουν μια ευνοϊκή πρόγνωση.

Οι ασθενείς με adrenogenital σύνδρομο καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής πρέπει να τηρούνται από έναν ενδοκρινολόγο, έναν γυναικολόγο ή έναν ουρολόγο. Ωστόσο, με την κατάλληλη θεραπεία, διατηρούν την ικανότητά τους να εργάζονται.

Adrenogenital σύνδρομο

Το αδρενογενετικό σύνδρομο είναι κληρονομική νόσος των επινεφριδίων, στην οποία έχει εξασθενηθεί η στεροειδογένεση λόγω της λειτουργικής αποτυχίας των ενζύμων. Εκδηλωμένη από τη φθορά των γεννητικών οργάνων, αρρενωπή σωματική διάπλαση, υποανάπτυξη του θώρακα, hirsutism, ακμή, αμηνόρροια ή ολιγομηνόρροια, στειρότητα. Κατά τη διάρκεια της διάγνωσης, προσδιορίζονται τα επίπεδα 17-υδροξυπρογεστερόνης, 17-κετοστεροειδών, ανδροστενεδιόνης, ACTH και πραγματοποιείται υπερηχογράφημα των ωοθηκών. Οι ασθενείς λαμβάνουν συνταγή ορμονικής υποκατάστασης με γλυκοκορτικοειδή και μεταλλοκορτικοειδή, οιστρογόνα σε συνδυασμό με ανδρογόνα ή προγεστερόνες της νέας γενιάς. Εάν είναι απαραίτητο, πραγματοποιήστε πλαστική χειρουργική των γεννητικών οργάνων.

Adrenogenital σύνδρομο

Το αδρενογενετικό σύνδρομο ή η συγγενής δυσλειτουργία (υπερπλασία) του φλοιού των επινεφριδίων είναι η πιο κοινή από τις κληρονομικές ασθένειες. Ο επιπολασμός της παθολογίας διαφέρει μεταξύ των εκπροσώπων διαφορετικών εθνικοτήτων. Οι κλασικές παραλλαγές του AGS στους ανθρώπους της φυλής του Καυκάσου βρίσκονται με συχνότητα 1:14 000 μωρών, ενώ μεταξύ των Αλκαμιών Εσκιμώων ο δείκτης αυτός είναι 1: 282. Η συχνότητα μεταξύ των Εβραίων είναι σημαντικά υψηλότερη. Έτσι, η μη κλασική μορφή της διαταραχής των επινεφριδίων ανιχνεύεται στο 19% των ανθρώπων της εβραϊκής εθνικότητας του ομίλου Ashkenazi. Η παθολογία μεταδίδεται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Η πιθανότητα να έχει ένα παιδί με αυτό το σύνδρομο με έναν φορέα του παθολογικού γονιδίου και στους δύο γονείς φτάνει το 25%, στον γάμο του φορέα και του ασθενούς - 75%. Εάν ένας από τους γονείς έχει πλήρη DNA, οι κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου στα παιδιά δεν αναπτύσσονται. Εάν υπάρχει ADF στον πατέρα και τη μητέρα, το παιδί θα είναι επίσης άρρωστο.

Αιτίες του αδρενογενετικού συνδρόμου

Σε ασθενείς με κληρονομική υπερπλασία των επινεφριδίων, ένα γενετικό ελάττωμα εκδηλώνεται από την ασυνέπεια των ενζυμικών συστημάτων που εμπλέκονται στην έκκριση στεροειδών ορμονών. Σε 90-95% των περιπτώσεων, η παθολογία συμβαίνει όταν το γονίδιο είναι κατεστραμμένο, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της 21-υδροξυλάσης, ενός ενζύμου που επηρεάζει τον σχηματισμό κορτιζόλης. Σε άλλες κλινικές περιπτώσεις, λόγω της έλλειψης DNA, διακόπτεται η παραγωγή άλλων ενζύμων που παρέχουν στεροειδογένεση - StAr / 20,22-δεσμολάση, αφυδρογονάση 3-β-υδροξυ-στεροειδούς, 17-α- υδροξυλάση / 17,20-λυάση, P450 οξειδορεδουκτάση και συνθετάση αλδοστερόνης.

Σε ασθενείς με σημάδια σύνδρομο βιολίωσης αντί του δραστικού γονιδίου CYP21-B στο βραχίονα του 6ου αυτοσωμάτρου υπάρχει ένα λειτουργικά ανίκανο ψευδογόνο του CYP21-A. Η δομή αυτών των τμημάτων της αλυσίδας του DNA είναι σε μεγάλο βαθμό ομόλογη, γεγονός που αυξάνει την πιθανότητα μετατροπής γονιδίων στη μείωση με τη μετακίνηση ενός τμήματος ενός φυσιολογικού γονιδίου σε ένα ψευδογόνο ή μια διαγραφή του CYP21-B. Προφανώς, ακριβώς αυτοί οι μηχανισμοί εξηγούν την ύπαρξη λανθάνουσας μορφής της ασθένειας, η οποία αρχίζει στην εφηβεία ή στην μεταπομπουρική περίοδο. Σε τέτοιες περιπτώσεις, τα κλινικά σημάδια της παθολογίας γίνονται αισθητά μετά από φορτία που καταστρέφουν το φλοιό των επινεφριδίων: σοβαρές ασθένειες, τραυματισμοί, δηλητηριάσεις, ακτινοβολία, μακρόχρονη έντονη εργασία, ψυχολογικά τεταμένες καταστάσεις κλπ.

Παθογένεια

Ο μηχανισμός ανάπτυξης της πιο συνηθισμένης παραλλαγής του αδρενογενετικού συνδρόμου με ελάττωμα του γονιδίου CYP21-B είναι η αρχή της ανατροφοδότησης. Ο αρχικός σύνδεσμός του είναι η έλλειψη στεροειδών - κορτιζόλης και αλδοστερόνης. Η αποτυχία των διαδικασιών υδροξυλίωσης συνοδεύεται από μια ατελής μετάβαση 17-υδροξυπρογεστερόνης και προγεστερόνης σε 11-δεσοξυκορτιζόλη και δεοξυκορτικοστερόνη. Ως αποτέλεσμα, η έκκριση κορτιζόλης μειώνεται και για να αντισταθμιστεί αυτή η διαδικασία, η σύνθεση της ACTH, μιας ορμόνης που προκαλεί αντισταθμιστική υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού, διεγείρεται για να διεγείρει την παραγωγή κορτικοστεροειδών.

Παράλληλα, η σύνθεση των ανδρογόνων αυξάνεται και εμφανίζονται ορατά σημάδια της επίδρασής τους στους ευαίσθητους ιστούς και όργανα. Με μέτρια μείωση της δραστηριότητας του ενζύμου, δεν εμφανίζεται ανεπάρκεια μεταλλοκορτικοειδών, καθώς η ανάγκη του οργανισμού για αλδοστερόνη είναι σχεδόν 200 φορές χαμηλότερη από την κορτιζόλη. Μόνο ένα βαθύ γονιδιακό ελάττωμα προκαλεί σοβαρά κλινικά συμπτώματα, τα οποία εκδηλώνονται από νεαρή ηλικία. Η παθογένεση της νόσου κατά παράβαση της δομής άλλων θέσεων DNA είναι παρόμοια, αλλά το σημείο εκκίνησης είναι παραβίαση σε άλλα μέρη στεροειδογέννεσης.

Ταξινόμηση

Η συστηματικοποίηση διαφόρων μορφών υπερσιλαστικής υπερπλασίας των επινεφριδίων βασίζεται στα χαρακτηριστικά της κλινικής εικόνας της ασθένειας, στη σοβαρότητα του γενετικού ελαττώματος και στον χρόνο εκδήλωσης των πρώτων παθολογικών σημείων. Η σοβαρότητα της διαταραχής σχετίζεται άμεσα με το βαθμό βλάβης του DNA. Οι ειδικοί στον τομέα της ενδοκρινολογίας διακρίνουν τους ακόλουθους τύπους αδρενογενετικού συνδρόμου:

  • Επίλυση. Η πιο σοβαρή παραλλαγή της παθολογίας, που εκδηλώθηκε κατά το πρώτο έτος της ζωής ενός παιδιού από τις μεγάλες παραβιάσεις της δομής των εξωτερικών γεννητικών οργάνων στα κορίτσια και την αύξηση των αγοριών τους. Η δραστικότητα της 21-υδροξυλάσης δεν είναι μεγαλύτερη από 1%. Μια σημαντική παραβίαση της στεροειδογέννεσης οδηγεί σε σοβαρές σωματικές διαταραχές - έμετο, διάρροια, σπασμούς, υπερβολική χρώση του δέρματος. Χωρίς θεραπεία, αυτά τα παιδιά πεθαίνουν σε μικρή ηλικία.
  • Απλό βιολογικό. Η πορεία της νόσου είναι λιγότερο σοβαρή από ότι με την παραλλαγή που χάνει το άλας. Οι εκδηλώσεις της ανώμαλης ανάπτυξης των γεννητικών οργάνων στα θηλυκά βρέφη, η αύξηση του μεγέθους τους στα αγόρια κυριαρχεί. Σημεία της ανεπάρκειας των επινεφριδίων απουσιάζουν. Το επίπεδο της δραστικότητας 21-υδροξυλάσης μειώνεται στο 1-5%. Με την ηλικία, οι ασθενείς αυξάνουν τα σημάδια της φθοράς λόγω της διεγερτικής δράσης των ανδρογόνων.
  • Μη κλασικά (μετά την εφηβεία). Η πιο ευνοϊκή μορφή του AHS, τα εμφανή συμπτώματα του οποίου εμφανίζονται κατά την εφηβεία και την αναπαραγωγική ηλικία. Τα εξωτερικά γεννητικά όργανα έχουν κανονική δομή, η κλειτορίδα στις γυναίκες και το πέος στους άνδρες μπορούν να διευρυνθούν. Η λειτουργικότητα της 21-υδροξυλάσης μειώνεται στο 20-30%. Η νόσος ανιχνεύεται τυχαία κατά τη διάρκεια της εξέτασης λόγω στειρότητας ή εμμηνορρυσιακής δυσλειτουργίας.

Οι διαλύτες και οι απλοί ιογενείς τύποι επινεφριδιακών διαταραχών ανήκουν στην κατηγορία της προγεννητικής παθολογίας, η οποία σχηματίζεται στη μήτρα και εκδηλώνεται από τη στιγμή της γέννησης. Με ένα ελάττωμα στη δομή άλλων γονιδίων, παρατηρούνται πιο σπάνιες παραλλαγές της νόσου: υπερτασική - κλασική (συγγενής) και μη κλασική (καθυστερημένη), υπερθερμική, λιπίδια, με κυριότερες εκδηλώσεις υπερτριχίας.

Συμπτώματα του αδρενογενετικού συνδρόμου

Σε προγενέστερες μορφές της νόσου (απλή θρομβωτική και απώλεια άλατος), το κύριο κλινικό σύμπτωμα είναι ο ορατός εμβολιασμός των γεννητικών οργάνων. Τα νεογέννητα κορίτσια εμφανίζουν σημάδια γυναικείας ψευδοφαρμακευτισμό. Η κλειτορίδα είναι μεγάλη ή σε μορφή πέους, ο προθάλαμος του κόλπου είναι βαθύς, σχηματίζεται ο ουρογενικός κόλπος, τα μεγάλα χείλη και τα χείλη μεγαλώνουν, το περίνεο είναι υψηλό. Τα εσωτερικά γεννητικά όργανα αναπτύσσονται κανονικά. Στα αγόρια, το πέος διευρύνεται και το όσχεο είναι υπερχρωματισμένο. Επιπλέον, σε περίπτωση μοναχικής επινεφριδιακής διαταραχής, εκφράζονται συμπτώματα επινεφριδιακής ανεπάρκειας με σοβαρές σωματικές διαταραχές που συχνά είναι ασυμβίβαστες με τη ζωή (διάρροια, έμετος, σπασμοί, αφυδάτωση κλπ.), Οι οποίες εκδηλώνονται από 2-3 εβδομάδες.

Στα κορίτσια με απλή αναιμία AGS, καθώς ωριμάζουν, αυξάνονται τα σημάδια της βιολίωσης, σχηματίζεται μια δυσπλαστική διάπλαση. Λόγω της επιτάχυνσης των διαδικασιών οστεοποίησης, ο ασθενής διακρίνεται από το βραχύ ανάστημα, τους ευρείς ώμους, τη στενή λεκάνη και τα κοντό άκρα. Τα σωληνοειδή οστά είναι τεράστια. Η εφηβεία αρχίζει νωρίς (μέχρι 7 έτη) και προχωρά στην ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών ανδρών. Υπάρχει μια αύξηση στην κλειτορίδα, μια μείωση στο στίγμα της φωνής, μια αύξηση της μυϊκής δύναμης, ο σχηματισμός της μορφής του τρικλοειδούς θυρεοειδούς αδένα που είναι χαρακτηριστικός για τους άνδρες. Το στήθος δεν μεγαλώνει, ο menarche λείπει.

Λιγότερο συγκεκριμένα είναι τα κλινικά συμπτώματα σε μη κλασσικές μορφές του σύνδρομου βιολίτισης που έχουν προκύψει κατά την εφηβεία και μετά από άγχος (αποβολή κατά την πρώιμη εγκυμοσύνη, ιατρική έκτρωση, χειρουργική επέμβαση κλπ.). Συνήθως, οι ασθενείς υπενθυμίζουν ότι είχαν ελαφρά τριχοφυΐα στις μασχάλες και τις ηβικές τρίχες όταν ήταν ακόμα στο σχολείο. Στη συνέχεια, τα σημάδια του hirsutism αναπτύχθηκαν με την ανάπτυξη της τρίχας της ράβδου πάνω από το άνω χείλος, κατά μήκος της λευκής γραμμής της κοιλιάς, στο στέρνο, στη θηλή-areolar ζώνη. Οι γυναίκες με AHS παραπονιούνται για επίμονη ακμή, πορώδες και λιπαρό δέρμα.

Ο Menarche έρχεται αργά - σε 15-16 χρόνια. Ο κύκλος της εμμήνου ρύσεως είναι ασταθής, τα διαστήματα μεταξύ των εμμηνορροϊκών περιόδων φθάνουν 35-45 ημέρες ή περισσότερο. Ο εντοπισμός κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως είναι σπάνιος. Οι μαστικοί αδένες είναι μικρές. Το clitoris αυξήθηκε ελαφρά. Αυτά τα κορίτσια και οι γυναίκες μπορούν να έχουν υψηλό ανάστημα, στενή λεκάνη, ευρείς ώμους. Σύμφωνα με τις παρατηρήσεις των ειδικών στον τομέα της μαιευτικής και γυναικολογίας, όσο αργότερα αναπτύσσονται οι αδρενογενετικές διαταραχές, τόσο λιγότερο ορατές είναι οι εξωτερικές ενδείξεις που χαρακτηρίζουν τους άνδρες και τόσο πιο συχνά η διαταραχή του μηνιαίου κύκλου γίνεται το κύριο σύμπτωμα. Με πιο σπάνια γενετικά ελαττώματα, ο ασθενής μπορεί να διαμαρτύρεται για αύξηση της αρτηριακής πίεσης ή, αντίθετα, για υπόταση με χαμηλή απόδοση και συχνές πονοκεφάλους, για υπέρμετρες επιδερμίδες με ελάχιστα συμπτώματα virilization.

Επιπλοκές

Η κύρια επιπλοκή του αδρενογενετικού συνδρόμου, για την οποία οι ασθενείς αναφέρονται σε μαιευτήρες-γυναικολόγους, είναι η επίμονη στειρότητα. Όσο νωρίτερα η ασθένεια εκδηλώθηκε, τόσο λιγότερο πιθανό είναι να μείνει έγκυος. Με σημαντική έλλειψη ενζύμων και τις κλινικές εκδηλώσεις απλού συνδρόμου βιολίωσης, η εγκυμοσύνη δεν εμφανίζεται καθόλου. Οι έγκυες ασθενείς με μορφές της νόσου των ενηλίκων και μετά την εφηβεία έχουν αυθόρμητες αποβολές στην πρώιμη περίοδο. Η λειτουργική τραχηλική ανεπάρκεια είναι δυνατή κατά τη γέννηση. Τέτοιες γυναίκες είναι πιο επιρρεπείς στην εμφάνιση ψυχο-συναισθηματικών διαταραχών - μια τάση για κατάθλιψη, αυτοκτονική συμπεριφορά, εκδηλώσεις επιθετικότητας.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση των προγεννητικών τύπων AGS με χαρακτηριστικές αλλαγές στα γεννητικά όργανα δεν είναι δύσκολη και πραγματοποιείται αμέσως μετά την παράδοση. Σε αμφίβολες περιπτώσεις, ο καρυοτύπος χρησιμοποιείται για την επιβεβαίωση του θηλυκού καρυότυπου (46XX). Η διαγνωστική αναζήτηση αποκτά μεγαλύτερη σημασία στο καθυστερημένο κλινικό ντεμπούτο ή στην λανθάνουσα ροή με ελάχιστες εξωτερικές εκδηλώσεις θρομβολίωσης. Σε τέτοιες καταστάσεις, χρησιμοποιούνται οι ακόλουθες εργαστηριακές και βοηθητικές μέθοδοι για την αναγνώριση του αδρενογενετικού συνδρόμου:

  • Επίπεδο 17-ΟΗ προγεστερόνη. Μια υψηλή συγκέντρωση 17-υδροξυπρογεστερόνης, η οποία είναι ένας πρόδρομος της κορτιζόλης, είναι ένα βασικό σημάδι της έλλειψης 21-υδροξυλάσης. Η περιεκτικότητά του αυξάνεται κατά 3-9 φορές (από 15 nmol / l και άνω).
  • Στερεοειδές προφίλ (17-cs). Η αύξηση του επιπέδου των 17-κετοστεροειδών στα ούρα των γυναικών κατά 6-8 φορές δείχνει υψηλή περιεκτικότητα σε ανδρογόνα που παράγεται από το φλοιό των επινεφριδίων. Κατά τη διεξαγωγή δειγμάτων πρεδνιζολόνης, η συγκέντρωση 17-KS μειώνεται κατά 50-75%.
  • Η περιεκτικότητα της ανδροστενεδιόνης στον ορό. Η αυξημένη απόδοση αυτής της πολύ συγκεκριμένης μεθόδου εργαστηριακής διάγνωσης επιβεβαιώνει την αυξημένη έκκριση προδρόμων αρσενικών ορμονών φύλου.
  • Επίπεδο ACTH στο αίμα. Για τις κλασικές μορφές της νόσου, η αντισταθμιστική υπερέκκριση της αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης της πρόσθιας υπόφυσης είναι χαρακτηριστική. Επομένως, με το σύνδρομο δυσλειτουργίας virilizing, ο δείκτης είναι αυξημένος.
  • Υπερηχογράφημα των ωοθηκών. Στον φλοιό, οι θύλακες προσδιορίζονται σε διαφορετικά στάδια ωρίμανσης, χωρίς να φτάνουν προδιεγερτικά μεγέθη. Οι ωοθήκες μπορεί να είναι ελαφρώς διευρυμένες, αλλά η ανάπτυξη του στρώματος δεν παρατηρείται.
  • Βασική μέτρηση θερμοκρασίας. Η καμπύλη της θερμοκρασίας είναι χαρακτηριστική για τον κύκλο ανεφοδιασμού: η πρώτη φάση είναι τεντωμένη, η δεύτερη συντομευμένη λόγω της έλλειψης ενός ωχρού σωματίου, το οποίο δεν σχηματίζεται λόγω έλλειψης ωορρηξίας.

Μια αυξημένη συγκέντρωση ρενίνης στο πλάσμα αίματος είναι επίσης χαρακτηριστική της παραλλαγής απώλειας του AGS. Η διαφορική διάγνωση των επινεφριδιακών διαταραχών που εμφανίζονται στην ηλικία των ενηλίκων και των παιδιών, πραγματοποιείται με σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών, ωοθηκικά ανδροβλάστωμα, επινεφριδιακά ανδροστερόμα, σύνδρομο ιλαράς υποθαλαμικής προέλευσης και συνταγογραφημένο υπερτρίχωση. Σε δύσκολες περιπτώσεις, ενδοκρινολόγοι, ουρολόγοι και γενετιστές προσελκύονται από τη διάγνωση.

Θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου

Ο κύριος τρόπος για τη διόρθωση της επινεφριδιακής ιικής δυσλειτουργίας είναι η θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης, η οποία αντισταθμίζει την ανεπάρκεια γλυκοκορτικοειδών. Εάν μια γυναίκα με κρυφό AGS δεν έχει αναπαραγωγικά σχέδια, οι εκδηλώσεις του υπερανδρογονισμού του δέρματος είναι μικρές και οι μηνιαίες ρυθμικές ορμόνες δεν ισχύουν. Σε άλλες περιπτώσεις, η επιλογή του θεραπευτικού σχήματος εξαρτάται από τη μορφή της ενδοκρινικής παθολογίας, τα κύρια συμπτώματα και το βαθμό της σοβαρότητάς της. Συχνά, ο διορισμός των φαρμάκων γλυκοκορτικοειδών συμπληρώνει άλλες ιατρικές και χειρουργικές μεθόδους, που επιλέγονται σύμφωνα με συγκεκριμένο θεραπευτικό στόχο:

  • Θεραπεία υπογονιμότητας. Εάν υπάρχουν σχέδια για τον τοκετό, μια γυναίκα υπό τον έλεγχο των ανδρογόνων αίματος παίρνει γλυκοκορτικοειδή μέχρι να αποκατασταθεί πλήρως ο ωοθηκικός μηνιαίος κύκλος και να εμφανιστεί εγκυμοσύνη. Σε ανθεκτικές περιπτώσεις, καθορίζονται επίσης διεγερτικά ωορρηξίας. Προκειμένου να αποφευχθεί η αποβολή, η ορμονοθεραπεία συνεχίζεται μέχρι τη 13η εβδομάδα της κύησης. Τα οιστρογόνα συνιστώνται επίσης στο πρώτο τρίμηνο, και τα ανάλογα της προγεστερόνης, τα οποία δεν έχουν ανδρογόνο δράση, συνιστώνται στο ΙΙ-ΙΙΙ.
  • Διόρθωση της ακανόνιστης εμμηνόρροιας και αποσιδήρωσης. Εάν ο ασθενής δεν σχεδιάζει εγκυμοσύνη, αλλά παραπονιέται για μια εμμηνόρροια διαταραχή, για το hirsutism, για την ακμή, είναι προτιμότερο να έχει οιστρογόνα και αντιανδρογόνα αποτελέσματα και από του στόματος αντισυλληπτικά που περιέχουν την τελευταία γενιά γεσταγόνων. Το θεραπευτικό αποτέλεσμα επιτυγχάνεται σε 3-6 μήνες, ωστόσο, στο τέλος της θεραπείας απουσία θεραπείας ορμονικής υποκατάστασης, αποκαθίστανται τα σημάδια υπερανδρογονισμού.
  • Θεραπεία των συγγενών μορφών AHS. Τα κορίτσια με σημάδια ψευδούς ερμαφροδίτιδας λαμβάνουν επαρκή ορμονοθεραπεία και πραγματοποιούν χειρουργική διόρθωση του σχήματος των γεννητικών οργάνων - κληροτομία, ενδοετοπλαστική (διατομή του ουρογεννητικού κόλπου). Σε περίπτωση μοναχικών επινεφρινογενών διαταραχών, επιπλέον των γλυκοκορτικοειδών, υπό τον έλεγχο της δραστικότητας ρενίνης, τα μεταλλοκορτικοειδή συνταγογραφούνται με αύξηση των θεραπευτικών δόσεων σε περίπτωση διαταραγμένων ασθενειών.

Ορισμένες δυσκολίες στη διαχείριση του ασθενούς προκύπτουν σε περιπτώσεις που η νόσος δεν διαγνωσθεί στο μαιευτικό νοσοκομείο και το κορίτσι με σοβαρή εμβολιασμό των γεννητικών οργάνων καταχωρείται και μεγαλώνει ως αγόρι. Στην απόφαση για την αποκατάσταση της γυναικείας ταυτότητας φύλου, η πλαστική χειρουργική και η ορμονοθεραπεία συμπληρώνουν την ψυχοθεραπευτική υποστήριξη. Η απόφαση για τη διατήρηση του ανδρικού άνδρα και την απομάκρυνση της μήτρας με προσδέματα λαμβάνεται σε εξαιρετικές περιπτώσεις με την επιμονή των ασθενών, αλλά η προσέγγιση αυτή θεωρείται εσφαλμένη.

Πρόγνωση και πρόληψη

Η πρόγνωση για έγκαιρη ανίχνευση του αδρενογενετικού συνδρόμου και κατάλληλα επιλεγμένη θεραπεία είναι ευνοϊκή. Ακόμα και σε ασθενείς με σημαντική θρομβοφιλισμό των γεννητικών οργάνων μετά από πλαστική χειρουργική επέμβαση, είναι δυνατή η φυσιολογική σεξουαλική ζωή και ο φυσικός τοκετός. Η θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης σε οποιαδήποτε μορφή του AGS συμβάλλει στην ταχεία φεμινίωση - στην ανάπτυξη των μαστικών αδένων, στην εμφάνιση της εμμήνου ρύσεως, στην ομαλοποίηση του κύκλου των ωοθηκών, στην αποκατάσταση της γενετικής λειτουργίας. Η πρόληψη της ασθένειας πραγματοποιείται κατά το στάδιο προγραμματισμού της εγκυμοσύνης.

Εάν παρατηρήθηκαν περιπτώσεις παρόμοιας παθολογίας στο γένος, ενδείκνυται η γενετική συμβουλευτική. Η δοκιμή του ACTH και για τους δύο συζύγους επιτρέπει τη διάγνωση ετεροζυγούς μεταφοράς ή λανθάνουσας μορφής επινεφριδιακής διαταραχής. Κατά την εγκυμοσύνη, το σύνδρομο μπορεί να ανιχνευθεί με τα αποτελέσματα μιας γενετικής ανάλυσης των χοριονικών κυττάρων ή με τα περιεχόμενα του αμνιακού υγρού που λαμβάνεται με τη μέθοδο της αμνιοκέντησης. Ο νεογνικός έλεγχος, που διεξάγεται την 5η ημέρα μετά τη γέννηση, στοχεύει στον εντοπισμό αυξημένων συγκεντρώσεων 17-υδροπρογεστερόνης για μια γρήγορη επιλογή θεραπευτικής τακτικής.

Adrenogenital σύνδρομο

Επινεφριδιο σύνδρομο (συνώνυμα: AGS, συγγενής επινεφριδική δυσλειτουργία ή συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων) είναι μια ασθένεια η οποία βασίζεται σε μια κληρονομική διαταραχή της βιοσύνθεσης των στεροειδών ορμονών.

Επινεφρίδια και η λειτουργία τους

Τα επινεφρίδια είναι ζευγαρωμένα όργανα που βρίσκονται στους άνω πόλους των νεφρών. Κάθε αδένας καλύπτεται από ένα πυκνό κέλυφος (κάψουλα), το οποίο διεισδύει προς τα μέσα και διαιρεί το όργανο σε δύο στρώματα: την φλοιώδη ουσία (εξωτερική στρώση) και το μυελό (εσωτερικό στρώμα). Η φλοιώδης ουσία συνθέτει κορτικοστεροειδή:

  • γλυκοκορτικοειδή (κορτικοστερόνη, κορτιζόνη) - ρυθμίζουν όλες τις μεταβολικές διεργασίες.
  • μεταλλοκορτικοειδή (αλδοστερόνη) - ρυθμίζει το ισοζύγιο καλίου-νατρίου.
  • ορμόνες φύλου.

Η εγκεφαλική ουσία είναι υπεύθυνη για την παραγωγή κατεχολαμινών (αδρεναλίνη και νορεπινεφρίνη). Η επινεφρίνη αυξάνει τον καρδιακό ρυθμό και τη δύναμη. Η νορεπινεφρίνη διατηρεί τον αγγειακό τόνο.

Μηχανισμός ανάπτυξης

Η εμφάνιση της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων σχετίζεται με την αναστολή της παραγωγής (παραγωγής) ορισμένων κορτικοστεροειδών ορμονών ενώ παράλληλα ενεργοποιείται η παραγωγή άλλων. Αυτό οφείλεται στην έλλειψη ενζύμου που εμπλέκεται στη στεροειδογένεση (παραγωγή κορτικοστεροειδών). Ο κύριος παθογενετικός μηχανισμός του AHS είναι μια συγγενής ανεπάρκεια ενζύμου C21-υδροξυλάσης.

Ανάλογα με τον βαθμό ενζυμικής ανεπάρκειας, αναπτύσσεται η ανεπάρκεια αλδοστερόνης και κορτιζόλης. Η έλλειψη του τελευταίου τύπου αρνητικής ανάδρασης διεγείρει την παραγωγή αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης (ACTH), η οποία επηρεάζει το φλοιό των επινεφριδίων και οδηγεί στην υπερπλασία του. Ως αποτέλεσμα, τα κορτικοστεροειδή συντίθενται πάνω από το φυσιολογικό, δηλαδή, η στεροειδογένεση μετατοπίζεται προς την περίσσεια ανδρογόνου.

Το σώμα αναπτύσσει υπερανδρογονία επινεφριδιακής προέλευσης. Η αυξημένη παραγωγή ανδρογόνων έχει επιπτώσεις στο παιδί κατά τη διάρκεια της προγεννητικής περιόδου (virilis - masculin, virilization - masculinization). Στη συνέχεια αναπτύσσεται η κλασική (έμφυτη) μορφή της νόσου. Οι κλινικές εκδηλώσεις εξαρτώνται από το βαθμό δραστηριότητας του μεταλλαγμένου γονιδίου SUR21-B. Με την πλήρη απουσία δραστικότητας, σχηματίζεται η μορφή σχηματισμού άλατος του συνδρόμου, στην οποία μειώνεται η παραγωγή αλατοκορτικοειδών και γλυκοκορτικοειδών.

Ο επιπολασμός των ασθενειών

Ο επιπολασμός της AGS ποικίλλει μεταξύ των διαφόρων εθνικοτήτων. Μεταξύ των Καυκάσιων, οι κλασικές παραλλαγές της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων περιλαμβάνουν μία περίπτωση ανά 14.000 νεογνά (1 έως 9800 στη Σουηδία, 1 έως 11000 στις ΗΠΑ). Στην Ιαπωνία, η επίπτωση είναι 1 περίπτωση ανά 18.000 νεογνά. Μεταξύ απομονωμένων πληθυσμών, ο επιπολασμός του AHS είναι 5-10 φορές υψηλότερος από τον μέσο όρο. Έτσι, μεταξύ των Εσκιμώων της Αλάσκας, η επικράτηση των κλασικών παραλλαγών της νόσου είναι περίπου μία περίπτωση ανά 282 νεογέννητα.

Μορφές και εκδηλώσεις

Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων είναι πολύ διαφορετική στις κλινικές εκδηλώσεις. Υπάρχουν δύο κλασικές μορφές της ασθένειας:

  • συγκόλληση ·
  • απλή μορφή.

Η πλήρης απουσία του ενζύμου είναι χαρακτηριστική της αδυνάτιστης μορφής, η οποία εκδηλώνεται ως παραβίαση του μεταβολισμού του αλατιού (έλλειψη ορυκτοκορτικοειδών). Το σύστημα της νεφνδαλδοστερόνης εμπλέκεται στην παθολογική διαδικασία. Τα συμπτώματα εμφανίζονται τις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση του μωρού. Το αδρενογενετικό σύνδρομο στα νεογνά τύπου επινεφριδιακής ανεπάρκειας (έλλειψη αλδοστερόνης και κορτιζόνης) συνοδεύεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • αναταραχή;
  • εμετός.
  • κακή περιφερική κυκλοφορία.
  • μείωση σωματικού βάρους ·
  • υπνηλία

Η αφυδάτωση προκαλεί δίψα, η οποία προκαλεί ενεργό αναρρόφηση. Αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται στη δεύτερη ή την τρίτη εβδομάδα μετά τη γέννηση. Η ανεπάρκεια γλυκοκορτικοειδούς ενδείκνυται από την προοδευτική υπερχρωματοποίηση.

Στη βιοχημική ανάλυση του αίματος, υπάρχουν υπονατριαιμία (έλλειψη νατρίου), υπερκαλιαιμία (περίσσεια καλίου), οξέωση ("οξίνιση" του οργανισμού). Με μια περίσσεια ανδρογόνων από τα αρχικά στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης σε νεογέννητα κορίτσια, παρατηρείται θηλυκό ψευδοερμαφροδισμό. Οι μεταβολές κυμαίνονται από τη συνηθισμένη υπερτροφία του κλειδιού έως την ολοκλήρωση της εμβολιασμού των εξωτερικών γεννητικών οργάνων (κλειτορίδα τύπου πέους με τραβώντας το άνοιγμα της ουρήθρας στο κεφάλι).

Τα αγόρια έχουν αύξηση του πέους με υπερχρωματισμό του όρχεου. Ελλείψει κατάλληλης θεραπείας στη μεταγεννητική περίοδο, ο εμβολιασμός εξελίσσεται ταχέως. Οι ζώνες ανάπτυξης οστών κλείνουν μπροστά από το χρόνο, γι 'αυτό και οι ενήλικες ασθενείς είναι ακινητοποιημένοι. Στα κορίτσια, η έλλειψη θεραπείας οδηγεί σε πρωτοπαθή αμηνόρροια, που συνδέεται με την αναστολή του συστήματος της υπόφυσης-ωοθήκης με υπερπαραγωγή αρσενικών ορμονών φύλου.

Η μορφή του ιού χαρακτηρίζεται από προοδευτική αρρενοποίηση, ταχεία ανάπτυξη οργάνων, αυξημένη απελευθέρωση ορμονών φλοιού επινεφριδίων. Στα κορίτσια που γεννιούνται με καρυότυπο 46, ΧΧ, υπάρχει αρρενωπός ποικίλης σοβαρότητας - από μια μέτρια υπερτροφική κλειτορίδα έως μια απόλυτη σύντηξη των χειλικών πτυχών για να σχηματίσουν ένα πέος και το όσχεο. Το εσωτερικό αναπαραγωγικό σύστημα σχηματίζεται χωρίς χαρακτηριστικά - σύμφωνα με τον θηλυκό τύπο.

Στα αγόρια, το γενετικό AGS αμέσως μετά τη γέννηση συνήθως δεν διαγιγνώσκεται, αφού τα γεννητικά όργανα είναι οπτικά φυσιολογικά. Η διάγνωση γίνεται στο πέμπτο έως το έβδομο έτος της ζωής όταν εμφανίζονται σημάδια πρώιμης εφηβείας. Υπάρχει επίσης μια μη κλασική (καθυστερημένη) μορφή ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης, η οποία προκαλείται από μείωση κατά 40-80% της ενζυμικής δραστηριότητας σε σύγκριση με τα φυσιολογικά επίπεδα.

Στα κορίτσια παρατηρείται μέτρια αύξηση της κλειτορίδας, μείωση του μεγέθους της μήτρας, πρόωρη δημιουργία μαστού, πρόωρη διακοπή των ζωνών ανάπτυξης του σκελετού, διαταραχές της εμμήνου ρύσεως, υπερτρίχωση (ανάπτυξη τρίχας από τον άνδρα). Η πρώτη εμμηνόρροια εμφανίζεται στην ηλικία των 15-16 ετών, τότε ο κύκλος ξεκινά, υπάρχει μια τάση να ολιγομηνόρροια (μεγάλα διαστήματα μεταξύ μηνών).

Η επίδραση των αρσενικών ορμονών επηρεάζει την επιδερμίδα: περισσότερες αρσενικές αναλογίες του σώματος, σμίκρυνση των ώμων, στενότητα της λεκάνης, σύντομη άκρα. Συχνά, οι ασθενείς συνεχίζουν να αναπτύσσουν στειρότητα, συχνά η εγκυμοσύνη τερματίζεται στα αρχικά στάδια. Στα αγόρια, ένα σημάδι περίσσειας ανδρογόνων είναι το πρόωρο κλείσιμο των ζωνών ανάπτυξης οστών, μια μείωση στους όρχεις.

Σε όλα τα παιδιά, ανεξάρτητα από το φύλο, το συχνότερο σύμπτωμα της μη κλασσικής μορφής του AGS είναι η πρόωρη ηβική και μασχαλιαία τρίχα του σώματος. Η λανθάνουσα συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων δεν παρουσιάζει κλινικά συμπτώματα, αλλά στο αίμα υπάρχει ένα μέτρια αυξημένο επίπεδο προδρόμων κορτιζόλης. Όλοι οι συγγραφείς δεν διακρίνουν μια τέτοια κατάσταση σε μια ξεχωριστή μορφή της νόσου.

Διαγνωστικά

Η ηγετική θέση στη διάγνωση της νόσου δίνεται σε ορμονικές αναλύσεις. Για τον προσδιορισμό της γένεσης των ανδρογόνων, διεξάγονται ορμονικές δοκιμασίες πριν και μετά τη δοκιμή δεξαμεθαζόνης. Μείωση του επιπέδου των DHEA και DHEAS στο αίμα μετά τη λήψη ειδικών παραγόντων που αναστέλλουν την απέκκριση της ACTH δείχνει μια επινεφριδική προέλευση των αρσενικών ορμονών.

Στην περίπτωση της μορφής απώλειας άλατος της νόσου, παρατηρείται αύξηση του επιπέδου της ρενίνης στο πλάσμα, πράγμα που αντανακλά την έλλειψη αλδοστερόνης και την αφυδάτωση. Στην κλασική μορφή, το επίπεδο της ACTH αυξάνεται. Σε τέτοιες μορφές της νόσου, διαπιστώνεται οικογενειακό ιστορικό περιπτώσεων αποτυχίας κύκλου σε συγγενείς και στις δύο γραμμές. Τα τυπικά σημάδια δείχνουν παραμελημένες μορφές: πρόωρη ανάπτυξη τριχών στο σώμα σε κορίτσια με αρσενικό τύπο, καθυστερημένες εμμηνόρροια, σωματική διάπλαση "αθλητισμού" κ.λπ.

Χρησιμοποιώντας υπερηχογράφημα των ωοθηκών, μπορείτε να διαπιστώσετε ότι δεν υπάρχει ωορρηξία (ωορρηξία): η παρουσία ωοθυλακίων διαφορετικών βαθμών ωριμότητας, χωρίς όμως να φθάνει η προωθητική διάμετρος. Τα κορίτσια έχουν μια βασική θερμοκρασία με μια πρώτη φάση και μια μικρή δεύτερη. Αυτό υποδηλώνει ανεπάρκεια του ωχρού σωματίου. Ο ανδρογόνος τύπος κολπικών επιχρισμάτων σημειώνεται επίσης.

Το AGS, μαζί με τη γαλακτοζαιμία, αναφέρεται σε ασθένειες που υπόκεινται σε διαγνωστικούς ελέγχους στα νεογνά, αλλά αυτό δεν είναι απολύτως δικαιολογημένο. Η έγκαιρη νεογνική εξέταση δεν βοηθά στη διόρθωση των διαταραχών στα κορίτσια. Είναι καλύτερο να διεξάγεται η προγεννητική διάγνωση και η προγεννητική θεραπεία της ενζυμικής ανεπάρκειας σε οικογένειες όπου και οι δύο γονείς είναι ετερόζυγοι και έχουν ήδη άρρωστους απογόνους.

Αυτό σας επιτρέπει να λάβετε απόφαση σχετικά με τη διατήρηση της εγκυμοσύνης. Σε περίπτωση συντήρησης, διεξάγεται ενδομήτρια θεραπεία με ορμόνες, γεγονός που εξοικονομεί το κορίτσι από την ανάγκη να διορθώσει τα γεννητικά όργανα χειρουργικά.

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση του αδρενογενετικού συνδρόμου πραγματοποιείται με όγκους που παράγουν ανδρογόνα των επινεφριδίων και των σεξουαλικών αδένων, ιδιοπαθής πρόωρη εφηβεία σε αγόρια. Η διαλυτική μορφή θα πρέπει να διακρίνεται από σπάνιες παραλλαγές της συγγενούς δυσλειτουργίας των επινεφριδιακών φλοιών, του ψευδοϋπεραλδοστερονισμού και ορισμένων άλλων διαταραχών.

Θεραπεία

Στην κλασική μορφή, τα παιδιά έχουν συνταγογραφηθεί δισκία υδροκορτιζόνης (ημερήσια δόση 15-20 mg / m2 σωματικής επιφάνειας) ή πρεδνιζολόνη σε δόση 5 mg / m2. Η ημερήσια δοσολογία χωρίζεται σε δύο δόσεις: το ένα τρίτο της δόσης το πρωί και τα δύο τρίτα κατά την κατάκλιση. Αυτό καθιστά δυνατή την καταστολή της παραγωγής της ACTH από την υπόφυση στο μέγιστο. Στην περίπτωση μιας ελαττωματικής δεύτερης φάσης του κύκλου, απαιτείται διέγερση της ωορρηξίας από την πέμπτη έως την ένατη ημέρα του κύκλου, γεγονός που αυξάνει σημαντικά τις πιθανότητες εγκυμοσύνης.

Εάν η εγκυμοσύνη έχει συμβεί, η λήψη γλυκοκορτικοστεροειδών πρέπει να συνεχιστεί για να αποφευχθεί η αυθόρμητη αποβολή. Σε περίπτωση απώλειας AGS, συνταγογραφείται fludrocortisone (από 50 έως 200 μg / ημέρα). Εάν υπάρχει σοβαρή συνυπολογισμός ή χειρουργική επέμβαση, η δόση των γλυκοκορτικοειδών αυξάνεται. Όταν πραγματοποιείται καθυστερημένη διάγνωση της μορφής AIS σε ασθενείς με γενετικά θηλυκό φύλο, η χειρουργική επέμβαση στο πλαστικό των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.

Η μη κλασσική μορφή της νόσου απαιτεί θεραπεία μόνο με έντονα εξωτερικά προβλήματα (ακμή, hirsutism) ή μείωση της γονιμότητας. Σε αυτή την περίπτωση, ορίστε 0,25-0,5 mg δεξαμεθαζόνης ή μέχρι 5 mg πρεδνιζολόνης κατά την ώρα του ύπνου.

Η ακμή και ο hirsutism διορθώνονται αποτελεσματικά με αντιανδρογόνα (cyproterone) μαζί με οιστρογόνα (ως μέρος της από του στόματος αντισύλληψης). Αντιανδρογόνο δράση έχει σπιρονολακτόνη. Το φάρμακο λαμβάνεται στα 25 mg δύο φορές την ημέρα. Η χρήση της σπιρονολακτόνης για έξι μήνες μειώνει το επίπεδο της τεστοστερόνης κατά 80%.

Οι συνθετικές προγεστίνες μειώνουν επίσης την υπερτρίχωση, αλλά οι γυναίκες με συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων δεν πρέπει να τις χρησιμοποιούν για μεγάλο χρονικό διάστημα (σύμφωνα με τις συστάσεις των γιατρών, η καταστολή των γοναδοτροπίνων είναι ανεπιθύμητη όταν η ωοθηκική λειτουργία είναι καταθλιπτική). Οι άντρες με μη κλασσικό τύπο ασθένειας δεν υποβάλλονται σε θεραπεία.

Πρόβλεψη

Στην κλασική μορφή, η πρόγνωση εξαρτάται από την έγκαιρη διάγνωση (πρόληψη των έντονων διαταραχών των εξωτερικών γεννητικών οργάνων στα κορίτσια), την ποιότητα της συνταγογραφούμενης θεραπείας και την επικαιρότητα της χειρουργικής επέμβασης στα γεννητικά όργανα. Η επιμονή του υπερανδρογονισμού ή του υπερκορεσμού με κορτικοστεροειδή προκαλεί στους ασθενείς να παραμείνουν σε σύντομο χρονικό διάστημα.

Αυτό, μαζί με τα καλλυντικά ελαττώματα, διαταράσσει σημαντικά την ψυχοκοινωνική προσαρμογή. Με την κατάλληλη και έγκαιρη θεραπεία σε γυναίκες με την κλασσική μορφή του AHS, είναι δυνατή η ασφαλής έναρξη και η κύηση της εγκυμοσύνης.

Σχετικά Με Εμάς

Η καθιέρωση μιας διάγνωσης του διαβήτη απαιτεί αρκετές μελέτες. Ο ασθενής λαμβάνει δοκιμασία ζάχαρης αίματος και ούρων, δοκιμή φορτίου γλυκόζης.Σε σακχαρώδη διαβήτη, ο προσδιορισμός του C-πεπτιδίου στο αίμα είναι υποχρεωτικός.