Adrenogenital σύνδρομο στα κορίτσια (AGS)

Το αδρενογενετικό σύνδρομο στα κορίτσια (AGS) συμβαίνει λόγω της μειωμένης σύνθεσης ορμονών στα επινεφρίδια και τις ωοθήκες, γεγονός που συμβάλλει στην εμφάνιση ορισμένων παθολογικών συμπτωμάτων. Η ασθένεια, που καθορίζεται γενετικά, αρχίζει στην περίοδο της προγεννητικής ανάπτυξης (συγγενής μορφή αδρενογενετικού συνδρόμου) ή εκδηλώνεται στο στάδιο της εφηβείας (μορφή εφηβείας του αδρενογενετικού συνδρόμου). Λιγότερο συχνά, τα σημάδια αυτής της παθολογίας εμφανίζονται μετά την ολοκλήρωση της εφηβείας (μεταδυμπική μορφή αδρενογενετικού συνδρόμου).

Η εμφάνιση μιας απλής μορφής θρομβολίωσης του αδρενογενετικού συνδρόμου συνδέεται με την αύξηση της σύνθεσης των ανδρογόνων στο φλοιό των επινεφριδίων, που προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου C21 υδροξυλάσης. Η έλλειψη αυτού του ενζύμου οδηγεί σε μείωση της σύνθεσης της κορτιζόλης και αύξηση των προγενέστερων - ανδρογόνων (τεστοστερόνη, δεϋδροεπιανδροστερόνη, ανδροστενοδιόλη). Τα ανδρογόνα έχουν μια ανδρική επίδραση στο σώμα του κοριτσιού (τύπος σώματος και ανάπτυξη μαλλιών ανδρών, υποανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, υπερτροφία κλειτορίδας κλπ.).

Συγγενής μορφή αδρενογενετικού συνδρόμου. Ο υπερβολικός σχηματισμός ανδρογόνων αρχίζει στην προγεννητική περίοδο. Εάν αυτή η διαδικασία εμφανίζεται από την ενδομήτριο ανάπτυξη 13-14 εβδομάδων, υπάρχει μια απότομη αποδέσμευση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων (κλειτορίδα τύπου πέους, οι πτυχώσεις των γεννητικών οργάνων συνδέονται και σχηματίζουν όσχεο, διατηρείται ο ουρογενικός κόλπος), ως αποτέλεσμα των οποίων γίνεται σφάλμα στον προσδιορισμό του φύλου κατά τη γέννηση. Η ανάπτυξη της μήτρας, των σωλήνων και των ωοθηκών δεν παραμορφώνεται. Λόγω της διατάραξης της ανάπτυξης των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, η συγγενής μορφή του AHS αναφέρεται ως ψευδής γυναικεία ερμηφοροσιασμός.

Στην παιδική ηλικία, ο υπερανδρογονισμός οδηγεί στην επιτάχυνση της ανάπτυξης (στην πρώτη δεκαετία της ζωής) και στην ωρίμανση του σκελετικού συστήματος, την ανάπτυξη της αρσενικής σεξουαλικής πιλοποίησης. Λόγω της πρόωρης ωρίμανσης του σκελετικού συστήματος, τα κορίτσια σταματούν να αναπτύσσονται νωρίτερα από το συνηθισμένο και η ανάπτυξή τους είναι χαμηλή με σημαντική ανάπτυξη μυών (η ζώνη των ώμων είναι μεγάλη, η λεκάνη είναι στενή).

Λόγω της αύξησης των ανδρογόνων, δεν αναπτύσσονται δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά. Η ανάπτυξη των τριχών της μύτης και των μασχαλών κοιλοτήτων αρχίζει στην ηλικία των 3-4 ετών, τα μαλλιά του προσώπου (άνω χείλος και στόμα, μουστάκια) εμφανίζονται στην ηλικία των 8-10 ετών. Αν δεν αντιμετωπιστεί, δεν παρατηρείται εμμηνορροϊκή λειτουργία. Έτσι, υπάρχει μια διαδικασία πρόωρης σεξουαλικής ανάπτυξης ετεροφυλοφιλικού τύπου.

Η διάγνωση του συγγενούς αδρενογενετικού συνδρόμου στα κορίτσια βασίζεται σε στοιχεία από αναμνησία, εξέταση, ανθρωπομετρία, εξοικείωση με τη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Ο ορισμός των 17-κετοστεροειδών είναι σημαντικός, η απέκκριση του οποίου είναι 5-10 φορές υψηλότερη από το όριο ηλικίας.

Πνευμονική μορφή αδρενογενετικού συνδρόμου. Η αιτία αυτής της παθολογίας είναι επίσης μια ανεπάρκεια της C21-υδροξυλάσης. Ωστόσο, σε αντίθεση με τη συγγενή μορφή του αδρενογενετικού συνδρόμου, η ανεπάρκεια αυτού του ενζύμου είναι λιγότερο έντονη και εκδηλώνεται κατά την εφηβεία, όταν εμφανίζεται φυσιολογική ενίσχυση της ενδοκρινούς λειτουργίας των επινεφριδίων. Ο υπερανδρογονισμός σε αυτή τη μορφή του AHS είναι λιγότερο έντονος από ό, τι στο συγγενικό, ο οποίος καθορίζει τα χαρακτηριστικά της κλινικής εικόνας. Η κλινική εκδήλωση αυτής της παθολογίας επηρεάζεται επίσης από μια μεταγενέστερη εκδήλωση διαταραχών στεροειδογέννεσης στα επινεφρίδια.

Σε αυτή τη μορφή αδρενογενετικού συνδρόμου, η υπερτρίχωση εκφράζεται μετρίως. Η ανάπτυξη των μαλλιών στο πρόσωπο, τα πόδια, γύρω από τις θηλές, η ανάπτυξη των μαλλιών είναι περιορισμένη, τα ηβική τρίχα είναι αρσενικά. Οι μαστικοί αδένες αναπτύσσονται αργά, δεν έχει αποκατασταθεί η φυσιολογική εμμηνορρυσιακή λειτουργία (υπομηνησιακό σύνδρομο). Μία μεγάλη αλλαγή στη σωματική διάπλαση δεν συμβαίνει, αλλά υπάρχει μια στένωση της λεκάνης και μια αύξηση στο πλάτος των ώμων. Χαρακτηρισμένη υπερτροφία της κλειτορίδας. Δεν υπάρχουν άλλες ανωμαλίες των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.

Μετα-εφηβική μορφή αδρενογενετικού συνδρόμου. Χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι η ανεπάρκεια του ενζύμου C21-υδροξυλάση και η παραβίαση της στεροειδογέννεσης στα επινεφρίδια εκδηλώνονται μετά την ολοκλήρωση των διαδικασιών σεξουαλικής και σωματικής ωρίμανσης, ηλικίας 17-20 ετών και άνω. Συνεπώς, η επίδραση της περίσσειας ανδρογόνου εκφράζεται με τη μορφή σταδιακά αυξανόμενης υπερτρίχωσης (ανάπτυξη τριχών στο πρόσωπο, ισχίων, ποδιών) και μικρής υπερτροφίας του κλειδιού. Οι έμμηνοι κύκλοι είναι ενοχλητικοί, η έμμηνο ρύση είναι σπάνιο, σπάνιο (υπομνηστικό σύνδρομο), αμηνόρροια, που χαρακτηρίζεται από υπογονιμότητα.

Η αναγνώριση των εφηβικών και μεταποδοτικών μορφών του αδρενογενετικού συνδρόμου γίνεται με βάση την αναμνησία, την εξέταση, την εφαρμογή της μελέτης του αναπαραγωγικού συστήματος και τη λειτουργία των επινεφριδίων.

Adrenogenital σύνδρομο: αιτίες, σημεία, διάγνωση, πώς να θεραπεύσει, πρόγνωση

Το αδρενογενετικό σύνδρομο (AHS) είναι κληρονομική ενζυμοπάθεια με συγγενή υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού. Η βάση της παθολογίας είναι μια γενετικά καθορισμένη παραβίαση της διαδικασίας της στεροειδογένεσης. ACS χαρακτηρίζεται από υπερέκκριση ανδρογόνων από τα επινεφρίδια, καταστολή της παραγωγής των γοναδοτροπινών και γλυκοκορτικοειδή, παραβίαση της ωοθυλακιογένεσης.

Στην επίσημη ιατρική, το AGS ονομάζεται Σύνδρομο Apera-Gamma. Χαρακτηρίζεται από ορμονική ανισορροπία στο σώμα: υπερβολική περιεκτικότητα σε ανδρογόνα στο αίμα και ανεπαρκής ποσότητα κορτιζόλης και αλδοστερόνης. Οι συνέπειες της νόσου είναι οι πιο επικίνδυνες για τα νεογνά. Υπάρχουν πολλά ανδρογόνα στο σώμα τους και λίγα οιστρογόνα - αρσενικές και θηλυκές ορμόνες φύλου.

Τα πρώτα κλινικά σημεία της νόσου εμφανίζονται στα παιδιά αμέσως μετά τη γέννηση. Σε ορισμένες εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, η AGS ανιχνεύεται σε άτομα ηλικίας 20-30 ετών. Ο επιπολασμός του συνδρόμου ποικίλλει σημαντικά μεταξύ των εθνοτικών ομάδων: είναι ο υψηλότερος μεταξύ των Εβραίων, των Εσκιμώων και των μελών της ευρωπαϊκής φυλής.

Μικρή ανατομία

Τα επινεφρίδια είναι ζεύγη ενδοκρινών αδένων που βρίσκονται πάνω από το άνω μέρος των ανθρώπινων νεφρών. Αυτό το σώμα εξασφαλίζει την ομαλή λειτουργία όλων των συστημάτων του σώματος και ρυθμίζει το μεταβολισμό. Τα επινεφρίδια, μαζί με το υποθάλαμο-υποφυσιακό σύστημα, παρέχουν ορμονική ρύθμιση των ζωτικών λειτουργιών του σώματος.

Τα επινεφρίδια βρίσκονται στον οπισθοπεριτοναϊκό χώρο και αποτελούνται από το εξωτερικό φλοιώδες και το εσωτερικό μυελό. Τα κύτταρα του φλοιού εκκρίνουν τα γλυκοκορτικοστεροειδή και τις ορμόνες φύλου. Οι κορτικοστεροειδείς ορμόνες ρυθμίζουν τον μεταβολισμό και την ενέργεια, παρέχουν στο σώμα ανοσοποιητικές άμυνες, τονίζουν τον αγγειακό τοίχο και βοηθούν στην προσαρμογή στο στρες. Στην medulla παράγονται κατεχολαμίνες - βιολογικά δραστικές ουσίες.

Η κορτιζόλη είναι μια ορμόνη από την ομάδα των γλυκοκορτικοστεροειδών που εκκρίνεται από το εξωτερικό στρώμα των επινεφριδίων. Η κορτιζόλη ρυθμίζει τον μεταβολισμό των υδατανθράκων και την αρτηριακή πίεση, προστατεύει τον οργανισμό από τις επιπτώσεις των αγχωτικών καταστάσεων, έχει ένα ελαφρύ αντιφλεγμονώδες αποτέλεσμα και αυξάνει το επίπεδο της ανοσοπροστασίας.

Η αλδοστερόνη - το κύριο μεταλλοκορτικοειδές που παράγεται από τα αδενικά κύτταρα του επινεφριδιακού φλοιού και ρυθμίζει το μεταβολισμό του νερού-αλατιού στο σώμα. Αφαιρεί περίσσεια νερού και νατρίου από τους ιστούς στον ενδοκυτταρικό χώρο, αποτρέπει τον σχηματισμό οίδημα. Λειτουργώντας στα νεφρικά κύτταρα, η αλδοστερόνη είναι ικανή να αυξήσει τον όγκο του κυκλοφορούντος αίματος και να αυξήσει την αρτηριακή πίεση.

Ταξινόμηση

Υπάρχουν 3 κλινικές μορφές AGS, οι οποίες βασίζονται σε διαφορετικούς βαθμούς ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης:

  • Η πλήρης απουσία 21-υδροξυλάσης στο αίμα οδηγεί στην ανάπτυξη της απώλειας μορφής. Είναι αρκετά κοινό και απειλητικό για τη ζωή. Στο σώμα του νεογέννητου διαταράσσεται η ισορροπία ύδατος-αλατιού και η επαναρρόφηση στα νεφρικά σωληνάρια, παρατηρείται υπερβολική ούρηση. Στο πλαίσιο της συσσώρευσης αλατιού στα νεφρά, το έργο της καρδιάς διακόπτεται, τα άλματα της αρτηριακής πίεσης συμβαίνουν. Ήδη τη δεύτερη μέρα της ζωής, το παιδί γίνεται υποτονικό, υπνηλία, αδυναμικός. Ασθενείς συχνά ούρηση, burp, δάκρυ, σχεδόν δεν τρώνε. Τα βρέφη πεθαίνουν από την αφυδάτωση και τις μεταβολικές διαταραχές. Ο ψευδοερμαφροδίτις παρατηρείται στα κορίτσια.
  • Μερική ανεπάρκεια της 21-υδροξυλάσης οφείλεται στην τυπική μορφή του ιού του συνδρόμου. Επιπλέον, σε σχέση με τα φυσιολογικά επίπεδα της αλδοστερόνης και της κορτιζόλης στο αίμα, το επίπεδο των ανδρογόνων αυξάνεται. Αυτή η παθολογία δεν συνοδεύεται από ανεπάρκεια των επινεφριδίων, αλλά εκδηλώνεται μόνο με σεξουαλική δυσλειτουργία. Στα κορίτσια, η κλινική εικόνα της νόσου είναι πολύ φωτεινότερη από ό, τι στα αγόρια. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται αμέσως μετά τον τοκετό. Η αύξηση της κλειτορίδας κυμαίνεται από την ασήμαντη υπερτροφία έως τον πλήρη σχηματισμό του αρσενικού πέους. Στην περίπτωση αυτή, οι ωοθήκες, η μήτρα και οι σάλπιγγες αναπτύσσονται κανονικά. Η καθυστερημένη ανίχνευση της παθολογίας και η έλλειψη θεραπείας οδηγεί στην εξέλιξη της νόσου. Στα αγόρια με AGS, η κλινική εικόνα είναι λιγότερο έντονη. Τα γεννητικά τους όργανα κατά τη γέννηση σχηματίζονται σωστά. Το σύνδρομο της πρόωρης εφηβείας εκδηλώνεται κλινικά σε 3-4 χρόνια. Καθώς το παιδί μεγαλώνει, η αναπαραγωγική δυσλειτουργία εξελίσσεται: αναπτύσσεται ολιγο-ή αζωοσπερμία.
  • Ατυπική αργή ή μετα-εφηβική μορφή αποκτάται. Αναπτύσσεται μόνο σε γυναίκες που είναι σεξουαλικά ενεργές και έχει μια ελάχιστη κλινική εικόνα μέχρι την πλήρη απουσία συμπτωμάτων. Η αιτία της παθολογίας συνήθως γίνεται ένας όγκος των επινεφριδίων. Σε ασθενείς με επιταχυνόμενη ανάπτυξη, η κλειτορίδα είναι διευρυμένη, ακμή, hirsutism, δυσμηνόρροια, πολυκυστικές ωοθήκες και υπογονιμότητα εμφανίζονται. Με αυτή τη μορφή του συνδρόμου, ο κίνδυνος αποβολής και πρόωρου θανάτου είναι υψηλός. Η άτυπη μορφή είναι δύσκολο να διαγνωσθεί, η οποία συνδέεται με την ασάφεια των συμπτωμάτων και την έλλειψη έντονης δυσλειτουργίας των επινεφριδίων.

Αιτιοπαθογένεση

Το AGS συμβαίνει σε άτομα με συγγενή ανεπάρκεια του ενζύμου C21 υδροξυλάση. Προκειμένου η ποσότητα του στο σώμα να διατηρηθεί σε βέλτιστο επίπεδο, είναι απαραίτητο ένα πλήρες γονίδιο εντοπισμένο στα αυτοσώματα του 6ου χρωμοσώματος. Η μετάλλαξη αυτού του γονιδίου οδηγεί στην ανάπτυξη της παθολογίας - στην αύξηση του μεγέθους και στην επιδείνωση της λειτουργίας του φλοιώδους στρώματος των επινεφριδίων.

Η κληρονομικότητα του συνδρόμου διεξάγεται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο - αμέσως από τους δύο γονείς. Ο φορέας ενός συνδρόμου μεταλλαγμένου γονιδίου δεν εκδηλώνεται κλινικά. Η εκδήλωση της νόσου είναι δυνατή μόνο αν υπάρχουν ελαττωματικά γονίδια και στα δύο αυτοσώματα του 6ου ζεύγους.

Μοτίβα κληρονομικής μετάδοσης του αδρενογενετικού συνδρόμου:

  1. Τα παιδιά που γεννιούνται από υγιείς γονείς και φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο μπορεί να κληρονομήσουν υπερπλασία των επινεφριδίων.
  2. Τα παιδιά που γεννιούνται από μια υγιή μητέρα από έναν άρρωστο πατέρα είναι υγιείς φορείς της νόσου.
  3. Τα παιδιά που γεννιούνται από μια υγιή μητέρα από μεταλλάξεις πατέρα-μεταφορέα στο 50% των περιπτώσεων θα υποφέρουν από το AGS και στο 50% θα παραμείνουν υγιείς φορείς του προσβεβλημένου γονιδίου.
  4. Τα παιδιά που γεννιούνται από άρρωστους γονείς θα κληρονομήσουν τη νόσο σε 100% των περιπτώσεων.

Σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, το αδρενογενετικό σύνδρομο κληρονομείται σποραδικά. Η ξαφνική εμφάνιση της παθολογίας οφείλεται στην αρνητική επίδραση στον σχηματισμό θηλυκών ή αρσενικών γεννητικών κυττάρων. Σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, τα άρρωστα παιδιά γεννιούνται σε απολύτως υγιείς γονείς. Η αιτία αυτών των ανωμαλιών μπορεί να είναι επινεφριδιακά νεοπλάσματα και υπερπλαστικές διεργασίες στους αδένες.

Παθογενετικοί σύνδεσμοι του AGS:

  • ελάττωμα του γονιδίου που κωδικοποιεί το ένζυμο 21-υδροξυλάση,
  • έλλειψη αυτού του ενζύμου στο αίμα,
  • παραβίαση της βιοσύνθεσης της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης,
  • ενεργοποίηση του συστήματος υποθαλάμου-υπόφυσης-επινεφριδίων,
  • Η υπερπαραγωγή της ACTH,
  • ενεργή διέγερση του φλοιού των επινεφριδίων
  • μια αύξηση στο φλοιώδες στρώμα λόγω του πολλαπλασιασμού κυτταρικών στοιχείων,
  • η συσσώρευση του προδρόμου της κορτιζόλης στο αίμα,
  • υπερέκκριση επινεφριδίων ανδρογόνων,
  • γυναικεία ψευδοερμαφροδίτιδα,
  • σύνδρομο πρόωρης εφηβείας στα αγόρια.

Παράγοντες κινδύνου που ενεργοποιούν τον μηχανισμό της παθολογίας:

  1. λαμβάνοντας ισχυρά φάρμακα
  2. αυξημένο επίπεδο ιοντίζουσας ακτινοβολίας,
  3. τη μακροχρόνια χρήση ορμονικών αντισυλληπτικών,
  4. τραυματισμούς
  5. διαταραγμένες ασθένειες
  6. τονίζει
  7. λειτουργικές παρεμβάσεις.

Τα αίτια του AHS είναι αποκλειστικά κληρονομικά, παρά την επίδραση των προκλητικών παραγόντων.

Συμπτωματολογία

Τα κύρια συμπτώματα της AGS:

  • Τα άρρωστα παιδιά σε μικρή ηλικία είναι ψηλά και έχουν μεγάλη σωματική μάζα. Καθώς το σώμα του παιδιού αναπτύσσεται, η εμφάνισή τους αλλάζει. Ήδη από την ηλικία των 12 ετών, η ανάπτυξη σταματά και το σωματικό βάρος επιστρέφει στο φυσιολογικό. Οι ενήλικες διακρίνονται από μικρό κορμό και λεπτό σώμα.
  • Σημάδια υπερανδρογονισμού: ένα μεγάλο πέος και μικρά όρχεις σε αγόρια, η κλειτορίδα τύπου πέους και η ανάπτυξη των αρσενικών τριχών στα κορίτσια, η παρουσία άλλων συμπτωμάτων των ανδρών στα κορίτσια, η υπερσεξουαλικότητα, η τραχιά φωνή.
  • Ταχεία ανάπτυξη με οστική παραμόρφωση.
  • Ασταθής ψυχική κατάσταση.
  • Η επίμονη υπέρταση στα παιδιά και η δυσπεψία είναι μη ειδικά σημεία που εμφανίζονται σε πολλές ασθένειες.
  • Υπερπηκτοποίηση του δέρματος του παιδιού.
  • Περιοδικές κράμπες.

Η μορφή της λύσης διαφέρει σοβαρά και είναι σπάνια. Η ασθένεια εκδηλώνεται:

  1. υποτονική αναρρόφηση
  2. μείωση της αρτηριακής πίεσης,
  3. διάρροια,
  4. σοβαρός εμετός
  5. κράμπες
  6. ταχυκαρδία
  7. διαταραχή μικροκυκλοφορίας,
  8. απώλεια βάρους
  9. αφυδάτωση
  10. μεταβολική οξέωση,
  11. αυξάνοντας την αδυναμία
  12. αφυδάτωση,
  13. καρδιακή ανακοπή λόγω υπερκαλιαιμίας.

Η μορφή της λύπης χαρακτηρίζεται από υπερκαλιαιμία, υπονατριαιμία, υποχλωραιμία.

Η απλή μορφή της AGS σε αγόρια ηλικίας 2 ετών εκδηλώνεται:

  1. διεύρυνση του πέους
  2. υπερχρωματισμός του όσχεου,
  3. σκουρόχρωση του δέρματος γύρω από τον πρωκτό,
  4. υπερτρίχωσης
  5. την εμφάνιση μιας στύσης
  6. σε μια χαμηλή, τραχιά φωνή
  7. την εμφάνιση της ακμής vulgaris
  8. αρρενοποίηση
  9. επιταχυνόμενο σχηματισμό οστού,
  10. κοντό ανάστημα.

Η μετεμβρυϊκή μορφή εκδηλώνεται σε κορίτσια εφήβων:

  1. αργά menarche
  2. ασταθής εμμηνορροϊκός κύκλος με παραβίαση της συχνότητας και της διάρκειας,
  3. ολιγομηνόρροια,
  4. ανάπτυξη τρίχας σε άτυπους χώρους
  5. λιπαρό δέρμα στο πρόσωπο,
  6. διευρυμένοι και διευρυμένοι πόροι
  7. ανδρική σωματική διάπλαση
  8. μικρομαστία.

Για να προκαλέσει την ανάπτυξη αυτής της μορφής του AHS μπορεί να γίνει άμβλωση, αποβολές, μη αναπτυσσόμενη εγκυμοσύνη.
Στα κορίτσια, η κλασική μορφολογία του AGS εκδηλώνεται από τη διασταυρούμενη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων: μια μεγάλη κλειτορίδα και μια προέκταση του ουρηθρικού ανοίγματος στο κεφάλι της. Τα μεγάλα χείλη μοιάζουν με όσχεο, στις μασχάλες και οι ηβικές τρίχες αρχίζουν να αναπτύσσονται νωρίς, οι σκελετικοί μύες αναπτύσσονται γρήγορα. Η εκφρασμένη AGS δεν καθορίζει πάντα το φύλο ενός νεογέννητου. Τα άρρωστα κορίτσια μοιάζουν πολύ με τα αγόρια. Δεν αυξάνονται οι μαστικοί αδένες, η εμμηνόρροια απουσιάζει ή γίνεται ακανόνιστη.

Τα παιδιά με ACS βρίσκονται στο ιατρείο των ενδοκρινολόγων των παιδιών. Με τη βοήθεια σύγχρονων θεραπευτικών τεχνικών, οι ειδικοί πραγματοποιούν ιατρική και χειρουργική θεραπεία του συνδρόμου, το οποίο επιτρέπει στο σώμα του παιδιού να αναπτυχθεί σωστά στο μέλλον.

Το AGS δεν είναι μια θανατηφόρα ασθένεια, αν και μερικά από τα συμπτώματά της καταπνίγουν ψυχικά τους ασθενείς, κάτι που συχνά οδηγεί σε κατάθλιψη ή νευρική κατάρρευση. Η έγκαιρη ανίχνευση της παθολογίας στα νεογνά επιτρέπει στα άρρωστα παιδιά να προσαρμόζονται με την πάροδο του χρόνου στην κοινωνία. Όταν εντοπίζεται ασθένεια σε παιδιά σχολικής ηλικίας, η κατάσταση συχνά παραβλέπεται.

Διαγνωστικά μέτρα

Η διάγνωση του AGS βασίζεται σε αναμνηστικά και φαινοτυπικά δεδομένα, καθώς και στα αποτελέσματα ορμονικών μελετών. Κατά τη διάρκεια μιας γενικής εξέτασης, εκτιμάται ο αριθμός των ασθενών, το ύψος, η κατάσταση των γεννητικών οργάνων, ο βαθμός της κατανομής των μαλλιών.

Εργαστηριακή διάγνωση:

  • Αιμόγραμμα και βιοχημεία αίματος.
  • Η μελέτη του σετ χρωμοσωμάτων - καρυότυπος.
  • Η μελέτη της ορμονικής κατάστασης με χρήση ανοσοπροσδιορισμού ενζύμων, η οποία δείχνει την περιεκτικότητα σε κορτικοστεροειδή και ACTH στον ορό.
  • Ο ραδιοανοσοπροσδιορισμός προσδιορίζει την ποσότητα κορτιζόλης στο αίμα και στα ούρα.
  • Σε αμφίβολες περιπτώσεις, η σωστή διάγνωση επιτρέπει τη μοριακή γενετική ανάλυση.

Συσκευές διάγνωσης:

  1. Η ακτινογραφία των αρθρώσεων του καρπού μας επιτρέπει να διαπιστώσουμε ότι η ηλικία των οστών των ασθενών είναι μπροστά από το διαβατήριο.
  2. Στο υπερηχογράφημα, τα κορίτσια βρίσκουν τη μήτρα και τις ωοθήκες. Ο υπέρηχος των ωοθηκών έχει σημαντική διαγνωστική αξία. Οι ασθενείς βρίσκουν πολυφλοιογενείς ωοθήκες.
  3. Μια τομογραφική μελέτη των επινεφριδίων σας επιτρέπει να αποκλείσετε τη διαδικασία του όγκου και να προσδιορίσετε την υπάρχουσα παθολογία. Με το AGS, ο αγωγός ατμού αυξάνεται σημαντικά σε μέγεθος, ενώ η μορφή του διατηρείται πλήρως.
  4. Η σάρωση με ραδιονουκλίδια και η αγγειογραφία είναι βοηθητικές διαγνωστικές μέθοδοι.
  5. Η παρακέντηση αναρρόφησης και η ιστολογική εξέταση των σημείων με τη μελέτη της κυτταρικής σύνθεσης εκτελούνται σε ιδιαίτερα σοβαρές και προχωρημένες περιπτώσεις.

Ο νεογνικός έλεγχος πραγματοποιείται την 4η ημέρα μετά τη γέννηση του μωρού. Μια σταγόνα αίματος λαμβάνεται από τη φτέρνα ενός νεογέννητου και εφαρμόζεται σε μια ταινία δοκιμής. Από το αποτέλεσμα που προκύπτει εξαρτάται από την περαιτέρω τακτική του άρρωστου παιδιού.

Θεραπεία

Το AGS απαιτεί δια βίου ορμονική θεραπεία. Για τις ενήλικες γυναίκες, η θεραπεία υποκατάστασης είναι απαραίτητη για τη φεμινίωση, για τους άνδρες γίνεται για την εξάλειψη της στειρότητας και για τα παιδιά να ξεπεράσουν τις ψυχολογικές δυσκολίες που σχετίζονται με την πρώιμη ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών.

Η φαρμακευτική θεραπεία της νόσου είναι η χρήση των ακόλουθων ορμονικών φαρμάκων:

  • Για τη διόρθωση της ορμονικής λειτουργίας των επινεφριδίων, οι ασθενείς είναι συνταγογραφούμενα γλυκοκορτικοειδή φάρμακα - "Δεξαμεθαζόνη", "Πρεδνιζολόνη", "Υδροκορτιζόνη".
  • Σε περίπτωση αποβολής, το Duphaston συνταγογραφείται.
  • Τα οιστρογόνα-ανδρογόνα φάρμακα δείχνονται σε γυναίκες που δεν σχεδιάζουν μελλοντική εγκυμοσύνη - "Diane-35", "Marvelon".
  • Για την ομαλοποίηση της λειτουργίας των ωοθηκών, είναι απαραίτητο να ληφθούν αντισυλληπτικά από το στόμα με προγεστίνες.
  • Από μη ορμονικά φάρμακα μειώνει τον εκρηκτισμό "Veroshpiron".

Είναι δυνατόν να αποφευχθούν οι κρίσεις της επινεφριδιακής ανεπάρκειας αυξάνοντας τη δόση των κορτικοστεροειδών κατά 3-5 φορές. Η θεραπεία θεωρείται αποτελεσματική εάν οι γυναίκες έχουν έναν φυσιολογικό εμμηνορροϊκό κύκλο, έχει εμφανιστεί ωορρηξία και η εγκυμοσύνη έχει αρχίσει.

Η χειρουργική θεραπεία του AHS γίνεται για κορίτσια ηλικίας 4-6 ετών. Συνίσταται στη διόρθωση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων - πλαστική χειρουργική του κόλπου, κλοτορεκτομή. Η ψυχοθεραπεία ενδείκνυται για ασθενείς που δεν μπορούν να προσαρμοστούν στην κοινωνία και δεν αντιλαμβάνονται τους εαυτούς τους ως πλήρεις.

Πρόληψη

Εάν ένα οικογενειακό ιστορικό υπερπλασίας των επινεφριδίων, όλα τα ζευγάρια πρέπει να συμβουλευτούν έναν γιατρό-γενετιστή. Η προγεννητική διάγνωση είναι η δυναμική παρακολούθηση μιας εγκύου γυναίκας σε κίνδυνο για 2-3 μήνες.

Η πρόληψη της AGS περιλαμβάνει:

  1. τακτικές εξετάσεις στον ενδοκρινολόγο,
  2. έλεγχος νεογνών
  3. προσεκτικό σχεδιασμό της εγκυμοσύνης
  4. εξέταση των μελλοντικών γονέων για διάφορες λοιμώξεις,
  5. εξάλειψη των επιπτώσεων των απειλητικών παραγόντων
  6. επισκέπτονται τη γενετική.

Πρόβλεψη

Η έγκαιρη διάγνωση και η θεραπεία αντικατάστασης ποιότητας καθιστούν την πρόγνωση της νόσου σχετικά ευνοϊκή. Η πρώιμη ορμονική θεραπεία διεγείρει τη σωστή ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων και επιτρέπει τη διατήρηση της αναπαραγωγικής λειτουργίας σε γυναίκες και άνδρες.

Εάν ο υπερανδρογονισμός επιμένει ή δεν μπορεί να διορθωθεί με τα κορτικοστεροειδή, οι ασθενείς παραμένουν μικρού μεγέθους και έχουν χαρακτηριστικά καλλυντικά ελαττώματα. Αυτό παρεμποδίζει την ψυχοκοινωνική προσαρμογή και μπορεί να οδηγήσει σε μια νευρική κατάρρευση. Η επαρκής θεραπεία επιτρέπει στις γυναίκες με κλασικές μορφές AHS να μείνουν έγκυες, να φέρουν και να γεννήσουν ένα υγιές παιδί.

Συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο στα κορίτσια

Το 1951, ο Wilkins και οι συνεργάτες του ανέφεραν πρώτα τα θετικά αποτελέσματα της ορμονικής θεραπείας του αδρενογενετικού συνδρόμου στα παιδιά και περιέγραψαν την κλινική εικόνα αυτής της ιδιότυπης ασθένειας, η οποία λόγω των βασικών χαρακτηριστικών της παθογένειας, της κλινικής και της θεραπείας θεωρείται επί του παρόντος ως μια ειδική μορφή ενδοκρινικής παθολογίας.

Κάτω από το αδρενογενετικό σύνδρομο εννοούν τέτοιες αλλαγές στη δομή των γεννητικών οργάνων και την ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών που προκαλούνται από τη δράση της υπερβολικής έκκρισης ανδρογόνων επινεφριδιακής προέλευσης που οδηγούν στην αποσυναρμολόγηση του θηλυκού σώματος. Η αυξημένη παραγωγή ανδρογόνων μπορεί να προκληθεί είτε από νεόπλασμα ή υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού. Η υπερπλασία συνήθως εμφανίζεται ως συγγενής ανωμαλία και είναι μια πολύ πιο κοινή αιτία του αδρενογενετικού συνδρόμου στα κορίτσια από ότι τα μεταγεννητικά νεοπλάσματα. Αυτό το συγγενές σύνδρομο, σύμφωνα με το Prader, εμφανίζεται κατά μέσο όρο σε 1 στα 5.000 νεογνά.

Οι παθογενετικοί μηχανισμοί υπερπαραγωγής ανδρογόνων στο αδρενογενετικό σύνδρομο με βάση τη νέα ανάπτυξη και με βάση την υπερπλασία δεν είναι ίδιοι · υπάρχει μια θεμελιώδης διαφορά μεταξύ αυτών των δύο μηχανισμών. Παρουσία νεοπλάσματος του επινεφριδιακού φλοιού, η αυξημένη έκκριση των ανδρογόνων είναι πρωταρχική, καθώς προκαλείται από τον ίδιο τον όγκο. Ως εκ τούτου, η αποτελεσματική θεραπεία μπορεί να επιτευχθεί μόνο με έγκαιρη απομάκρυνση του όγκου. Παρουσία υπερπλασίας του επινεφριδιακού φλοιού, η υπερβολική έκκριση ανδρογόνων εμφανίζεται δευτερογενώς ως αποτέλεσμα αυξημένης απελευθέρωσης αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης (ACTH) στον πρόσθιο λοβό της υπόφυσης.

Η παθολογία αρχίζει στην περίοδο της προγεννητικής ζωής, όπως πιστεύεται, με βάση την έλλειψη ενζύμων που είναι απαραίτητα για τη σύνθεση των γλυκοκορτικοειδών από τα επινεφρίδια, συμπεριλαμβανομένης της κορτιζόνης. Το τελευταίο, όπως είναι γνωστό, αναστέλλει την υπερβολική απελευθέρωση της ACTH. Από συγγενούς επινεφριδιο σύνδρομο, για τον παραπάνω λόγο, κορτιζόνη σύνθεση είναι σπασμένα και το περιεχόμενό του στο σώμα μειώνεται, υπάρχει υπερπαραγωγή της ACTH, η οποία διεγείρει την υπερβολική δικτυωτό φλοιό των επινεφριδίων όπου παράγονται ανδρογόνα, προκαλώντας υπερπλασία. Από αυτό είναι σαφές γιατί η χρήση κορτιζόνης σε αυτή την ασθένεια μπορεί να έχει θετικό θεραπευτικό αποτέλεσμα.

Στο συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο, υπάρχει αυξημένη παραγωγή ούρων από τους τελικούς μεταβολίτες ανδρογόνου και προγεστερόνης: 17-κετοστεροειδή, πρεγνανδιόλη και πρεγναντιριόλη. Αυτό λαμβάνεται υπόψη στη διαφορική διάγνωση. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι σε περίπτωση υπερπλασίας και υπερλειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων, οι οποίες προκαλούν εκδηλώσεις βιριλισμού, παρατηρείται σε ένα ή τον άλλο βαθμό η αναστολή της γοναδοτροπικής λειτουργίας της υπόφυσης.

Τα κλινικά συμπτώματα του συγγενούς αδρενογενετικού συνδρόμου σε νεογέννητο κορίτσι εκδηλώνονται μόνο με μεταβολές που είναι χαρακτηριστικές του εξωτερικού θηλυκού ψευδοερμαφροδιδισμού. Τα εσωτερικά γεννητικά όργανα συνήθως αναπτύσσονται σύμφωνα με τον θηλυκό τύπο. Η φύση και η έκταση των μεταβολών στα εξωτερικά γεννητικά όργανα ποικίλλουν ανάλογα με την ποσότητα υπερβολικά εκκρινόμενων ανδρογόνων ορμονών και τη διάρκεια της υπερέκκρισης τους κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ζωής. Με σχετικά μικρή περίσσεια ανδρογόνων και καθυστερημένη εμφάνιση παθολογίας (μετά από 5 μήνες ενδομήτριας ανάπτυξης) παρατηρείται συνήθως μόνο υπερτροφία κλειτορίδας. Με μια προηγούμενη έναρξη της παθολογικής διαδικασίας και μεγαλύτερη περίσσεια ανδρογόνων, εκτός από την αύξηση της κλειτορίδας, υπάρχει επίσης ανεπαρκής ανάπτυξη ουρογεννητικού κόλπου και έντονη υποτροφία των μικρών χειλέων. Τέλος, με αιχμηρά σύνδρομο εκφράζουν ο βαθμός της αλλαγής που παρατηρείται ετεροφυλόφιλων όλα τα εξωτερικά μέρη των γεννητικών οργάνων: penisoobrazny κλειτορίδας, ατροφία του υπερτροφίας μικρών χειλέων μεγάλο - όπως και το όσχεο, διατηρημένα ουρογεννητικό κόλπο με μια ασυνήθιστη ακουστικού πόρου διάταξη, κάπως θυμίζει των αρσενικών υποσπαδία.

Στα μεταγενέστερα χρόνια, οι αλλαγές στα γεννητικά όργανα αρχίζουν να γίνονται όλο και πιο εμφανείς, εμφανίζονται και αναπτύσσονται περισσότερο ή λιγότερο έντονα σημάδια μολυσματικότητας και έξω από τα γεννητικά όργανα. πρόωρη φυσική ανάπτυξη. αυξημένη ανάπτυξη του κοριτσιού, η οποία συνήθως σταματά στα 10-12 χρόνια λόγω του πρόωρου κλεισίματος των ζωνών ανάπτυξης σε σωληνοειδή κόκαλα. ισχυρή μυϊκή ανάπτυξη. Περίπου 3-5 ετών, η βλάστηση αρχίζει να εμφανίζεται στην περιοχή των γεννητικών οργάνων, και λίγο αργότερα - στην περιοχή των μασχαλών, σε 12-13 χρόνια, εμφανίζεται βλάστηση στο πρόσωπο, συχνά μια γενική υπερτρίχωση, η φωνή γίνεται χαμηλή. Η ανάπτυξη των γυναικείων γεννητικών οργάνων και των δευτερογενών γενετικών χαρακτηριστικών (μήτρα, ωοθήκες, μαστικοί αδένες κ.λπ.), αντίθετα, υστερεί, καθώς η αύξηση της δραστηριότητας των ανδρογόνων αναστέλλει την έκκριση των γοναδοτροπικών ορμονών της υπόφυσης.

Με την έναρξη της εφηβείας και τα επόμενα χρόνια, με έντονο βαθμό εκδήλωσης του συνδρόμου, παρατηρείται πρωτοπαθής αμηνόρροια και τα χαρακτηριστικά της διαφυλεξίας αποκαλύπτονται σαφώς. Ωστόσο, αυτές οι περιπτώσεις είναι σπάνιες, συχνότερα παρατηρούνται λιγότερο έντονες αποκλίσεις, η εμμηνόρροια εμφανίζεται με κάποια καθυστέρηση και μερικές φορές με την πάροδο του χρόνου. Συχνά τα κορίτσια κατά τη γέννηση και στην πρώιμη παιδική ηλικία, τίποτα δεν πιάνει το μάτι σας, και μόνο κατά τα επόμενα έτη (12-16 ετών) να πάει στο γιατρό είναι συνήθως περίπου εμμήνου ρύσεως (δευτερογενή αμηνόρροια, gipomenoreya) ή virilnogo υπερτρίχωση.

Από τις παθοατομικές μεταβολές που παρατηρούνται στο συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο, ο Bierich και άλλοι συγγραφείς σημειώνουν τα πιο σημαντικά: υπερπλασία της δικτυωτής ζώνης του επινεφριδιακού φλοιού. υποπλασία της μήτρας. η υποανάπτυξη των ωοθηκών, οι οποίες εμφανίζονται μειωμένες στην παιδική και νεανική ηλικία, με μεγάλο αριθμό αθηρωματικών θυλακίων ή με πολυκυστικές μεταβολές και παχύρρευστο tunica albuginea, παρόμοια με αυτά που παρατηρούνται στο σύνδρομο Stein-Leventhal.

Όσον αφορά την αναγνώριση της έμφυτης επινεφριδιο σύνδρομο, πρώτα απ 'όλα, θα πρέπει να τονίσουμε τη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης (αν είναι δυνατόν κατά τη γέννηση), γεγονός που καθιστά δυνατό τον προσδιορισμό σωστά το θηλυκό νεογέννητο και να διασφαλιστεί η επιτυχία της θεραπείας, η οποία εξαρτάται εξ ολοκλήρου από πόσο νωρίς άρχισε. Η πρώιμη θεραπεία μπορεί επίσης να αποτρέψει την άμεση επιπλοκή με τη μορφή σοβαρής παραβίασης του μεταβολισμού του νερού-αλατιού, που μπορεί να οδηγήσει στον θάνατο ενός παιδιού τις δύο πρώτες εβδομάδες της ζωής του.

Κατά τη γέννηση, η αναγνώριση του αδρενογενετικού συνδρόμου μπορεί να παρουσιάσει σημαντικές δυσκολίες. Η έλλειψη των όρχεων, η ανίχνευση της μήτρας με ψηλάφηση (ωοθήκες σε αυτήν την ηλικία δεν ορίζεται συνήθως) και αυξημένη ουρική 17-κετοστεροειδή, και πρεγνανοδιόλης pregnantriola - όλα αυτά σας δίνει τη δυνατότητα να εξαλείψει τα περισσότερα από τα παιδιά των ανδρών ψευδοερμαφροδιτισμό και διάγνωση επινεφριδιο σύνδρομο. Στα μεταγενέστερα έτη, διευκολύνεται η διαφορική διάγνωση, καθώς εμφανίζονται σημάδια βιριλισμού και δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών ενός αρσενικού τύπου, τα οποία δεν παρατηρούνται κατά τη διάρκεια του ερμαφροδίτιου ή με απλή υπερτρίχωση.

Όπως σημειώθηκε παραπάνω, τα κλινικά συμπτώματα του συγγενούς αδρενογενετικού συνδρόμου, που αναπτύσσονται πάντα στο έδαφος της υπερπλασίας των επινεφριδιακών φλοιών, είναι με πολλούς τρόπους παρόμοια με τα συμπτώματα του αδρενογενετικού συνδρόμου που προκύπτουν από την ανάπτυξη του επινεφριδιακού φλοιού. Για τη διαφορική διάγνωση μεταξύ αυτών των δύο κλινικών μορφών, μπορούν να χρησιμοποιηθούν με επιτυχία οι ακόλουθες κύριες ερευνητικές μέθοδοι: 1) προσδιορισμός της περιεκτικότητας των μεταβολιτών ανδρογόνων και προγεστερόνης στα καθημερινά ούρα - 17-κετοστεροειδή, πρεγνανδιόλη και 2) Δοκιμή κορτιζόνης Wilkins. 3) Ακτινογραφική εξέταση των επινεφριδίων.

Η απέκκριση με ούρα περισσότερων από 10 mg 17-κετοστεροειδών ανά ημέρα δείχνει περισσότερα για το νεόπλασμα απ 'ότι για την υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού. Η απέκκριση της pregnantiriol είναι ειδική μόνο για την υπερπλασία (μέχρι 5-7 mg ημερησίως), ενώ σε άλλες περιπτώσεις εντοπίζονται μόνο ίχνη από τα ούρα. Για υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων χαρακτηρίζεται από απότομη αύξηση της περιεκτικότητας σε πρεγνανδιόλη σε καθημερινά ούρα (έως και 20 mg ή περισσότερο).

Η δοκιμή κορτιζόνης του Wilkins είναι επίσης εξαιρετικής διαφορικής διαγνωστικής αξίας. Αυτή η δοκιμή βασίζεται στο γεγονός ότι με τη χορήγηση μεγάλων δόσεων κορτιζόνης ή πρεδνιζολόνης, η απελευθέρωση της ACTH αναστέλλεται απότομα. Ως αποτέλεσμα, όταν φλοιού των επινεφριδίων υπερπλασία απέκκριση των 17-κετοστεροειδών στα ούρα εντός 3-4 ημερών μειωθεί σημαντικά, και νεόπλασμα δεν έχει αλλάξει λόγω του γεγονότος ότι, λόγω υπερέκκριση ανδρογόνων πιο όγκου και λαμβάνει χώρα ανεξάρτητα από την διεγερτική δράση της ACTH.

Πολύτιμα διαφορικά διαγνωστικά δεδομένα μπορούν να ληφθούν με ακτινογραφία της περιοχής των επινεφριδίων μετά από την προ-ένεση αέρα (οξυγόνο) στο ηπατικό ιστό του ήπατος. Αυτή η μέθοδος μπορεί να ανιχνεύσει όγκο και υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού. Κατά κανόνα, το νεόπλασμα επηρεάζει μόνο ένα από τα επινεφρίδια, η συγγενής υπερπλασία είναι διμερής.

Το συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο επί του παρόντος αντιμετωπίζεται με κορτιζόνη και τα παράγωγά της. Αυτή η θεραπεία είναι υποκατάστατη και βασίζεται σε σύγχρονες ιδέες για την παθογένεια της νόσου (ανεπαρκής σύνθεση κορτιζόνης). Όπως έχει ήδη αναφερθεί, η προηγούμενη θεραπεία ξεκίνησε, τόσο πιο αποτελεσματική είναι. Οι περισσότεροι συγγραφείς συστήνουν την έναρξη θεραπείας με μεγάλες δόσεις κορτιζόνης (μέχρι 100-125 mg ημερησίως ενδομυϊκά) υπό τον έλεγχο της απέκκρισης των 17-κετο στεροειδών στα ούρα, μειώνοντας σταδιακά τη δόση σε 25-15 mg κορτιζόνης ανά ημέρα. Ορισμένοι συγγραφείς συστήνουν τη χρήση μικρότερων δόσεων κορτιζόνης, ειδικά σε παιδιά. Παραδείγματος χάριν, ο Bierich αναφέρει ότι ένα καλό θεραπευτικό αποτέλεσμα ελήφθη δύο εβδομάδες μετά την έναρξη της θεραπείας ενός κοριτσιού ηλικίας 15 ετών με ενδομυϊκές ενέσεις κορτιζόνης, 9 mg την ημέρα και πιστεύει ότι πάνω από 30 mg αυτού του φαρμάκου δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται συνήθως.

Ο L. G. Tumilovich ορθά υπογραμμίζει ότι όταν συνταγογραφείται μια θεραπευτική δόση μιας ορμόνης, όπως και με μια δοκιμή κορτιζόνης, θα πρέπει πάντα να λαμβάνεται υπόψη η ηλικία του παιδιού. Ο συγγραφέας έλαβε ένα καλό θεραπευτικό αποτέλεσμα (με βάση τη φύση της απέκκρισης των 17 κετοστεροειδών στα ούρα), ξεκινώντας θεραπεία με κορτιζόνη για παιδιά ηλικίας 5-9 ετών από δόση 50 mg, σε U - 13 έτη - έως 75 mg, σε ηλικία 14-15 ετών - 125 mg την ημέρα, μειώνοντας σταδιακά τη δόση της ορμόνης.

Με τη μακροχρόνια χρήση μεγάλων δόσεων κορτικοειδών, μερικές φορές παρατηρούνται δυσάρεστες επιπλοκές, όπως η αύξηση της αρτηριακής πίεσης, η γλυκοζουρία, η παχυσαρκία και η οστεοπόρωση. Ως εκ τούτου, ορισμένοι συγγραφείς συστήνουν τη χρήση πρεδνιζόνης ως πιο αποτελεσματικό φάρμακο, το οποίο επιπλέον δεν παρέχει παρενέργειες όπως η κορτιζόνη. Η πρεδνιζολόνη χρησιμοποιείται σε μικρότερες δόσεις, ξεκινώντας με 30-25 mg, μειώνοντας σταδιακά την ποσότητα σε 5 mg την ημέρα (Nowakowski και άλλοι). Η κορτιζόνη χρησιμοποιείται επίσης per os, σε δισκία 0,025, 4 δισκία 2 φορές την ημέρα, στη συνέχεια η δόση μειώνεται σταδιακά σε 2 δισκία την ημέρα. Η στοματική μέθοδος είναι πολύ λιγότερο αποτελεσματική. Η αγωγή συνεχίζεται συνεχώς έως ότου συνεχιστεί η μείωση της ποσότητας των 17-κετοστεροειδών που εκκρίνονται (τουλάχιστον μέχρι 8-12 mg) και η ανακούφιση από άλλα κλινικά συμπτώματα της βιολίωσης.

Με έντονες, παραμορφωτικές ετεροσεξουαλικές αλλαγές στα εξωτερικά γεννητικά όργανα, πρέπει να καταφύγουμε σε χειρουργικές μεθόδους θεραπείας σε συνδυασμό με ορμονικές. Η πλαστική χειρουργική συνίσταται στην ανακατασκευή του ουρογεννητικού κόλπου και τον ακρωτηριασμό της υπερτροφικής κλειτορίδας. Όσον αφορά το θέμα της ηλικίας, το πιο ευνοϊκό για χειρουργική παρέμβαση, δεν υπάρχει συναίνεση. Τα τελευταία χρόνια, όλο και περισσότερες επιχειρήσεις εκτελούνται από 2-3 χρόνια. Δεν υπάρχει συναίνεση σχετικά με το εάν πρέπει να εκτελεσθεί μια επέμβαση στον ουρογεννητικό κόλπο και την κλειτορίδα ταυτόχρονα ή σε δύο στάδια. Ο Μ. Dubnov εκφράζει την άποψη ότι σε μικρότερες ηλικίες είναι πιο σκόπιμο να λειτουργούν σε δύο στάδια και στα παλαιότερα χρόνια είναι δυνατόν να λειτουργούν ταυτόχρονα.

Συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο στα κορίτσια


Το αδρενογενετικό σύνδρομο είναι μια συγγενής κληρονομική νόσος, η οποία προκαλείται από την κατωτερότητα των ενζυμικών συστημάτων που εμπλέκονται στη σύνθεση στεροειδών ορμονών του φλοιού των επινεφριδίων και οδηγεί σε μείωση της παραγωγής κορτιζόνης.

Υπάρχουν δύο μορφές αδρενογενετικού συνδρόμου στα κορίτσια: συγγενής (κλασσική) και ήπια.

Με τη σειρά του, η ήπια μορφή του αδρενογενετικού συνδρόμου περιλαμβάνει ένα σύνδρομο με καθυστερημένη έναρξη και μια λανθάνουσα μορφή.

Ανάλογα με τις κλινικές εκδηλώσεις, η συγγενής μορφή του αδρενογενετικού συνδρόμου χωρίζεται σε θριμόλη, υπερτασική και απώλεια αλάτων.

Συμπτώματα του αδρενογενετικού συνδρόμου στα κορίτσια

Η σολτερική μορφή σε συνδυασμό με τον ψευδοεφεραφροδισμό στα κορίτσια χαρακτηρίζεται από μια μεταβολή του μεταβολισμού των ορυκτών. Η ανεπάρκεια των επινεφριδίων εκδηλώνεται με υπογλυκαιμία, αρτηριακή υπόταση, αφυδάτωση, υπερκαλιαιμία, υπονατριαιμία. Σε ένα παιδί με αυτή τη μορφή αδρενογενετικού συνδρόμου, σχεδόν από τις πρώτες ημέρες της ζωής, υπάρχει έντονος έμετος που δεν σχετίζεται με την πρόσληψη τροφής.

Το σύνδρομο της απώλειας αλατιού σε μια λιγότερο σοβαρή πορεία εκδηλώνεται με ανακούφιση, διακοπή της αύξησης βάρους, κακή όρεξη, άγχος. Λίγο αργότερα, ενώνει τη διάρροια, εμφανίζεται έμετος, ταχεία απώλεια σωματικού βάρους, σημάδια αφυδάτωσης. Η κυάνωση εμφανίζεται γύρω από τα μάτια και το στόμα, η μυϊκή υποτονία παραπέμπει σε σπασμούς, παρατηρείται ξηρό δέρμα.

Η υπερτασική μορφή αδρενογενετικού συνδρόμου συνοδεύεται από παραβίαση του καρδιαγγειακού συστήματος που προκαλείται από παρατεταμένη αρτηριακή υπέρταση, η οποία οδηγεί σε νεφρική και καρδιακή ανεπάρκεια. Σε ορισμένες περιπτώσεις, περιπλέκεται από εγκεφαλικό επεισόδιο.

Η συγγενής μορφή του αδρενογενετικού συνδρόμου μπορεί να ποικίλει από τον εκρηκτικό έως τον ετεροσεξουαλικό χαρακτήρα.

Διάγνωση του αδρενογενετικού συνδρόμου

Η διάγνωση του αδρενογενετικού συνδρόμου στις περισσότερες περιπτώσεις δεν προκαλεί δυσκολίες. Ένας μεγάλος ρόλος διαδραματίζει το οικογενειακό ιστορικό, οι ορμονικές μελέτες, τα φαινοτυπικά δεδομένα (ανάπτυξη των μαστικών αδένων, κατάσταση του δέρματος, ανάπτυξη τριχών, ανάπτυξη σώματος). Ο υπερηχογράφημα των ωοθηκών πραγματοποιείται επίσης.

Θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου

Η θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου περιλαμβάνει τη διόρθωση της ορμονικής λειτουργίας των επινεφριδίων. Για να γίνει αυτό, χρησιμοποιήστε φάρμακα γλυκοκορτικοειδών.

Ανάλογα με τη μορφή του αδρενογενετικού συνδρόμου, συνιστώνται διάφορες μορφές θεραπείας.

Σε περιπτώσεις μη ενδιαφέροντος γυναικών που βρίσκονται στην εγκυμοσύνη παρουσία ακανόνιστου εμμηνορρυσίας, φλυκταινώδη εξάνθημα στο δέρμα, υπερβολική τρίχα, συνταγογραφούμενη θεραπεία με φάρμακα που περιέχουν αντιανδρογόνα και οιστρογόνα.

Adrenogenital σύνδρομο - όλα τα χαρακτηριστικά της παθολογίας

Για πρωτογενή και δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά είναι ορμόνες, μερικές από τις οποίες παράγονται στα επινεφρίδια. Υπάρχει μια συγγενής ασθένεια που χαρακτηρίζεται από δυσλειτουργία αυτών των ενδοκρινών αδένων και υπερβολική έκκριση ανδρογόνων. Η υπέρβαση των ανδρών σεξουαλικών ορμονών στο σώμα οδηγεί σε σημαντικές αλλαγές στη δομή του σώματος.

Adrenogenital σύνδρομο - αιτίες

Η σχετική παθολογία προκύπτει από μια γενετική γενετική μετάλλαξη κληρονομίας. Σπάνια διαγνωσθεί, η συχνότητα εμφάνισης του αδρενογεννητικού συνδρόμου είναι 1 περίπτωση ανά 5000-6500. Μια αλλαγή στον γενετικό κώδικα προκαλεί αύξηση του μεγέθους και της φθοράς του επινεφριδιακού φλοιού. Η παραγωγή συγκεκριμένων ενζύμων που εμπλέκονται στην παραγωγή κορτιζόλης και αλδοστερόνης μειώνεται. Η ανεπάρκεια τους οδηγεί σε αύξηση της συγκέντρωσης των αρσενικών ορμονών φύλου.

Adrenogenital σύνδρομο - ταξινόμηση

Ανάλογα με τον βαθμό ανάπτυξης του φλοιού των επινεφριδίων και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, η περιγραφόμενη ασθένεια υπάρχει σε διάφορες παραλλαγές. Μορφές του αδρενογενετικού συνδρόμου:

  • συγκόλληση ·
  • viril (απλό);
  • μετά την εφηβεία (μη κλασσική, άτυπη).

Adrenogenital σύνδρομο - μια μορφή που χάνει το άλας

Ο πιο συνηθισμένος τύπος παθολογίας που διαγιγνώσκεται στα νεογέννητα ή τα παιδιά κατά το πρώτο έτος της ζωής. Στην μοναχική μορφή του αδρενογενετικού συνδρόμου, η ορμονική ανισορροπία και η ανεπάρκεια της λειτουργίας των επινεφριδιακών φλοιών είναι χαρακτηριστικές. Αυτός ο τύπος ασθένειας συνοδεύεται από πολύ χαμηλή συγκέντρωση αλδοστερόνης. Είναι απαραίτητο να διατηρηθεί η ισορροπία νερού-αλατιού στο σώμα. Το συγκεκριμένο αδρενογενετικό σύνδρομο προκαλεί παραβίαση της καρδιακής δραστηριότητας και άλματα στην αρτηριακή πίεση. Αυτό συμβαίνει στο πλαίσιο της συσσώρευσης αλατιού στα νεφρά.

Αδρενογενετικό σύνδρομο - η μορφή του ιού

Μια απλή ή κλασική εκδοχή της παθολογίας δεν συνοδεύεται από φαινόμενα ανεπάρκειας επινεφριδίων. Το περιγραφόμενο αδρενογενετικό σύνδρομο (AGS της μορφής του ιού) οδηγεί μόνο σε αλλαγές στα εξωτερικά γεννητικά όργανα. Αυτός ο τύπος νόσου διαγιγνώσκεται επίσης σε νεαρή ηλικία ή αμέσως μετά τον τοκετό. Μέσα στο αναπαραγωγικό σύστημα παραμένει κανονικό.

Μετα-εφηβική μορφή αδρενογενετικού συνδρόμου

Αυτός ο τύπος ασθένειας ονομάζεται επίσης άτυπος, αποκτημένος και μη κλασικός. Αυτό το αδρενεργικό σύνδρομο εμφανίζεται μόνο σε γυναίκες που είναι σεξουαλικά ενεργές. Η αιτία της εξέλιξης της παθολογίας μπορεί να είναι είτε μια συγγενής μετάλλαξη των γονιδίων είτε ένας όγκος του επινεφριδιακού φλοιού. Αυτή η ασθένεια συχνά συνοδεύεται από υπογονιμότητα, επομένως, χωρίς επαρκή θεραπεία, το σύνδρομο των αδρενογεννητικών και η εγκυμοσύνη είναι ασυμβίβαστες έννοιες. Ακόμη και με την επιτυχή αντίληψη περί υψηλού κινδύνου αποβολής, το έμβρυο πεθαίνει ακόμη και στα αρχικά στάδια (7-10 εβδομάδες).

Adrenogenital σύνδρομο - συμπτώματα

Η κλινική εικόνα της περιγραφόμενης γενετικής ανωμαλίας αντιστοιχεί στην ηλικία και τη μορφή της νόσου. Το adrenogenital σύνδρομο στα νεογέννητα δεν μπορεί μερικές φορές να προσδιοριστεί, εξαιτίας του οποίου το φύλο του βρέφους μπορεί να εντοπιστεί λανθασμένα. Τα συγκεκριμένα σημεία της παθολογίας γίνονται αισθητά από 2-4 χρόνια, σε μερικές περιπτώσεις εμφανίζονται αργότερα, κατά την εφηβεία ή την ωριμότητα.

Adrenogenital σύνδρομο στα αγόρια

Στην περίπτωση μιας μορφής απώλειας άλατος της νόσου παρατηρούνται συμπτώματα διαταραχών ισορροπίας νερού-αλατιού:

  • διάρροια;
  • σοβαρός εμετός.
  • χαμηλή αρτηριακή πίεση.
  • σπασμούς.
  • ταχυκαρδία.
  • απώλεια βάρους

Το απλό αδρενογενετικό σύνδρομο στα αρσενικά παιδιά έχει τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • διευρυμένο πέος;
  • υπερβολική χρώση του δέρματος του όσχεου ·
  • σκοτεινή επιδερμίδα γύρω από τον πρωκτό.

Τα νεογνά αγόρια σπάνια διαγιγνώσκονται, επειδή η κλινική εικόνα σε νεαρή ηλικία είναι ήπια. Αργότερα (από 2 χρονών) το αδρενογενετικό σύνδρομο είναι πιο αισθητό:

  • ανάπτυξη τριχών στο σώμα, συμπεριλαμβανομένων των γεννητικών οργάνων.
  • χαμηλή, φρικτή φωνή.
  • ορμονική ακμή (ακμή vulgaris);
  • αρρενοποίηση;
  • επιτάχυνση του σχηματισμού οστού.
  • κοντό ανάστημα.

Adrenogenital σύνδρομο στα κορίτσια

Είναι ευκολότερο να προσδιοριστεί η ασθένεια που εξετάζεται σε θηλυκά βρέφη, συνοδεύεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • υπερτροφική κλειτορίδα, μοιάζει πολύ με το πέος.
  • τα μεγάλα χείλη μοιάζουν με όσχεο.
  • ο κόλπος και η ουρήθρα συνδυάζονται στον ουρογενικό κόλπο.

Με βάση τα σημάδια, τα νεογέννητα κορίτσια συγχέονται μερικές φορές με τα αγόρια και εμφανίζονται σύμφωνα με το εσφαλμένο φύλο. Εξαιτίας αυτού, στο σχολείο ή στην εφηβεία, αυτά τα παιδιά έχουν συχνά ψυχολογικά προβλήματα. Στο εσωτερικό του αναπαραγωγικού συστήματος του κοριτσιού είναι απόλυτα συνεπής με τον θηλυκό γονότυπο, έτσι αισθάνεται σαν γυναίκα. Το παιδί αρχίζει εσωτερικές αντιφάσεις και δυσκολίες στην προσαρμογή στην κοινωνία.

Μετά από 2 χρόνια, το συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • πρόωρη ανάπτυξη της ηβικής τρίχας και των μασχαλών ·
  • μικρά πόδια και χέρια.
  • μυϊκή?
  • εμφάνιση μαλλιών προσώπου (μέχρι την ηλικία των 8 ετών).
  • αρσενική σωματική διάπλαση (ευρείς ώμους, στενή λεκάνη).
  • έλλειψη ανάπτυξης των μαστικών αδένων.
  • κοντό ανάστημα και τεράστιο σώμα.
  • σκληρή φωνή.
  • ακμή;
  • καθυστερημένη έναρξη της εμμήνου ρύσεως (όχι νωρίτερα από 15-16 έτη).
  • ασταθές κύκλο, συχνές μηνιαίες καθυστερήσεις.
  • αμηνόρροια ή ολιγομηνόρροια.
  • στειρότητα;
  • αρτηριακή πίεση;
  • υπερβολική χρώση της επιδερμίδας.

Αδρενογενετικό σύνδρομο - διάγνωση

Για τον εντοπισμό της υπερπλασίας και της δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού, βοηθούνται σε οργανικές και εργαστηριακές μελέτες. Για τη διάγνωση του συγγενούς συνδρόμου των γεννητικών οργάνων στα βρέφη, διεξάγεται διεξοδική εξέταση των γεννητικών οργάνων και υπολογιστική τομογραφία (ή υπερηχογράφημα). Η εξέταση υλικού σας επιτρέπει να εντοπίσετε τις ωοθήκες και τη μήτρα σε κορίτσια με αρσενικά γεννητικά όργανα.

Για να επιβεβαιωθεί η προτεινόμενη διάγνωση, γίνεται εργαστηριακή ανάλυση του αδρενογενετικού συνδρόμου. Περιλαμβάνει μελέτη με τα επίπεδα ούρων και ορμονών στο αίμα:

  • 17-ΟΗ προγεστερόνη.
  • αλδοστερόνη;
  • κορτιζόλη.
  • 17-κετοστεροειδή.
  • βιοχημεία ·
  • κλινική εξέταση αίματος ·
  • γενική εξέταση ούρων.

Θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου

Είναι αδύνατο να απαλλαγούμε από την εξεταζόμενη γενετική παθολογία, αλλά οι κλινικές εκδηλώσεις της μπορούν να εξαλειφθούν. Adrenogenital σύνδρομο - κλινικές κατευθυντήριες γραμμές:

  1. Ορμονικά φάρμακα κατά τη διάρκεια της ζωής. Για να ομαλοποιήσει το έργο του επινεφριδιακού φλοιού και να ελέγξει την ενδοκρινική ισορροπία θα πρέπει να πίνει συνεχώς γλυκοκορτικοειδή. Η προτιμώμενη επιλογή είναι η δεξαμεθαζόνη. Η δοσολογία υπολογίζεται ξεχωριστά και κυμαίνεται από 0,05 έως 0,25 mg ανά ημέρα. Στην περίπτωση της μορφής απώλειας αλάτων της νόσου, είναι σημαντικό να ληφθούν ορυκτοκορτικοειδή προκειμένου να διατηρηθεί η ισορροπία νερού-αλατιού.
  2. Διόρθωση εμφάνισης. Οι ασθενείς με την περιγραφείσα διάγνωση συνιστώνται πλαστικός κόλπος, κλοτορεκτομή και άλλες χειρουργικές επεμβάσεις για να διασφαλιστεί ότι τα γεννητικά όργανα του σωστού σχήματος και του κατάλληλου μεγέθους.
  3. Τακτικές διαβουλεύσεις με ψυχολόγο (κατόπιν αιτήματος). Ορισμένοι ασθενείς χρειάζονται βοήθεια στην κοινωνική προσαρμογή και αποδοχή του εαυτού τους ως πλήρους προσώπου.
  4. Διέγερση της ωορρηξίας. Οι γυναίκες που επιθυμούν να μείνουν έγκυες πρέπει να υποβάλλονται σε μια πορεία ειδικών φαρμάκων που εξασφαλίζουν τη διόρθωση του εμμηνορροϊκού κύκλου και την καταστολή της παραγωγής ανδρογόνων. Τα γλυκοκορτικοειδή λαμβάνουν ολόκληρη την περίοδο της κύησης.

Όλα για τους αδένες
και το ορμονικό σύστημα

Αιτίες και μηχανισμός ανάπτυξης του αδρενογενετικού συνδρόμου

Το αδρενογενετικό σύνδρομο ή η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων είναι μια γενετικά προσδιορισμένη κληρονομική αυτοσωμική υπολειπόμενη ενδοκρινική νόσο που προκύπτει από παραβίαση της σύνθεσης της αλδοστερόνης, της κορτιζόλης και των ανδρογόνων στο σώμα.

Σημείωση Στην αυτοσωματική υπολειπόμενη κατάσταση κληρονομιάς, η ασθένεια εκδηλώνεται μόνο στην ομόζυγη κατάσταση. Αυτό σημαίνει ότι η νόσος αναπτύσσεται μόνο όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς αυτού του γονιδίου και το παιδί το λαμβάνει από τον πατέρα και τη μητέρα.

Η πορεία της κληρονομικότητας της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων. Το παθολογικό γονίδιο υποδεικνύεται από έναν μαύρο κύκλο.

Στις περισσότερες περιπτώσεις (περισσότερο από 95%), η αιτία της εξασθενημένης σύνθεσης στο σώμα της αλδοστερόνης, της κορτιζόλης και των ανδρογόνων είναι μια ανεπάρκεια της 21-υδροξυλάσης. Αυτό το ένζυμο είναι ένας πρόδρομος στην αλυσίδα σχηματισμού αυτών των ορμονών.

Σχέδιο σύνθεσης ορμονών επινεφριδίων. 21-υδροξυλάση χαρακτηρίζεται ως CYP-21.

Παθογένεια του αδρενογενετικού συνδρόμου

Ως αποτέλεσμα της έλλειψης αυτού του ενζύμου στο σώμα υπάρχει έλλειψη αλδοστερόνης και κορτιζόλης. Για να αντισταθμιστεί η έλλειψη αυτών των ορμονών, η αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη (διεγερτικό) αρχίζει να συντίθεται ενεργά. Εντούτοις, ενεργεί σε ολόκληρο τον φλοιό των επινεφριδίων Η ανεπάρκεια του CYP-21 δεν έχει εξαλειφθεί, η σύνθεση προχωρά κατά μήκος της 3ης διαδρομής: ο σχηματισμός ανδρογόνων (21-υδροξυλάση είναι μια ανεξάρτητη οδός).

Το αποτέλεσμα τέτοιων παραβιάσεων είναι:

  • Μειωμένα επίπεδα αλδοστερόνης και κορτιζόλης.
  • Η περίσσεια ανδρογόνου και τεστοστερόνης.

Σημείωση Η επίπτωση του αδρενογενετικού συνδρόμου στα νεογνά ποικίλει σε διάφορες χώρες. Για τους Ευρωπαίους, ο αριθμός αυτός είναι 1 στα 10.000-15.000 παιδιά. Οι Εβραίοι έχουν έως και 20% (συνήθως αργά). Οι Εσκιμώοι 1 σε 200-300 μωρά.

Υπάρχουν 3 κλινικές παραλλαγές της πορείας της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων (βάσει του βαθμού ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης):

  • Τυποποιημένη μορφή - που χαρακτηρίζεται από την σχεδόν πλήρη έλλειψη σύνθεσης αυτού του ενζύμου.
  • Μια τυπική μορφή ιού είναι μερική ενζυμική ανεπάρκεια.
  • Ατυπη (αργά) μορφή.

Απλή ή τυπική μορφή viril

Αυτή η μορφή αδρενογενετικού συνδρόμου είναι πιο έντονη στα κορίτσια. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι λόγω της έλλειψης 21-υδροξυλάσης, παρατηρείται περίσσεια ανδρογόνων σε φυσιολογικά επίπεδα αλδοστερόνης και κορτιζόλης. Ως αποτέλεσμα, τα κορίτσια ξεκινούν τη διαδικασία της αποσιδήρωσης (imustia). Αυτό συμβαίνει στην εμβρυϊκή περίοδο στις 24-25 εβδομάδες. Επομένως, τα πρώτα σημάδια μιας απλής μορφής αδρενογενετικού συνδρόμου σε νεογέννητα κορίτσια μπορούν να παρατηρηθούν αμέσως μετά τη γέννηση. Αυτά περιλαμβάνουν:

  • υπερτροφία του κλειτορίου.
  • η παρουσία συγχώνευσης των μεγάλων χειλέων (οξεία ράμματα) ·
  • ουρογεννητικό κόλπο.

Η σοβαρότητα του υπερανδρογονισμού των επινεφριδίων ποικίλλει από μια μικρή αύξηση στην κλειτορίδα μέχρι τον πλήρη σχηματισμό των εξωτερικών αρσενικών γεννητικών οργάνων (ψευδής ερμηφροδίτις).

Είναι σημαντικό! Παρά την ανώμαλη διαμόρφωση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, δεν υπάρχει παθολογία με υπερηχογράφημα της εσωτερικής (μήτρας, ωοθηκών).

Όταν η διάγνωση της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων καθυστερεί, συνεχίζονται οι διεργασίες βιομηχανοποίησης:

  • Υπάρχει ένα πρόωρο κλείσιμο των ζωνών ανάπτυξης. Το αποτέλεσμα - βραχύ ανάστημα.
  • Υπερβολικές τρίχες σώματος στο αρσενικό τύπο, και μπορεί να εμφανιστεί ήδη 2-3 χρόνια.
  • Σχηματισμός ανδρικής μορφής (στενή λεκάνη, ευρύς ώμοι).
  • Αμηνόρροια.
  • Υπογονιμότητα

Η υπερτρίχωση σε γυναίκες με αδρενογεννητικό σύνδρομο μπορεί να εμφανιστεί στην περιοχή του πηγουνιού και υπάρχει επίσης υπερβολική τριχοφυΐα του άνω χείλους, λευκή γραμμή της κοιλιάς, μηρούς, γλουτοί.

Το αδρενογενετικό σύνδρομο στα αγόρια έχει λιγότερο έντονη κλινική εικόνα. Κατά τη γέννηση δεν παρατηρούνται αναπτυξιακές ανωμαλίες. Τα εξωτερικά και εσωτερικά γεννητικά όργανα σχηματίζονται σωστά.

Τα πρώτα συμπτώματα άγχους μπορεί να είναι η πρώιμη εμφάνιση δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών (αύξηση του μεγέθους του πέους, εμφάνιση των τριχών του σώματος). Αρχίζει μια ψεύτικη πρόωρη εφηβεία. Η ηλικία των 3-4 ετών, μερικές φορές ίσως νωρίτερα. Οι ζώνες ανάπτυξης οστών, όπως και τα κορίτσια, κοντά νωρίς: κατά την ηλικία 9-10 ετών. Η αναπαραγωγική λειτουργία διατηρείται συχνά, ωστόσο, είναι δυνατή η ανάπτυξη ολιγο-ή αζωοσπερμίας.

Σημείωση Η διάγνωση του υπερανδρογονισμού της επινεφριδιακής γένεσης και, κατά συνέπεια, η ανάπτυξη της μορφής της νόσου εμφανίζεται σε κορίτσια κάτω των 2 ετών, σε αγόρια ηλικίας 3-4 ετών.

Τυχαία μορφή του αδρενογενετικού συνδρόμου

Αυτή η μορφή είναι η πιο απειλητική για τη ζωή από όλες τις παραλλαγές της πορείας της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων, δεδομένου ότι ελλείψει έγκαιρης διάγνωσης και κατάλληλης θεραπείας, το παιδί πεθαίνει κατά τη διάρκεια του πρώτου μήνα ζωής. Στην παθογένεση της νόσου βρίσκεται η πλήρης απουσία του ενζύμου 21-υδροξυλάση, ως αποτέλεσμα του οποίου αναπτύσσεται η ανεπάρκεια της αλδοστερόνης και της κορτιζόλης. Το αποτέλεσμα - η απουσία φυσιολογικής επαναρρόφησης στα σωληνάρια των νεφρών, η υπερβολική ούρηση.

Τα πρώτα συμπτώματα άγχους μπορεί να εμφανιστούν στη 2η εβδομάδα της ζωής του παιδιού. Αυτό μπορεί να είναι λήθαργος, υπνηλία, αδυναμία στη συμπεριφορά. Άφθονο ούρηση, παλινδρόμηση, έμετος. Μειωμένη όρεξη.

Μετά από 2-3 ημέρες από την έναρξη της κλινικής εκδήλωσης της νόσου, εμφανίζονται συμπτώματα αφυδάτωσης και εμφάνιση μεταβολικής οξέωσης

Ο θάνατος συμβαίνει από την ανάπτυξη οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας και σοκ.

Ατυπική (καθυστερημένη) μορφή συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων

Η πιο κοινή μορφή αδρενογενετικού συνδρόμου. Η κλινική εικόνα είναι πολύ περιορισμένη. Πριν από την εφηβεία, υπάρχει συχνά πλήρης απουσία συμπτωμάτων. Μερικές φορές λένε:

  • κάποια επιτάχυνση της ανάπτυξης.
  • η ηλικία των οστών είναι μπροστά από τη βιολογική.
  • στα κορίτσια, ελαφρά αύξηση της κλειτορίδας.
  • σε αγόρια, ανάπτυξη πέους χωρίς αύξηση του μεγέθους των όρχεων.

Κατά την εφηβεία, εμφανίζονται τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • σχετικά πρόωρη εκκίνηση: για κορίτσια 8-9 ετών, για αγόρια ηλικίας 9-10 ετών.
  • η εμφάνιση της ακμής?
  • ρινοπλαστική (ανάπτυξη μαλλιών ανδρικού τύπου) σε κορίτσια.
  • εμμηνορρυσιακή δυσλειτουργία.
  • πολυκυστικές ωοθήκες.
  • στειρότητα;
  • αποβολή.

Σημείωση Η συχνότητα των πρόσφατων μορφών συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων σε πολλές ευρωπαϊκές χώρες (Ιταλία, Ισπανία) και σε ορισμένες εθνότητες κυμαίνεται από 1 έως 30 έως 1 ανά 1000 πληθυσμούς.

Διαγνωστικά

Για τη διάγνωση του αδρενογενετικού συνδρόμου πραγματοποιούνται διάφορες μελέτες και αναλύσεις.

Η μελέτη αρχίζει με τη συλλογή της αναμνησίας (υπήρξαν περιπτώσεις εμφάνισης αυτής της ασθένειας σε γονείς, συγγενείς, αδελφούς, αδελφές).

Ακολουθεί εξωτερική επιθεώρηση. Σε αυτή την περίπτωση, εκτιμάται ο αριθμός, το ύψος, η κατάσταση των εξωτερικών και εσωτερικών γεννητικών οργάνων, ο βαθμός κατανομής των μαλλιών.

Κλίμακα για τη μέτρηση του υπερβολικού βάρους στις γυναίκες. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της οπτικής επιθεώρησης, σε κάθε περιοχή αποδίδεται ένας ορισμένος αριθμός βαθμών ανάλογα με το βαθμό ανάπτυξης των μαλλιών. Μια βαθμολογία άνω των 8 θεωρείται παθολογία.

Για να επιβεβαιωθεί το αδρενογόνο σύνδρομο, διεξάγεται μια σειρά ορμονικών δοκιμών. Αυτές περιλαμβάνουν την ανάλυση της 17-υδροξυπρογεστερόνης. Η αύξηση του επιπέδου αυτής της ορμόνης πάνω από 15 nmol / l είναι ένα διαγνωστικό κριτήριο για τη συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων.

Για τη διάγνωση της μορφής απώλειας αλάτων, πραγματοποιείται μελέτη του επιπέδου της ρενίνης στο αίμα.

Σημείωση Μερικές φορές, παραβιάζοντας το σχηματισμό των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, υπάρχει δυσκολία στον προσδιορισμό του φύλου του παιδιού. Γι 'αυτό, γίνεται μια γενετική ανάλυση για τον καθορισμό του καρυότυπου.

Θεραπεία

Θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου για τη ζωή. Ο στόχος είναι η διεξαγωγή θεραπείας αντικατάστασης. Υδροκορτιζόνη ή πρεδνιζόνη χρησιμοποιείται συνήθως. Οι δόσεις επιλέγονται από το γιατρό ξεχωριστά.

Σε περίπτωση εμφάνισης μιας μορφής απώλειας αλατιού, επιπλέον των γλυκοκορτικοστεροειδών, αναγράφονται επίσης ανάλογα των ορυκτοκορτικοειδών ορμονών (fludrocortisone).

Αυτό το φάρμακο συνταγογραφείται στη νεογνική περίοδο, ακολουθούμενη από μείωση της δόσης και πλήρη απόσυρση του φαρμάκου.

Εκτός από τη συντηρητική θεραπεία, μερικές φορές χρησιμοποιούν χειρουργική επέμβαση. Τις περισσότερες φορές αυτή είναι η διόρθωση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων στα κορίτσια - η αφαίρεση μιας διευρυμένης κλειτορίδας, η διόρθωση του ουρογεννητικού κόλπου, ο σχηματισμός του κόλπου.

Με την έναρξη της έγκαιρης θεραπείας, η πρόγνωση για τη ζωή αυτών των ασθενών είναι ευνοϊκή. Δεδομένου ότι η πρώιμη θεραπεία αντικατάστασης επιτρέπει την τόνωση της σωστής ανάπτυξης των γεννητικών οργάνων τόσο σε αγόρια όσο και σε κορίτσια, η πρόγνωση είναι ευνοϊκή σε σχέση με τη διατήρηση της αναπαραγωγικής λειτουργίας.

Σχετικά Με Εμάς

Η εσωτερική επιφάνεια του λαιμού και του λάρυγγα καλύπτεται με βλεννογόνο, τα κύτταρα του δημιουργούν ένα μυστικό. Αυτή η βλέννα είναι απαραίτητη για την προστασία από την ξήρανση των ιστών, την παθογόνο μικροχλωρίδα, μαλακώνει την κυκλοφορία των τροφίμων μέσω του λάρυγγα και του οισοφάγου.