Ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός τι είναι αυτό

Pseudohypoparathyreosis (Gk pseudes ψευδή + υπο-LAT [glandula] parathyroidea παραθυρεοειδούς + -osis..) - σπάνια κληρονομική ασθένεια του σκελετικού συστήματος, και συνοδεύεται από υποπαραθυρεοειδισμό προσομοιώνοντας ανώμαλο μεταβολισμό ασβεστίου και φωσφόρου? που χαρακτηρίζεται επίσης από ψυχική και σωματική καθυστέρηση.

Για πρώτη φορά ο Π. Περιγράφει τους Albright (F. Albright) et al. Το 1942, οι ασθενείς έχουν παρατηρηθεί ανωμαλίες στην ανάπτυξη του σκελετού, την έκτοπη οστού, αντίσταση στην παραθορμόνη (cm.), Υπασβεστιαιμία (βλ. Τετανία) μοτίβο και σφήνα που μοιάζει με ένα σφήνα, μια εικόνα του ιδιοπαθούς υποπαραθυρεοειδισμού (βλ.). Το 1952, ο Albright δημοσίευσε μια περιγραφή μιας περίπτωσης της νόσου, εξαιρετικά όμοια με την P., αλλά χωρίς να συνοδεύεται από υπασβεστιαιμία. Αυτή η παραλλαγή της νόσου τους ονομάζονταν ψευδο-ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός. οικογένεια Ακολούθως έχουν περιγραφεί, τα οποία εμφανίζουν τόσο νορμο- και πραγματοποιήσεις της υποασβεσταιμική ασθενειών, καθώς και σε μεταβατικό στάδιο μορφή normokaltsiemicheskoy gipokaltsiemicheskih, αναφέροντας τις ενδείξεις της νόσου και η μεταβλητότητα ήταν η βάση για ένα ευρέως αποδεκτό το όνομά της - «Albright κληρονομική οστεοδυστροφία», ή "Νόσος του Ολμπράιτ".

Το περιεχόμενο

Αιτιολογία

Όλες οι επιλογές P. αντιπροσωπεύουν κληρονομική νόσο. κυρίαρχο τύπο κληρονομιάς, σε συνδυασμό με το χρωμόσωμα Χ. Μια ανάλυση των δημοσιευμένων γενεαλογιών δείχνει ότι ο αριθμός των ασθενών γυναικών είναι μεταξύ των ασθενών ως 2: 1 και ότι η ασθένεια δεν μεταδίδεται από τον πατέρα στον γιο.

Παθογένεια

Πιστεύεται ότι η βάση ΑΡ είναι γενετικά καθορισμένη αντίσταση των νεφρών στη δράση ΡΤΗ, πιθανώς ως αποτέλεσμα του ελαττώματος σε σχέση με ειδικούς υποδοχείς παραθυρεοειδούς μεμβράνης ορμόνης στο πλάσμα των κυττάρων στόχων, καθώς και γενετικά προκαλείται ανεπάρκεια του ενζύμου αδενυλικής κυκλάσης (ΕΚ 6. 4. 1. 1), πρωτεϊνικές κινάσες (EC 2. 7. 1. 37) και κυκλικές 3 ', 5'-ΑΜΡ στο απομακρυσμένο νεφρόν, με αποτέλεσμα την κακή καταστολή της επαναρρόφησης φωσφόρου. Μείωση της απέκκρισης του φωσφόρου στα ούρα προκαλεί υπερφωσφαταιμία (βλέπε Φωσφαταιμία) και δευτερογενή υπασβεστιαιμία. Επειδή η Ρ. Με τους παραθυρεοειδείς αδένες (βλέπε) είναι άθικτη, τότε σε απόκριση στην υπασβεστιαιμία, διεγείροντας την παραγωγή παραθυρεοειδούς ορμόνης, μπορεί να αναπτυχθεί δευτερογενής υπερπαραθυρεοειδισμός (βλέπε). Η αυξημένη παραγωγή της παραθυρεοειδούς ορμόνης προκαλεί καμία αύξηση στην έκκριση φωσφόρου και κυκλική 3», 5'-cAMP απέκκριση οφείλεται γενετικά προσδιορισμένη ανθεκτικότητα στη νεφρικών σωληναρίων παραθυρεοειδούς ορμόνης, αλλά συνοδεύεται από αλλαγές στο οστό, υπερπαραθυρεοειδισμό χαρακτηριστικό, το οποίο δείχνει την ευαισθησία των κανονικών οστεοκλαστών στην παραθορμόνη. Όταν η δραστικότητα ΑΡ αλκαλικής φωσφατάσης (βλ. Φωσφατάσες) ορό αναπτυχθέντα ή εντός των φυσιολογικών ορίων (0,5-1,3 mol ενός ανόργανου φωσφόρου ανά 1 ml ορού για 1 από μία ώρα επώασης στους 37 °, από τους Bodansky).

Παθολογική ανατομία

Συνήθως, όταν βρέθηκε το P., η αντισταθμιστική υπερπλασία των παραθυρεοειδών αδένων (η παρουσία αδενωμάτων δεν είναι χαρακτηριστική). Οι αλλαγές των οστών σημειώσετε τυπικό υπερπαραθυρεοειδισμό - (. Cm) διάχυτη οστεοπόρωση, Η εμφάνιση των κύστεων ( «καφέ όγκος», γιγαντιαία όγκοι κυττάρων), τα τοιχώματα του οποίου κατασκευάζονται από ατρακτοειδή κύτταρα και ινοβλάστες, οστεοβλάστες και οστεοκλάστες ενεργό. Η ασβεστίου που απελευθερώνεται από το οστό εναποτίθεται με τη μορφή αποτιτανώσεις στον υποδόριο ιστό (βλ. Petrifikat), καθώς και στο νεφρό, μύς, το μυοκάρδιο, τα τοιχώματα των μεγάλων αρτηριών, επιπεφυκότα του οφθαλμού και στην περιφέρεια του κερατοειδούς.

Κλινική εικόνα

Σφήνα. Οι εκδηλώσεις του P. υπενθυμίζουν μια σφήνα, εκδηλώσεις ενός ιδιοπαθούς υποπαραθυρεοειδισμού. Σημαντικές επιθέσεις από τονικό σπασμούς (βλέπε), που προκύπτουν αυθόρμητα ή υπό την επήρεια οποιωνδήποτε ερεθιστικών. Το ασβέστιο στον υποδόριο ιστό τείνει να έλκος. Χαρακτηρίζεται από διανοητική καθυστέρηση, κοπιασμό, πρόσωπο σε σχήμα φεγγαριού, παχυσαρκία και βραχυδεκτικότητα, ιδιαίτερα μείωση του πρώτου, τέταρτου και πέμπτου μετακαρπίου και μετατάρσιας οστών. πολλαπλές εξόστωση (cm.) (βλέπε. οστών chondromatosis), οι εκδηλώσεις του δευτεροπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού σε ένα υποπεριοστικών δάχτυλα επαναρρόφηση οστού, μπορεί να παρατηρηθεί diskhondroplaziya αλλαγές στην επίφυση ίδια όπως στην ινώδη οστεοδυσπλασία (cm.). Η υποδόρια οστεοποίηση εκφράζεται συχνά σε τέτοιο βαθμό ώστε να μιμείται την οστεοποίηση της μυοσίτιδας (βλ.). Συχνά σημειώνουμε εμετό και αιματουρία (βλ.) Λόγω του σχηματισμού οξαλικών πετρών στην ουροδόχο κύστη. Wedge, η εικόνα του P. είναι πολύ μεταβλητή και μπορεί να περιλαμβάνει τόσο ορισμένα όσο και όλα τα αναγραφόμενα σημεία. Στον P. hypo- και υπερθυρεοειδισμό παρατηρείται συχνά σακχαρώδης διαβήτης, πρωτοπαθής αμηνόρροια και άλλες ασθένειες που σχετίζονται με την παθολογία των ενδοκρινών αδένων.

Η διάγνωση

Σε τυπικές περιπτώσεις, η ασθένεια διαγνωστεί έχει ρυθμιστεί σ 5-10 ετών ζωής υπό τυπικό πρότυπο σφήνας, πολλαπλές σκελετικές ανωμαλίες παρουσία ανάπτυξη υπασβεστιαιμία, υπερφωσφαταιμία, κανονική ή αυξημένη δραστικότητα αλκαλικής φωσφατάσης στον ορό, μειωμένη απελευθέρωση ασβεστίου και φωσφόρου με ούρα, υψηλή περιεκτικότητα παραθυρεοειδούς ορμόνης στο αίμα. Η παρουσία νεφρικής σωληνοειδούς αντοχής στην παραθυρεοειδική ορμόνη επιβεβαιώνεται με μια δοκιμασία βασισμένη στον προσδιορισμό της ποσότητας φωσφορικών και κυκλικών 3 ', 5'-ΑΜΡ που απεκκρίνονται στα ούρα. Η έλλειψη σημαντικής αύξησης του φωσφορικού και του κυκλικού 3 ', 5'-AMP στα ούρα μετά την εισαγωγή της παραθυρεοειδούς ορμόνης υποδεικνύει την αντίσταση των νεφρών στη δράση της παραθορμόνης. Σε ασθενείς με ιδιοπαθή και μετεγχειρητικό υποπαραθυρεοειδισμό, αντίθετα, μετά από ενδοφλέβια χορήγηση, 200 IU παραθυρεοειδούς ορμόνης στα ούρα για 4 ώρες. μετά τη χορήγηση, η περιεκτικότητα σε φωσφορικά και κυκλικά 3 ', 5'-AMP αυξάνεται από 2 σε 10 φορές σε σύγκριση με το αρχικό επίπεδο. Η απέκκριση της υδροξυπρολίνης από ούρα σε ασθενείς που δεν έχουν υποβληθεί σε θεραπεία με ψευδοπαραθυρεοειδισμό είναι φυσιολογική ή ελαφρώς αυξημένη και μειώνεται ο υποπαραθυρεοειδισμός.

Ραδιοδιάγνωστος Ρ. Με βάση τον εντοπισμό συγκεκριμένων μεταβολών στα οστά και στους μαλακούς ιστούς. Τα άκρα των ασθενών είναι σχετικά μικρά. Τα δάχτυλα και τα δάχτυλα των ποδιών μειώνονται σημαντικά. Τα μετακάρπια, κάπως λιγότερο μεταταρστικά οστά παχύρρευσαν, μειώθηκαν σημαντικά, παραμορφώθηκαν. Οι καρφίδες (μακρινές) φαλαγγίες επίσης συντομεύονται. τα δεύτερα μετακάρπια και μεσαία μετατάρσια οστά μειώνονται λιγότερο γειτονικά. Τα οστά του αντιβραχίου και των κάτω άκρων είναι παχιά και αδέξια, ενώ οι παραμορφώσεις βάρους και βαλούσης του εγγύς μηριαίου είναι συχνές. Οι εξωσώματα εντοπίζονται στη μεταφυσική των οστών. Τα οστά της κρανιακής θήκης, ειδικά η μετωπική πλευρά, είναι παχιά. Χαρακτηρίζεται από ασβεστοποίηση της σκληρής μήνιγγας του εγκεφάλου στην πρόσθια περιοχή μπροστά από την τουρκική σέλα, καθώς και ασβεστοποίηση στην περιοχή των βασικών πυρήνων και σε άλλα μέρη του εγκεφάλου. Σημειώστε την καθυστέρηση και τα ελαττώματα στην ανάπτυξη των δοντιών. Τα σπονδυλικά σώματα συχνά μόνο λίγες αραιές, μερικές φορές στους σπονδύλους αποκαλύπτουν διάχυτη οστεοπόρωση, υποπεριοστική διάβρωση και ινώδη κύστη. Στις ακτινογραφικές ορατές περιοχές ασβεστοποίησης των μαλακών ιστών των άκρων κατά μήκος των αγγείων και στον υποδόριο ιστό. Στα παιδιά, σημειώνεται επιταχυνόμενη σκελετική διαφοροποίηση. Η διαφορική ραδιοδιαγνωστικότητα πραγματοποιείται με κληρονομικές πολλαπλές εξωκλήσεις, πολλαπλή δυσπλασία επιφυσίων (βλέπε Bone, παθολογία) και με άλλες σπάνιες ανωμαλίες.

Η κατάσταση του μεταβολισμού στον οστικό ιστό στο Ρ. Εξετάζεται με τη βοήθεια φωσφορικών συμπλοκών επισημασμένων με τεχνήτιο - 99mTe (βλέπε μελέτες ραδιοϊσοτόπων οστών).

Θεραπεία

Όταν η υπασβεστιαιμία έδειξε ασβέστιο σε δόσεις επαρκείς για τη διατήρηση της κανονικής συγκέντρωσης ασβεστίου στο αίμα. Η θεραπεία με βιταμίνη Ο έχει μεγάλη σημασία (μια αρχική δόση 200.000-300.000 IU ανά ημέρα) υπό τον έλεγχο του ασβεστίου στο αίμα. Μια δίαιτα με περιορισμένο φώσφορο βοηθά στην ομαλοποίηση της συγκέντρωσης ασβεστίου στο αίμα και εξαλείφει τα συμπτώματα του δευτεροπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού. Σε περίπτωση ανεπάρκειας άλλων ενδοκρινών αδένων, συνταγογραφείται θεραπεία υποκατάστασης με κατάλληλες ορμόνες. Η θεραπεία με παραθυρεοειδή ορμόνη είναι αναποτελεσματική. Για την ανακούφιση από σπασμούς, 10% χλωριούχο ασβέστιο ή γλυκονικό ασβέστιο χορηγούνται ενδοφλεβίως. μέσα σε διάλυμα P-10% χλωριούχου ασβεστίου σε 1 πίνακα. l 3-4 φορές την ημέρα. Γλυκονικό ασβέστιο, γαλακτικό ασβέστιο - έως 10 γραμμάρια ανά ημέρα.

Η πρόγνωση της ορθολογικής θεραπείας είναι ευνοϊκή.

Πρόληψη

Δεδομένης της κληρονομικής φύσης του P., η ιατρική γενετική συμβουλευτική είναι απαραίτητη όσον αφορά την πιθανότητα νόσου στους απογόνους.

Βιβλιογραφία: Οδηγός για την κλινική ενδοκρινολογία, ed. V. G. Baranova, σελ. 463, L., 1977; Οδηγός για την ενδοκρινολογία, ed. Β. V. Aleshina et αϊ., Ρ. 202, Μ., 1973. Jules M. και X. About I. Ι. Διάγνωση και παθοφυσιολογική βάση νευροενδοκρινικών ασθενειών, trans. Wenger, Βουδαπέστη, 1967; Albright F., Forbes A.R. α. Nepnman P. Pseudopseudohypoparathyroidism, Trans. Ass. Amer. Phycns, ν. 65, σελ. 337, 1952. Albright F. a. o. Ψευδο-υποπαραθυρεοειδισμός - παράδειγμα "συνδρόμου Seabright-Μπαντάμ", Endocrinology, v. 30, σελ. 922, 1942. Krishna-murthy G. Τ., Brickman Α. S. a. Σε 1 a h d W. Η. Technetium-9 9m-Sn-πυροφωσφορική φαρμακοκινητική, J. nucl. Med., V. 18, σελ. 236, 1977: Potts J. Τ. Pseudohypoparathyroidism, στο βιβλίο: Endocrinology, ed. από τον L. J. De Groot, v. 2, σ. 769, Ν. Υ. Α.., 1979; Rimoin D. L. a. Schimke R.N. Γενετικές διαταραχές των ενδοκρινών αδένων, St. Louis, 1971; S t e i n b a με h H. L. a. Young D. Α. Η εμφάνιση ροτογόνου του ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού (PH) και του ψευδο-ψευδοϋποπαραθυροειδισμού (PPH), Amer. J. Roentgenol., V. 97, σελ. 49, 1966.

G.S. Zefirov; Α.Ι. Bukhman (ενοίκιο).

Ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός

ICD-10 Ονομασία: E20.1

Το περιεχόμενο

Ορισμός και Γενικές Πληροφορίες [επεξεργασία]

Σύνδρομα ανθεκτικότητας στην PTH

Με όλα αυτά τα σύνδρομα παρατηρείται υπασβεστιαιμία και υπερφωσφαταιμία στο υπόβαθρο αυξημένων επιπέδων ΡΤΗ. Επομένως, ορίζονται από τον γενικό όρο ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός. Η κανονικοποίηση των επιπέδων ασβεστίου στον ψευδο-υποπαραθυρεοειδισμό συνήθως οδηγεί σε μείωση του επιπέδου της ΡΤΗ, αλλά δεν εξαλείφει την αντίσταση των ιστών-στόχων στην ΡΤΗ.


Η ψευδο-ανθρώπινη γλώσσα είναι μια ετερογενής ομάδα ενδοκρινικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από φυσιολογική νεφρική λειτουργία και αντίσταση στην παραθυρεοειδή ορμόνη (PTH), οι οποίες εκδηλώνονται με υπασβεστιαιμία και έχουν αυξημένα επίπεδα ΡΤΗ και περιλαμβάνουν τους ακόλουθους υποτύπους: μια ψευδο-ανθρώπινη γλώσσα


Ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός τύπου Ια

Ο ψευδο-υποπαραθυρεοειδισμός είναι ένας τύπος ψευδο-υποπαραθυρεοειδισμού, που χαρακτηρίζεται από ανθεκτικότητα του νεφρού στην παραθυρεοειδή ορμόνη (PTH), η οποία οδηγεί στην ανάπτυξη της υπασβεστιαιμίας, της υπερφωσφαταιμίας και της αυξημένης ΡΤΗ, υπάρχει επίσης αντίσταση σε άλλες ορμόνες, συμπεριλαμβανομένων των tirostimuli και υπάρχει ένας συνδυασμός κλινικών χαρακτηριστικών γνωστών ως η κληρονομική οστεοδυστροφία του Albright.

Επικράτηση pseudohypoparathyreosis 1α και 1β του τύπου στην Ιαπωνία υπολογίζεται σε 1/295 000 επικράτηση στην Ιταλία pseudohypoparathyreosis είδη 1α και 1β, καθώς και psevdopsevdogipoparatireoza εκτιμάται περίπου 1/150 000.

Ο ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός τύπου 1α είναι μια οικογενειακή ασθένεια με αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομικότητα με γονική αποτύπωση.

Αιτιολογία και παθογένεια [επεξεργασία]

Σε περίπου 70-80% των περιπτώσεων, ο τύπος Ia ψευδο-υποπαραθυρεοειδισμός προκαλείται από απλο-ανεπάρκεια λόγω μητρικών κληρονομικών ετεροζυγωτικών αδρανοποιητικών μεταλλάξεων στο γονίδιο GNAS (20q13). Σε μια υποομάδα ασθενών αρνητικών για αυτές τις μεταλλάξεις, αναφέρθηκαν ελαττώματα στη μεθυλίωση στον ίδιο τόπο.

Το γονίδιο GNAS κωδικοποιεί μια διεγερτική άλφα υπομονάδα μίας ρυθμιστικής πρωτεΐνης που δεσμεύει νουκλεοτίδια γουανίνης (Gsalfa). Αυτή η ρυθμιστική πρωτεΐνη χρησιμεύει ως ενδιάμεσος μεταξύ ορμονικών υποδοχέων στην επιφάνεια των κυττάρων-στόχων και της αδενυλικής κυκλάσης, η οποία καταλύει την σύνθεση του cAMP και έτσι ενεργοποιεί την απόκριση των κυττάρων στις επιδράσεις των ορμονών. Η μεταλλαγμένη Gsalfa δεν ενεργοποιούν την αδενυλική κυκλάση ή η δραστικότητά τους μειώνεται σημαντικά. Σε ασθενείς με ψευδο-υποπαραθυρεοειδισμό τύπου Ια, η δραστικότητα Gsalfa 2 φορές χαμηλότερα από ό, τι σε υγιείς ανθρώπους, έτσι ώστε η απόκριση των κυττάρων-στόχων στην ΡΤΗ εξασθενεί.

Κλινικές εκδηλώσεις [επεξεργασία]

Τα συμπτώματα της υπασβεστιαιμίας συνδυάζονται με χαρακτηριστικές εξωτερικές ενδείξεις: βραχύ ανάστημα, βραδυκτατζήδες, πρόσωπο που μοιάζει με φεγγάρι, παχυσαρκία, πτυχώσεις στο λαιμό, πολλαπλές εστίες υποδόριας ασβεστοποίησης ή οστεοποίησης. Η διανοητική καθυστέρηση δεν συμβαίνει πάντα. Ο ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός του τύπου Ια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον F. Albright και συνεπώς ο όρος κληρονομική οστεοδυστροφία του Albright χρησιμοποιείται για να υποδηλώσει τον συνδυασμό των εξωτερικών χαρακτηριστικών του. Άλλα συμπτώματα που σχετίζονται με την υπασβεστιαιμία περιλαμβάνουν: παραισθησίες, επιληπτικές κρίσεις, τετανία, καταρράκτη ή οδοντικά προβλήματα.

Η ήπια αντίσταση στην TSH είναι συχνά παρούσα κατά τη γέννηση και μπορεί να διαγνωστεί κατά τον συγγενή υποθυρεοειδισμό κατά τη διάρκεια του νεογνού. Πολύ συχνά η δυσλειτουργία των γονάδων εμφανίζεται με καθυστερημένη ή ελλιπή εφηβεία, αμηνόρροια ή ολιγομηνόρροια και / ή στειρότητα. Η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης υπάρχει σε περίπου 60% των ασθενών και η αντίσταση στην καλσιτονίνη και την αδρεναλίνη είναι σπάνια. Η αντίσταση στις ορμόνες μπορεί να αναπτυχθεί με την πάροδο του χρόνου, μέχρι την καθυστερημένη ωριμότητα. Έχουν επίσης αναφερθεί ρευματολογικές επιπλοκές.

Ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός: Διάγνωση [επεξεργασία]

α Χαρακτηριστική κλινική εικόνα.

β. Μειωμένη δραστηριότητα Gsalfa σε ερυθρά αιμοσφαίρια ή σε άλλα κύτταρα.

in Εργαστηριακές ενδείξεις αντοχής στην PTH:

1) Υπερκαλιαιμία και υπερφωσφαταιμία στο υπόβαθρο αυξημένων επιπέδων ΡΤΗ.

2) Μετά την εισαγωγή της ΡΤΗ, η συγκέντρωση της νεφρογόνου cAMP στα ούρα δεν αυξάνεται ή αυξάνεται ελαφρά, η συγκέντρωση φωσφορικών στα ούρα δεν αυξάνεται ή μειώνεται, η συγκέντρωση 1,25 (ΟΗ)2Δ3 στον ορό δεν αυξάνεται.

Σε ορισμένους ασθενείς παρατηρείται διακεκομμένη υπασβεστιαιμία, αν και το επίπεδο της ΡΤΗ αυξάνεται συνεχώς και η έκκριση ασβεστίου μειώνεται συνεχώς. Σε αυτούς τους ασθενείς, με την εισαγωγή της ΡΤΗ, η απέκκριση του ασβεστίου δεν μειώνεται, ακόμη και ενάντια στο παρασκήνιο της κανονικοκυτταραιμίας.

ε. Πρόσφατα, χρησιμοποιήθηκαν μέθοδοι μοριακής γενετικής για τη διάγνωση ψευδοϋποπαραθυροειδισμού τύπου Ια.

Διαφορική διάγνωση [επεξεργασία]

Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει πρωτογενή υποθυρεοειδισμό, δευτεροπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό λόγω ανεπάρκειας βιταμίνης D και άλλους τύπους ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού.

Ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός: Θεραπεία [επεξεργασία]

Η θεραπεία βασίζεται στη διατήρηση της νορξαιμίας και, εάν είναι δυνατόν, στην ομαλοποίηση των επιπέδων της PTH στον ορό, λαμβάνοντας ενεργές μορφές βιταμίνης D (αλφακαλσιδόλη ή καλσιτριόλη) και συμπληρώματα ασβεστίου. Οι ταυτόχρονες ενδοκρινικές παθήσεις (υποθυρεοειδισμός, ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης και υπογοναδισμός) απαιτούν τη χορήγηση λεβοθυροξίνης και παρασκευασμάτων ορμόνης φύλου. Η θεραπεία αντικατάστασης αυξητικής ορμόνης πρέπει να ξεκινήσει το συντομότερο δυνατό.

Η κληρονομική οστεοδυστροφία του Albright δεν έχει ειδική θεραπεία. Οι υποδόριες οστεοποιήσεις μπορούν να αφαιρεθούν χειρουργικά αν είναι ιδιαίτερα εκτεταμένες ή προκαλούν πόνο ή δυσφορία.

Πρόληψη [επεξεργασία]

Με την κατάλληλη θεραπεία, η πρόγνωση είναι καλή, αλλά οι υποδόριες οστεοποιήσεις, το μικρό ύψος και η παχυσαρκία μπορεί να επηρεάσουν την ποιότητα ζωής. Το προσδόκιμο ζωής είναι φυσιολογικό, με την προϋπόθεση ότι οι ενδοκρινικές διαταραχές σταματάνε αποτελεσματικά.

Άλλο [επεξεργασία]

Ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός τύπου Ib

Ορισμός και Γενικές Πληροφορίες

1 b είναι ένας τύπος pseudohypoparathyreosis psevdogipoparitioza πραγματοποίηση η οποία χαρακτηρίζεται από τοπική αντίσταση στην παραθορμόνη (ΡΤΗ), ειδικά νεφρικού ιστού, η οποία εκδηλώνεται υπασβεστιαιμία, υπερφωσφαταιμία, και αυξημένα επίπεδα της ΡΤΗ. Περίπου το 60-70% των ασθενών έχουν επίσης αυξημένα επίπεδα TSH λόγω αντοχής στην TSH.

Ο επιπολασμός στην Ιταλία των τύπων 1a και 1b ψευδο-υποπαραθυρεοειδισμού, καθώς και ο ψευδο-ψευδο-υποπαραθυρεοειδισμός υπολογίζεται σε περίπου 1/150 000

Αιτιολογία και παθογένεια

Οι περισσότερες περιπτώσεις ψευδοϋποπαρατίδωσης 1b είναι σποραδικές, αλλά η αυτοσωμική κυρίαρχη μετάδοση περιγράφεται επίσης. Περίπου το 70% των ασθενών με ψευδοϋποπλατίτιδα 1b εμφανίζουν ελαττώματα μεθυλίωσης, σποραδικές ή γενετικές, στο γονίδιο GNAS (20q13.2-q13.3) διαφοροποιημένων μεθυλιωμένων περιοχών (DMR). Η οικογενής μορφή της ψευδοϋποπαρατίδωσης 1b χαρακτηρίζεται συνήθως από μία απομονωμένη απώλεια μεθυλίωσης στο Α / Β DMR, δευτερεύουσα σε γενετικές διαγραφές που παραβιάζουν την αλληλουχία ελέγχου αποτύπωσης στο γονίδιο STX16 (20q13,32). Η ορμονική αντίσταση που παρατηρείται στην ψευδοϋποπόρτιση 1b αναπτύσσεται κατά τη διάρκεια της κληρονομιάς από τη μητέρα, ενώ η κληρονομικότητα από τον πατέρα δεν σχετίζεται με ενδοκρινική παθολογία. Σε σποραδικές περιπτώσεις, εκτεταμένες αλλαγές μεθυλίωσης συνήθως απαντώνται σε όλες τις περιοχές DMR του γονιδίου GNAS και παρατηρείται ομογενής δισωμία του χρωμοσώματος 20 σε μια υποομάδα τέτοιων ασθενών, η οποία μπορεί να εξηγήσει το πρότυπο των αλλαγών.

Ο ψευδοϋποπαραθυροειδισμός τύπου 1b συνήθως εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία με συμπτώματα υπασβεστιαιμίας, συμπεριλαμβανομένων των παραισθησιών, των σπασμών, της τετάνας, του καταρράκτη και των οδοντικών προβλημάτων. Οι ασθενείς μπορεί να εμφανίζουν σκελετικές ανωμαλίες παρόμοιες με εκείνες που εμφανίζονται σε ασθενείς με υπερπαραθυρεοειδισμό, όπως μείωση της οστικής πυκνότητας και ινώδης οστεΐτιδα (ινώδης οστεΐτιδα). Η αντίσταση στην TSH συνήθως δεν εκδηλώνεται κλινικά. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλει σημαντικά μεταξύ των ασθενών και ακόμη και μεταξύ των συγγενών. Δεν υπάρχει κληρονομική οστεοδυστροφία του Albright.

Η διάγνωση της αντοχής στην PTH βασίζεται στη μέτρηση των επιπέδων ασβεστίου, φωσφορικού και ΡΤΗ ορού. Μετά την έγχυση της βιοσυνθετικής ΡΤΗ, δεν αυξάνεται η νεφρογόνο cAMP και η απέκκριση φωσφορικών στα ούρα. Η δραστικότητα της Gs-άλφα στα ερυθροκύτταρα και τους ινοβλάστες είναι συνήθως φυσιολογική. Η ήπια αντίσταση στην TSH είναι συχνά παρούσα κατά τη γέννηση και μπορεί να διαγνωστεί κατά τον συγγενή υποθυρεοειδισμό κατά τη διάρκεια του νεογνού. Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση.

Διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει πρωτογενή υποπαραθυρεοειδισμό (η οποία μπορεί να παραλειφθεί λόγω της υπερασβεστουρία έλλειψη), δευτερογενή υπερπαραθυρεοειδισμό, αυτοάνοση poliendokrinopatiyu και ανεπάρκεια της βιταμίνης D. Θα έπρεπε επίσης να αποκλειστούν άλλες μορφές ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός με απουσία κληρονομική οστεοδυστροφία Albright και φυσιολογική έκφραση Gs πρωτεΐνη.

Η θεραπεία βασίζεται στη διατήρηση της νορξαιμίας και, εάν είναι δυνατόν, στην ομαλοποίηση των επιπέδων της PTH στον ορό, λαμβάνοντας ενεργές μορφές βιταμίνης D (αλφακαλσιδόλη ή καλσιτριόλη) και συμπληρώματα ασβεστίου. Η ταυτόχρονη ενδοκρινοπάθεια (υποθυρεοειδισμός) απαιτεί τη χορήγηση λεβοθυροξίνης.

Η βιοχημεία του αίματος και η απέκκριση ασβεστίου στα ούρα θα πρέπει να παρακολουθούνται ετησίως. Η θεραπεία πραγματοποιείται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής, αλλά οι δόσεις ασβεστίου και καλσιτριολίου συνήθως μειώνονται σταδιακά.

Με τη θεραπεία, η πρόγνωση είναι ευνοϊκή, το αναμενόμενο προσδόκιμο ζωής είναι φυσιολογικό.


Ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός τύπου Ic

Ορισμός και Γενικές Πληροφορίες

Ο ψευδοϋποπαραθυροειδισμός τύπου 1c είναι μια σπάνια παραλλαγή του ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού, που χαρακτηρίζεται από αντοχή στην παραθυρεοειδή ορμόνη (PTH) και άλλες ορμόνες. Pseudohypoparathyreosis τύπου 1c απεικονίζεται υπασβεστιαιμία, υπερφωσφαταιμία, και αυξημένα επίπεδα της ΡΤΗ nalchiiem Albright κληρονομική οστεοδυστροφία, αλλά φυσιολογική πρωτεΐνη διεγερτική δραστικότητα G (Gsalfa).

Η επικράτηση δεν είναι γνωστή. Σε οικογενειακές περιπτώσεις, ανιχνεύεται αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομικότητα.

Αιτιολογία και παθογένεια

Η ακριβής αιτιολογία είναι άγνωστη, αφού οι μεταλλάξεις στο γονίδιο GNAS (20q13) είναι σπάνιες. Άλλα συστατικά της εξαρτώμενης από cAMP μονοπάτι σηματοδότησης, όπως η αδενυλική κυκλάση, η παρεμποδιστική πρωτεΐνη του G ή η φωσφοδιεστεράση, μπορεί να είναι μειωμένα.

Οι κλινικές εκδηλώσεις ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού τύπου 1c είναι παρόμοιες με αυτές που παρατηρήθηκαν στον ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό τύπου 1α. Η κληρονομική οστεοδυστροφία του Albright και η αντίσταση σε πολλές ορμόνες παρατηρείται.


Ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός τύπου II

Pseudohypoparathyreosis τύπου 2 - μια παραλλαγή pseudohypoparathyreosis που χαρακτηρίζεται από αντίσταση στην παραθορμόνη (ΡΤΗ), εκδηλώνεται υπασβεστιαιμία, υπερφωσφαταιμία, αυξημένα επίπεδα ΡΤΗ απουσίας Albright κληρονομική οστεοδυστροφία και φυσιολογική έκφραση Gs πρωτεΐνη με φυσιολογική αποβολή cAMP με τα ούρα.

Η επικράτηση δεν είναι γνωστή.

Pseudohypoparathyreosis τύπου II περιγράφεται σε ασθενείς με οστεομαλακία προκαλείται από μια ανεπάρκεια της βιταμίνης D. Για το λόγο αυτό, υποθέτει ότι η αιτία του τύπου II pseudohypoparathyreosis είναι κληρονομικές διαταραχές του μεταβολισμού της βιταμίνης D ή εσφαλμένα διαγνωστεί δευτερογενή νεφρική υπερπαραθυρεοειδισμού.

Ορισμός και Γενικές Πληροφορίες

Ο ψευδο-ψευδο-υποπαραθυρεοειδισμός χαρακτηρίζεται από την παρουσία κληρονομικής οστεοδυστροφίας Albright απουσία ανθεκτικότητας στην ΡΤΗ.

Ο επιπολασμός είναι άγνωστος, κατά μέσο όρο υπάρχουν συνήθως δύο ασθενείς με ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό τύπου 1α ανά ασθενή με ψευδο-ψευδο-υποπαραθυροειδισμό.

Αιτιολογία και παθογένεια

Psevdopsevdogipoparatireoz προκαλείται ετερόζυγα μοριακό ελάττωμα σε ένα γονίδιο Gnas (20q13), που κωδικοποιεί την πρωτείνη διέγερσης G αλφα-ουσία (Gsάλφα), πράγμα που οδηγεί σε μείωση της έκφρασης / δράσης της Gs-α. Η μετάδοση είναι αυτοσωματική κυρίαρχη με γονική εκτύπωση.

Κλινικές εκδηλώσεις και διάγνωση

Η ασθένεια αυτή χαρακτηρίζεται από:

1. Μειωμένη δραστηριότητα Gsalfa.

2. Έλλειψη αντοχής στην PTH.

3. Κανονικά επίπεδα ασβεστίου και φωσφορικού ορού.

4. Αυξημένο νεφρογόνο οΑΜΡ στα ούρα μετά από χορήγηση ΡΤΗ.

5. Ορθοδοντική οξεοδυστροφία του Albright.

6. Η απουσία άλλων ενδοκρινικών διαταραχών.

Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει ψευδο-υποπαραθυρεοειδισμό Ια και 1ο, καθώς και το σύνδρομο μικροαποδόμησης 2q37.

Η κληρονομική οστεοδυστροφία του Albright δεν έχει ειδική θεραπεία. Οι υποδόριες οστεοποιήσεις μπορούν να αφαιρεθούν χειρουργικά αν είναι ιδιαίτερα εκτεταμένες ή προκαλούν πόνο ή δυσφορία.

Ο ψευδο-ψευδο-υποπαραθυρεοειδισμός δεν είναι απειλητικός για τη ζωή, αλλά η ποιότητα ζωής μπορεί να υποφέρει σε άτομα με σοβαρή έκτοπη οστεοποίηση.


Άλλες μορφές αντοχής στην PTH

Έχουν περιγραφεί αρκετές πολύ σπάνιες ασθένειες με αντίσταση σε ενδογενή και εξωγενή ΡΤΗ ή με αντίσταση μόνο στην ενδογενή ΡΤΗ. Γενετικά ελαττώματα που χαρακτηρίζουν διάφορους τύπους ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού δεν έχουν ταυτοποιηθεί σε αυτές τις ασθένειες.

Επιλεκτική αντίσταση των νεφρών στην ΡΤΗ

Η ευαισθησία των νεφρικών σωληναρίων στην ΡΤΗ μειώνεται ή απουσιάζει. η ευαισθησία του οστικού ιστού στην ΡΤΗ δεν επηρεάζεται. Ως αποτέλεσμα, το 1,25 (ΟΗ) δεν συντίθεται στα νεφρά.2Δ3, η απέκκριση του ασβεστίου ενισχύεται και το επίπεδο της ΡΤΗ1-84 ο ορός ήταν σημαντικά αυξημένος. Οι ακτινογραφίες των οστών παρουσιάζουν ενδείξεις σοβαρού υπερπαραθυρεοειδισμού: ινοκυστική οστεΐτιδα, κύστεις και καφέ όγκους (βλέπε παραπάνω, Κεφάλαιο 24, Τμήμα VI.BB). Αυτή η ασθένεια ονομάζεται επίσης ψευδοϋδροϋπερπαραθυρεοειδισμός.

Αντοχή ενδογενούς ΡΤΗ

Σε αυτήν την ασθένεια, η δομή της ΡΤΗ έχει εξασθενηθεί. Τα κύτταρα-στόχοι είναι ανθεκτικά στην ενδογενή ΡΤΗ, αλλά ευαίσθητα στην εξωγενή ορμόνη. Αυτή η ασθένεια ονομάζεται επίσης ψευδοϊπαθικός υποπαραθυρεοειδισμός.

Περιγράφεται ασθένεια οστικού ιστού στην οποία η αντοχή της σε ΡΤΗ οφείλεται σε ελάττωμα στη σύνθεση 1,25 (ΟΗ)2Δ3. Η βραχυχρόνια θεραπεία με καλσιτριόλη ομαλοποιεί την απόκριση του οστικού ιστού στην ΡΤΗ, αλλά δεν επιτρέπει την αποκατάσταση της δομής του οστικού ιστού.

Ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός

Ο ψευδοϋποπαραθυροειδισμός είναι μια μάλλον σπάνια ασθένεια του σκελετικού συστήματος, η ουσία του οποίου είναι παραβίαση της ανταλλαγής ασβεστίου και φωσφόρου. Ο ασθενής παρατηρείται συνήθως αναστολή της πνευματικής και σωματικής ανάπτυξης. Η νόσος είναι κληρονομική.

Από το γεγονός ότι το όνομα της νόσου είναι το πρόθεμα "ψευδο", μπορείτε εύκολα να καταλάβετε ότι μιμείται τον υποπαραθυρεοειδισμό. Το δεύτερο όνομα αυτής της πάθησης είναι η κληρονομική οστεοδυστροφία του Albright, με το όνομα του γιατρού, ο οποίος στα μέσα του περασμένου αιώνα σπούδασε και περιέγραψε αυτή την παθολογία.

Τύποι ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού

Υπάρχουν δύο τύποι ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού - ανάλογα με το αν η ποσότητα του ασβεστίου στο αίμα έχει αλλάξει ή όχι. Ο πρώτος τύπος ασθένειας του Albright έχει τα ίδια κλινικά συμπτώματα με τον ιδιοπαθή υποπαραθυρεοειδισμό, με μείωση του ασβεστίου στο αίμα. Η ευαισθησία ιστού στην παραθορμόνη δεν είναι. Ο δεύτερος τύπος ψευδοϋποπαραθυροειδισμού, αντίθετα, είναι διαφορετικός στο ότι το επίπεδο ασβεστίου είναι φυσιολογικό. Επομένως, αυτός ο τύπος ονομάζεται ψευδο-ψευδο-υποπαραθυρεοειδισμός. Παρεμπιπτόντως, σύμφωνα με τα δεδομένα των ενδοκρινολόγων, μια μορφή μπορεί εύκολα να πάει σε μια άλλη, εκτός, τα μέλη μιας οικογένειας μπορεί να έχουν διαφορετικούς τύπους της νόσου.

Αιτίες ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού

Οι παραβιάσεις του μεταβολισμού του φωσφόρου-ασβεστίου αναπτύσσονται λόγω της ανθεκτικότητας των ιστών στην παραθυρεοειδή ορμόνη, η οποία παράγεται από τους παραθυρεοειδείς αδένες. Με βάση τον ψευδο-υποπαραθυρεοειδισμό, επιβεβαιώθηκε πρώτα το φαινόμενο της εξασθένισης της ευαισθησίας των ιστών σε μια ορμόνη που παράγεται από ενδοκρινείς αδένες ή που εγχέεται από έξω.

Ο ψευδοϋποπαραθυροειδισμός είναι μια γενετική παθολογία. Προκαλείται από ένα συγγενές σύνδρομο - ένας συγκεκριμένος υποδοχέας κυττάρων - παραθορμόνη-αδενυλική κυκλάση, ακριβώς εξαιτίας του ότι οι περιφερειακοί ιστοί χάνουν ευαισθησία στην παραθυρεοειδή ορμόνη.

Ποιος είναι πιο ευαίσθητος στον ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό; Πρώτα απ 'όλα - τα παιδιά του ασθενούς, άλλοι συγγενείς, επειδή η νόσος είναι κληρονομική αυτοσωμική κυριαρχία. Οι γυναίκες υποφέρουν συχνότερα από τη νόσο του Albright. Οι ειδικοί εξηγούν αυτό το γεγονός από το γεγονός ότι οι άνδρες με ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό έχουν χαμηλή γονιμότητα και η ίδια η κληρονομικότητα μόνο σε μεμονωμένες περιπτώσεις περνά από πατέρα στον γιο.

Πόσο συχνά συμβαίνει αυτή η ασθένεια - δεν υπάρχουν στατιστικά στοιχεία, περίπου 300 περιπτώσεις περιγράφονται στα ιατρικά έργα.

Συμπτώματα ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού

  1. Προβλήματα στο ενδοκρινικό σύστημα στα pseudohypoparathyreosis αιτία και τα κύρια χαρακτηριστικά των οργάνων: ο ασθενής είναι συνήθως κοντόχοντρο, μικρότερη από τους άλλους, λόγω των συντομευμένη κάτω άκρα, είναι παχύσαρκοι, το επίπεδο της γλυκόζης στο αίμα - αυξημένη, το άτομο γίνεται σχήμα ημισελήνου μορφή?
  2. Οι εκπρόσωποι του ασθενέστερου φύλου παραβίασαν τον εμμηνορροϊκό κύκλο. Συχνά αυτά τα συμπτώματα συνοδεύονται από ακρομεγαλία, γυναικομαστία, διάφορες αυτοάνοσες διεργασίες, σύνδρομο Ιτσένκο-Κουσίνγκ και άλλες παθήσεις. Ο κίνδυνος του διαβήτη και του διαβήτη insipidus είναι υψηλότερος σε αυτούς τους ασθενείς.
  3. Albright πάσχοντες ασθένεια συχνά παραπονιούνται για οδοντικά προβλήματα (κατεστραμμένα σμάλτου τους) επίσης διαταράσσουν ασθενείς έμετος, τονικών σπασμών - τόσο αυθόρμητη και που απορρέουν από τη δράση των ερεθισμάτων, τα ούρα μπορεί να παρατηρηθεί στο αίμα. Υπάρχει κίνδυνος καταρράκτη. Η νοητική καθυστέρηση είναι χαρακτηριστική. Τα παιδιά με μια τέτοια ασθένεια δεν μπορούν να αντεπεξέλθουν στο σχολικό πρόγραμμα, έχουν μειωμένη μνήμη.
  4. Σημαντικές αλλαγές συμβαίνουν επίσης στο οστεο-αρθρικό σύστημα - η διάχυτη οστεοπόρωση εκδηλώνεται και αναπτύσσονται κύστες (καφέ όγκοι). Οι ασθενείς με ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό είναι πιθανότερο να υποφέρουν από κατάγματα ή οστικές παραμορφώσεις. Έχουν συντομεύσει το πρώτο, τέταρτο και πέμπτο μετακάρπιο και μεταταρσικό οστό, στα χέρια και τα πόδια υπάρχουν ενδείξεις οστικής απορρόφησης. Επιπλέον, το ασβέστιο που απελευθερώθηκε από το οστούν αρχίζει να συσσωρεύεται στον υποδόριο ιστό, σχηματίζοντας ασβεστοποίηση (όπως συμβαίνει ακόμη και όταν οστεοποιός μυοσίτιδα), στην περιοχή των αρμών, στην κρανιακή κοιλότητα. Τα ποσοστά είναι επίσης παρόντα στους μυς, τα νεφρά, το μυοκάρδιο και στους τοίχους των μεγάλων αρτηριών.
  5. Ένα άλλο χαρακτηριστικό της νόσου του Albright είναι η αποχρωματισμός του δέρματος. Στο σώμα (τόσο αφενός όσο και από την άλλη πλευρά) διαδίδονται καστανά σημεία.

Όσον αφορά την ικανότητα εργασίας, εξαρτάται από τη σοβαρότητα της διαδικασίας και την αποτελεσματικότητα της θεραπείας των ναρκωτικών. Εάν η μορφή της νόσου είναι λανθάνουσα και δεν υπάρχουν προφανείς επιθέσεις, τότε διατηρείται εν μέρει η ικανότητα εργασίας. Υπάρχουν όμως ορισμένοι περιορισμοί - είναι αδύνατο, ειδικότερα, να συνεργαστούμε με κινούμενους μηχανισμούς, ενώ στις μεταφορές απαγορεύεται επίσης να υπάρχει νευρομυϊκή υπερβολική πίεση, υπερβολική σωματική εργασία. Εάν υπάρχουν συχνές σπασμωδικές κρίσεις, διανοητική καθυστέρηση, σημαντική ασθένεια όρασης λόγω καταρράκτη εκφράζεται σαφώς, τότε αυτοί οι ασθενείς θεωρούνται ήδη ανίκανοι.

Διάγνωση ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού

Τα συμπτώματα είναι αρκετά συγκεκριμένα και αν αρχίσουν να εμφανίζονται, τότε θα πρέπει να επικοινωνήσετε αμέσως με ειδικευμένο γιατρό. Είναι έγκαιρη και σωστή διάγνωση που εξασφαλίζει την επιτυχία της θεραπείας.

Δεδομένου ότι η ασθένεια του Albright είναι συγγενής, συνήθως διαγιγνώσκεται για έναν ασθενή ήδη από την παιδική ηλικία (προσχολική, δημοτική ηλικία). Οι γενετικοί ιατροί καταρτίζουν συμπεράσματα βασισμένα σε κλινικά συμπτώματα και χρησιμοποιούνται επίσης εργαστηριακές και διαδραστικές διαγνωστικές μέθοδοι.

Ειδικότερα, ο ασθενής για περαιτέρω διάγνωση αιμοδοσίας (για επίπεδο ασβεστίου ασθενείς pseudohypoparathyreosis είναι χαμηλή, και φώσφορο και παραθυρεοειδούς ορμόνης - υψηλή, υψηλή, και η δραστικότητα της αλκαλικής φωσφατάσης στο αίμα), τα ούρα (ασθενής η ανάλυση αυτή προκύπτει μείωση στη κατανέμονται φωσφόρου και ασβεστίου). Διεξάγονται επίσης ειδικές δοκιμές που δείχνουν την ευαισθησία του ασθενούς στους ιστούς των νεφρικών σωληναρίων στην παραθυρεοειδή ορμόνη. Μερικές φορές υπάρχει ανάγκη να εκτιμηθεί το επίπεδο υδροξυπρολίνης.

Οι μέθοδοι οργάνου περιλαμβάνουν ραδιοδιάγνωση (είναι πιο ενημερωτικό όταν εντοπίζονται συγκεκριμένες μεταβολές στον ιστό των οστών και των μυών).

Θεραπεία του ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού

Αυτή η σπάνια κληρονομική παθολογία αντιμετωπίζεται με συμπληρώματα ασβεστίου. Ο γιατρός παίρνει τη δόση, με βάση την περιεκτικότητα σε ασβέστιο που απαιτείται για τη διατήρηση της ομοιόστασης. Μια ασβεστίου εξομοιωθούν με χωρίς προβλήματα, η θεραπευτική καθεστώς περιλαμβάνει επίσης παρασκευάσματα της βιταμίνης D. Επί πλέον, ο γιατρός για την pseudohypoparathyreosis ασθενή να αναπτύξει μια δίαιτα στην οποία ο αριθμός των προϊόντων που περιέχουν φθόριο είναι περιορισμένη. Αυτή η δίαιτα θα βοηθήσει στην ομαλοποίηση των επιπέδων ασβεστίου στο αίμα και θα αφαιρέσει συμπτώματα δευτερογενούς υπερπαραθυρεοειδισμού.

Εάν η ασθένεια του Albright συνοδεύεται από άλλες ενδοκρινικές διαταραχές, τότε μπορεί να υπάρχει ανάγκη για θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης. Οι σπασμοί απομακρύνονται χρησιμοποιώντας ένα διάλυμα χλωριούχου ασβεστίου ή γλυκονικού ασβεστίου, το οποίο χορηγείται ενδοφλεβίως. Σε περίπτωση καταρράκτη, ένας οπτομεταφέρτης ασχολείται με τη θεραπεία του και ένας ψυχολόγος βοηθά στην άρση της γνωστικής δυσλειτουργίας.

Με ένα καλά σχεδιασμένο σχήμα θεραπείας, οι προβλέψεις είναι πολύ ευνοϊκές. Ωστόσο, όλοι οι ασθενείς με ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό θα πρέπει να συμβουλεύονται τακτικά τους γενετιστές για την πρόληψη της νόσου στους απογόνους τους.

Πρόληψη του ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού

Δεδομένου ότι η νόσος είναι κληρονομική, τότε ο μόνος τρόπος για να αποφευχθούν όσοι στην οικογένεια είναι ο ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός είναι να επισκέπτονται τακτικά τους ιατρούς γενετιστές για διαβουλεύσεις.

Ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός

Ο ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος του σκελετικού συστήματος που μιμείται τον υποπαραθυρεοειδισμό και χαρακτηρίζεται από εξασθενημένο μεταβολισμό ασβεστίου και φωσφόρου. Συχνά συνοδεύεται από ψυχική και σωματική καθυστέρηση.

Η ασθένεια αυτή κληρονομείται κυρίως από τη θηλυκή γραμμή. Οι άνδρες που γεννιούνται με αυτή την παθολογία είναι άγονοι. Η παθολογική κατάσταση προκύπτει λόγω της ανοσίας των ιστών στην ορμόνη, που προορίζεται να καθοδηγεί φυσικά τη διαδικασία απορρόφησης ασβεστίου. Η παραθυρεοειδής ορμόνη, η οποία παράγει τους παραθυρεοειδείς αδένες, αποκλείεται από τη βιοχημική διαδικασία και έτσι παρατηρείται η ανάπτυξη παθολογικών καταστάσεων. Ο ψευδοϋποπαραθυροειδισμός ονομάζεται ασθένεια του Albright, μετά από το όνομα του επιστήμονα που περιγράφει για πρώτη φορά την ασθένεια.

Υπάρχουν δύο τύποι ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού:

  1. Στην πρώτη ενσωμάτωση, υπάρχουν προφανείς ανωμαλίες στην ανάπτυξη σκελετικών οστών. Μια ασθένεια αυτού του τύπου συνοδεύεται από καθυστέρηση στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη.
  2. Ο δεύτερος τύπος προχωρεί με φυσιολογική ασβεστοποίηση, αλλά μπορεί ανά πάσα στιγμή να εμπλακεί στον πρώτο τύπο ασθένειας του Albright.

Στην ιατρική πρακτική, υπάρχουν περιπτώσεις όπου σε μία οικογένεια τα παιδιά είχαν δύο τύπους ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού. Αναφέρονται οι περιπτώσεις κρατικής μετάβασης από το ένα στο άλλο.

Ο ψευδο-υποπαραθυρεοειδισμός στην πρώτη περίπτωση συνοδεύεται από οστεοπόρωση, ως αποτέλεσμα της οποίας προκύπτουν κατάγματα και παραμόρφωση σκελετικών οστών. Διαταραχές στην απορρόφηση του ασβεστίου οδηγούν σε τονικό σπασμούς, καταθέσεις ασβεστίου στους μυς και ασβέστωση αιμοφόρων αγγείων. Από την πλευρά των νεφρών παρατηρείται ουρολιθίαση.

Στον δεύτερο τύπο, το παιδί αναπτύσσεται κανονικά μέχρι μια συγκεκριμένη στιγμή, έως ότου αρχίσει τη μετάβαση σε μια πιο σοβαρή μορφή που απαιτεί θεραπεία.

Πρόγνωση για ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό

Η πρόγνωση για έγκαιρη διάγνωση και κατάλληλη θεραπεία είναι ευνοϊκή. Η χρήση της θεραπείας ψευδο-υποπαραθυρεοειδισμού επιτρέπει στο παιδί να επιβιώσει από τη στιγμή της ενεργού ανάπτυξης και να ζήσει σε 40-60 χρόνια. Για μια φυσιολογική κατάσταση της υγείας θα απαιτηθεί έλεγχος της πορείας της νόσου και έγκαιρη διόρθωση. Δεδομένης της γενετικής φύσης του ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού, συνιστάται πριν από τη σύλληψη να γίνει ιατρική γενετική αξιολόγηση του κινδύνου εμφάνισης της ασθένειας Albright στα παιδιά.

Αιτίες ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού

Οποιαδήποτε μορφή ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού είναι κληρονομική. Η νόσος του Albright συνδέεται με διαταραχές των αλληλεπιδράσεων στα κύτταρα των οστικών οστών και των νεφρών και της παραθυρεοειδούς ορμόνης. Η έλλειψη βιοχημικών αντιδράσεων που είναι απαραίτητες για την απορρόφηση του ασβεστίου σε κυτταρικό επίπεδο έχει οδηγήσει στο γεγονός ότι ο φώσφορος που εισέρχεται στο σώμα δεν απομακρύνεται επαρκώς από αυτό, παραμένει εκεί και εμποδίζει την απορρόφηση του ασβεστίου. Αυτό οδηγεί σε υπερφωσφαταιμία. Δεδομένου ότι οι παραθυρεοειδείς αδένες δεν ανταποκρίνονται στην ποσότητα ασβεστίου στο σώμα, οι διαδικασίες ασβεστοποίησης είναι εντελώς διαταραγμένες και δεν ελέγχονται από τίποτα. Όλα αυτά οδηγούν στην ανάπτυξη διαφόρων ασθενειών που αναπτύσσονται στην παιδική και εφηβική ηλικία.

Συμπτώματα ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού

Τα συμπτώματα σχετίζονται με διαταραχές του ενδοκρινικού συστήματος. Οι ενδοκρινικές διαταραχές συνοδεύονται από αργή ανάπτυξη των οστών, παχυσαρκία. Ο ύποπτος ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός μπορεί να προκαλέσει:

  • κάταγμα των άκρων σε ένα παιδί.
  • την ανάπτυξη του διαβήτη.
  • υψηλή αρτηριακή πίεση.
  • πολυαρθρίτιδα.

Στα αγόρια παρατηρείται γυναικομαστία, στην οποία το μαστό μεγαλώνει και στα κορίτσια διαγιγνώσκεται ολιγομηνόρροια, στην οποία εμφανίζεται παραμόρφωση της εμμήνου ρύσεως.

Η ασθένεια του Albright έχει εξασθενίσει την ανάπτυξη των οστών και των αρθρώσεων των άκρων. Τα δάχτυλα στα χέρια του παιδιού σχηματίζονται με μια αξιοσημείωτη μείωση του μετακαρπίου και του μετατάρσια οστά. Κατά την εξέταση ενός παιδιού με τους παρακάτω στενούς ειδικούς, μπορεί να διαγνωσθεί ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός:

  1. Κατά την επίσκεψη στον ενδοκρινολόγο αποκαλύπτεται αύξηση των παραθυρεοειδών αδένων, η οποία προσπαθεί να αντισταθμίσει την έλλειψη ασβεστίου στο σώμα.
  2. Ένας οδοντίατρος που εξετάζει τα παιδιά πριν τους αποστείλει σε ιδρύματα παιδιών μπορεί να παρατηρήσει σημάδια αυτής της κληρονομικής νόσου σε σχέση με την ανάπτυξη των δοντιών. Για τα παιδιά που πάσχουν από ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό, η οδοντοστοιχία είναι χαρακτηριστική. Μπορεί να έχουν υποπλασία του σμάλτου των δοντιών.
  3. Ένας παιδοκοινωνικός νευρολόγος μπορεί να προτείνει την ανάπτυξη ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού παρουσία ημικυκλικών σπασμών που συμβαίνουν υπό την επίδραση ορισμένων ερεθισμάτων ή εμφανίζονται αυθόρμητα.
  4. Ένας γαστρεντερολόγος θα αναλάβει την ασθένεια του Ολμπράιτ λόγω του συχνού ακατάλληλου εμετού σε ένα παιδί.
  5. Ένας ουρολόγος, αν υπάρχει πρωτεΐνη και ερυθρά αιμοσφαίρια στα ούρα λόγω του σχηματισμού οξαλικών πετρών στην ουροδόχο κύστη, θα παραπέμπει το παιδί για διαβούλευση με τον ενδοκρινολόγο των παιδιών.
  6. Ένας οπτομετρητής θα δώσει προσοχή στις ενδοκρινικές διαταραχές στην ανάπτυξη ενός φακοειδούς καταρράκτη σε ένα παιδί.

Όλες αυτές οι ασθένειες σε παιδιά δείχνουν σοβαρές διαταραχές στο ενδοκρινικό σύστημα και είναι συμπτώματα ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού.

Διάγνωση της ασθένειας του Albright

Ο ενδοκρινολόγος κάνει την τελική διάγνωση αφού λάβει εργαστηριακά και ακτινολογικά δεδομένα. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται αν είναι διαθέσιμη:

  • μεταβολές στον οστικό ιστό.
  • η παρουσία κυστικών κοιλοτήτων στα οστά,
  • το σχηματισμό όγκων γιγαντιαίων κυττάρων.
  • συσσώρευση αλάτων ασβεστίου σε διάφορους μυς και όργανα.

Τα τεστ ούρων και αίματος εμφανίζονται σε:

Η ακτινογραφία γίνεται για να εντοπιστούν οι αλλαγές που είναι εγγενείς στην ασθένεια.

Η διάγνωση επιβεβαιώνεται μετά από διαβούλευση με ειδικούς και εξετάσεις υλικού:

  • Υπερηχογράφημα των νεφρών και της ουροδόχου κύστης.
  • Υπερηχογράφημα του θυρεοειδούς αδένα.
  • EEG.
  • ΗΚΓ.
  • Οφθαλμοσκοπία.

Θεραπεία του ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού

Η θεραπεία της κληρονομικής παθολογίας συμβαίνει με τη χρήση ασβεστίου σε δόσεις που συνταγογραφούνται από έναν ενδοκρινολόγο. Για τη φυσιολογική απορρόφησή του, το θεραπευτικό σχήμα περιλαμβάνει παρασκευάσματα βιταμίνης D. Η χρήση μιας διατροφής με μεγάλες ποσότητες ασβεστίου, μαγνησίου, βιταμινών C και A και ο περιορισμός του κόκκινου κρέατος συμβάλλουν στην ομαλοποίηση της συγκέντρωσης ασβεστίου στο αίμα.

Στη διατροφή θα πρέπει να είναι παρόντες:

  • γαλακτοκομικά προϊόντα ·
  • λαχανικά που περιέχουν μαγνήσιο και ασβέστιο
  • βερίκοκα ·
  • βατόμουρο;
  • φράουλες ·
  • λεμόνια ·
  • είναι ωραία

Καλή επίδραση στη χρήση του σώματος των αυγών, του ήπατος και των λιπαρών ψαριών. Αυτά τα προϊόντα περιέχουν καλσιφερόλη, η οποία είναι απαραίτητη για την απορρόφηση του ασβεστίου στο έντερο.

Οι δόσεις φαρμάκων ρυθμίζονται κατά τη διάρκεια της θεραπείας από γιατρό. Στην αρχή της θεραπείας, η συνολική ημερήσια δόση πρέπει να είναι όσο το δυνατόν υψηλότερη, προκειμένου να εξομαλυνθεί η κατάσταση του ασθενούς πιο γρήγορα. Η λήψη συμπληρωμάτων ασβεστίου συνοδεύεται από την πρόσληψη οποιουδήποτε φαρμάκου που περιέχει βιταμίνη D.

Μετά την αναπλήρωση της ανεπάρκειας ασβεστίου στο σώμα, οι θεραπευτικές δόσεις μειώνονται σε κανονική ημερήσια ποσότητα για να αποφευχθεί η υπερασβεστιαιμία. Τα κύρια συμπτώματα της υπερασβεσταιμίας που εμφανίζονται κατά παράβαση των δοσολογιών των συνταγογραφούμενων φαρμάκων είναι:

  • χαμηλή ούρηση πολυουρία?
  • δίψα?
  • ναυτία και έμετο.
  • η παρουσία του πόνου στην κοιλιακή χώρα.
  • απώλεια της όρεξης.
  • νεφροκαληνίτιδα.

Η τοξική επίδραση των φαρμάκων που περιέχουν βιταμίνη D θα αποδυναμωθεί εάν ληφθεί μαζί η βιταμίνη Α και C. Το ασβέστιο χρησιμοποιείται για να συνταγογραφήσει υδροξείδιο του αλουμινίου για να δεσμεύσει τα φωσφορικά στο έντερο μειώνοντας την απορρόφηση τους στο αίμα. Τα παρασκευάσματα μαγνησίου στη θεραπεία του υποπαραθυρεοειδισμού αυξάνουν την αποτελεσματικότητα της θεραπείας. Η παραθυρεοειδής ορμόνη δεν συνταγογραφείται, διότι σε αυτή την περίπτωση δεν θα αποφέρει οφέλη.

Ο συνδυασμός της νόσου με άλλες ασθένειες που σχετίζονται με ενδοκρινικές διαταραχές απαιτεί θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης. Παρουσιάζοντας ταυτόχρονα ασθένειες, πραγματοποιείται συμπτωματική θεραπεία.

Οι σπασμοί σπασμών διορθώνονται με έγχυση παρασκευασμάτων ασβεστίου. Οι επιληπτικές κρίσεις της επιληψίας απομακρύνονται από αντισπασμωδικά. Το Piracetam συνιστάται να αποκατασταθεί το προσβεβλημένο νευρικό σύστημα. Η εγκεφαλική ροή αίματος αποκαθίσταται με τη βοήθεια του cavinton ή instenon. Η υπεριώδης ακτινοβολία του δέρματος είναι χρήσιμη σε όλους τους ασθενείς για την αύξηση της φυσικής παραγωγής βιταμίνης D.

Ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός

Ο ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός ή η νόσος Albright είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από βλάβη στο σκελετικό σύστημα λόγω του εξασθενημένου μεταβολισμού φωσφόρου-ασβεστίου που προκύπτει από την αντίσταση των ιστών στην παραθυρεοειδή ορμόνη που παράγεται από τους παραθυρεοειδείς αδένες, συχνά συνοδεύεται από καθυστέρηση στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη. Ο ψευδοϋποπαραθυροειδισμός θεωρείται η πρώτη ενδοκρινής παθολογία, με βάση την οποία επιβεβαιώθηκε η υπόθεση του φαινομένου της εξασθενημένης ευαισθησίας ιστού στην ορμόνη που παράγεται από τους ενδοκρινείς αδένες ή χορηγείται εξωτερικά, υπό τον όρο ότι ο μηχανισμός και το επίπεδο της παραγωγής του παραμένει αμετάβλητο.

Η μελέτη και περιγραφή αυτής της παθολογίας διεξήχθη στα μέσα του περασμένου αιώνα από τον F. Albright, σε σχέση με αυτόν τον ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό ονομάζεται διαφορετικά η κληρονομική οστεοδυστροφία του Albright. Υπάρχουν δύο παραλλαγές της νόσου, που διαφέρουν μεταξύ τους από την παρουσία αλλαγών στους δείκτες του ασβεστίου στο αίμα. Για παράδειγμα, ο πρώτος τύπος pseudohypoparathyreosis χαρακτηρίζονται από τις ίδιες κλινικές ενδείξεις όπως ιδιοπαθούς υποπαραθυρεοειδισμού, και είναι χαρακτηριστική για τη μείωση των επιπέδων του ασβεστίου στο αίμα και τους ιστούς στην έλλειψη ευαισθησίας της παραθυρεοειδούς ορμόνης. Ο δεύτερος τύπος ασθένειας του Albright, αντίθετα, χαρακτηρίζεται από φυσιολογικούς δείκτες του επιπέδου του ασβεστίου στο αίμα, επομένως ονομάζεται ψευδο-ψευδοϋποπαραθυροειδισμός. Την ίδια στιγμή, οι ειδικοί σημειώνουν τη δυνατότητα μετάβασης μιας μορφής της νόσου σε άλλη, καθώς και την εμφάνιση διαφορετικών παραλλαγών ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού σε εκπροσώπους της ίδιας οικογένειας. Λόγω του γεγονότος ότι η ασθένεια επηρεάζει την αναπαραγωγική λειτουργία στους άνδρες, η μετάδοση παθολογίας στην αρσενική γραμμή είναι εξαιρετικά σπάνια. Ως αποτέλεσμα, η επίπτωση της νόσου στις γυναίκες είναι δύο φορές υψηλότερη από αυτή των ανδρών.

Αιτίες και μηχανισμός ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού

Ο ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός είναι μια γενετική παθολογία με αυτοσωματική κυρίαρχη μορφή κληρονομικότητας. Η πρωταρχική αιτία του συγγενούς ελαττώματος είναι pseudohypoparathyreosis συγκρότημα «ειδικό κυτταρικό υποδοχέα-ΡΤΗ-αδενυλικής κυκλάσης», μπορούν να επηρεάσουν τα περιφερικούς ιστούς στη δράση της παραθορμόνης αναισθησία.

Ανάλογα με τον μηχανισμό ανάπτυξης και τον τόπο βλάβης της μεταβολικής αλυσίδας, στην οποία εμπλέκεται η παραθυρεοειδής ορμόνη, διακρίνεται ο ψευδοϋποπαραθυροειδισμός των τύπων 1 και 2. Για παράδειγμα, σε έναν αριθμό ασθενών, υπάρχει ένα ελάττωμα στον κυτταρικό υποδοχέα που δεσμεύει την παραθυρεοειδή ορμόνη - αυτός είναι ο ψευδο-υποπαραθυρεοειδισμός τύπου 1α. Σε άλλους ασθενείς αποκάλυψαν βλάβη πρωτεΐνης, σύνδεση προς αδενυλική κυκλάση υποδοχέα κυττάρου - είναι pseudohypoparathyreosis τύπου 1b, και ένα αριθμό υποκειμένων στη μελέτη, η έλλειψη του ενζύμου αδενυλικής κυκλάσης βρέθηκε, επιτρέποντας την ανάπτυξη των pseudohypoparathyreosis, και αυτή η μορφή της νόσου ορίστηκε ως διαβήτης pseudohypoparathyreosis 2. Ως αποτέλεσμα των παραπάνω ελαττωμάτων παρατηρείται ο σχηματισμός κυκλικής αποτυχίας μονοφωσφορικής αδενοσίνης, η οποία οδηγεί στην αποτυχία της παραγωγής πρωτεϊνών, προσδιορισμό του αποτελέσματος της παραθυρεοειδούς ορμόνης, η οποία είναι ο λόγος για ένα αριθμό οργάνων, ιδίως στα νεφρά, γίνεται μη ευαίσθητο στις επιδράσεις της ορμόνης που παράγεται από τους παραθυρεοειδείς αδένες. νόσος παραθυρεοειδείς αδένες Albright δεν εμπλέκονται στο μηχανισμό της παθολογικής διεργασίας, ωστόσο, ως αποτέλεσμα της ανάπτυξης της υπασβεστιαιμίας θα διεγείρονται να αναπτυχθούν αντισταθμιστική παραθυρεοειδούς ορμόνης, η οποία μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη του δευτερογενούς υπερπαραθυρεοειδισμού.

Η αντισταθμιστική διεύρυνση των παραθυρεοειδών αδένων αποτελεί χαρακτηριστικό γνώρισμα του ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού. Επιπλέον, τυπικά για τα σημάδια της νόσου θεωρούνται μεταβολές στον οστικό ιστό από τον τύπο της διάχυτης οστεοπόρωσης, καθώς και ο σχηματισμός κυστικών κοιλοτήτων στα οστά, που σχηματίζουν όγκους γιγαντιαίων κυττάρων. Το ασβέστιο που απελευθερώνεται από τα οστά συσσωρεύεται με τη μορφή αλάτων στους νεφρούς, τον μυϊκό ιστό και τον υποδόριο ιστό, στα τοιχώματα των μεγάλων αιμοφόρων αγγείων καθώς και στους ιστούς της τροχιάς.

Οι ασθενείς με ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό δείχνουν μείωση της στάθμης της δραστικής βιταμίνης D, η οποία συνεπάγεται μείωση της απορρόφησης ασβεστίου στα εντερικά τοιχώματα. Η ανάπτυξη της υπασβεστιαιμίας συγχρόνως χρησιμεύει ως λόγος ενίσχυσης και αύξησης της λήψης παραθορμόνης στο αίμα. Αυτή η διαδικασία οδηγεί στη χρήση ασβεστίου από τον οστικό ιστό σε μεταβολικές διεργασίες · ως εκ τούτου, υπάρχει σημαντική οστεομαλακία σε ασθενείς.

Σημάδια ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού

Η ομοιότητα των κλινικών εκδηλώσεων του ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού και του ιδιοπαθούς υποπαραθυρεοειδισμού είναι αναμφισβήτητη. Από την πλευρά των οργάνων του ενδοκρινικού συστήματος, είναι δυνατό να σημειωθούν τα σημάδια που προκύπτουν από τη δυσλειτουργία τους - βραχύ ανάστημα, υπερβολικό βάρος, αυξημένη γλυκόζη στο αίμα, πρόσωπο με φεγγάρι, ανώμαλη εμμηνόρροια. Ο ψευδοϋποπαραθυροειδισμός συνδυάζεται συχνά με άλλες παθολογίες του ενδοκρινικού συστήματος, όπως ακρομεγαλία, αυτοάνοσες διεργασίες, γυναικομαστία, υπογλυκαιμία ή υπερθυρεοειδισμό, ασθένεια Cushing και άλλες ασθένειες.

Οι ασθενείς με ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό μπορούν να διαμαρτύρονται για αλλαγές στα δόντια, έμετο, αίμα στα ούρα, αυθόρμητες ή αναπτυσσόμενες σπασμοί υπό την επήρεια ερεθισμάτων. Κατά την εξέταση των ασθενών αποκαλύφθηκε σοβαρή υποδόρια οστεοποίηση, παρόμοια με την οστεοποιητική μυοσίτιδα, και τα υποδόρια ασβεστιά συχνά ελκώθηκαν. Οι αλλαγές από τα οστά και αρθρώσεις, χαρακτηριστικό pseudohypoparathyreosis, περιλαμβάνουν επίσης την βράχυνση των δακτύλων με τη μείωση του μήκους του μερικά από τα μετακάρπιο και μετατάρσια οστά, diskhondroplazii, παραμόρφωση επίφυση των μακρών οστών, σημάδια των δακτύλων επαναρρόφησης οστού στα χέρια και τα πόδια. Η οφθαλμοσκόπηση μπορεί να παρουσιάσει ενδείξεις φακοειδούς καταρράκτη. Για τους ασθενείς με ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό, η νοητική καθυστέρηση είναι χαρακτηριστική.

Με ψευδο-ψευδο-υποπαραθυρεοειδισμό, δεν υπάρχουν ενδείξεις μαλάκυνσης του οστικού ιστού, σπασμοί, και καμία μείωση του επιπέδου του ασβεστίου και αύξηση της στάθμης του φωσφόρου στο αίμα.

Διάγνωση ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού

Λόγω της συγγενούς φύσης του ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού, η νόσος συνήθως διαγνωρίζεται στην προσχολική ηλικία και την ηλικία νεότερης σχολικής ηλικίας με βάση κλινικά συμπτώματα, καθώς και εργαστηριακά και οργανικά διαγνωστικά δεδομένα.

Στη μελέτη του αίματος σε ασθενείς με σύνδρομο Albright, ανιχνεύεται μειωμένο επίπεδο ασβεστίου με φόντο αυξημένο επίπεδο φωσφόρου, αυξημένη συγκέντρωση παραθορμόνης και αύξηση της δραστηριότητας της αλκαλικής φωσφατάσης στο αίμα. Στη μελέτη των ούρων παρατηρείται μείωση της ποσότητας επιλεγμένου ασβεστίου και φωσφόρου. Η αντίσταση των ιστών των νεφρικών σωληναρίων στην παραθυρεοειδή ορμόνη προσδιορίζεται χρησιμοποιώντας ένα δείγμα που βασίζεται σε μια εκτίμηση της ποσότητας φωσφορικών που απεκκρίνεται στα ούρα και της κυκλικής μονοφωσφορικής αδενοσίνης. Γι 'αυτό, χορηγείται ενδοφλέβια παραθυρεοειδής ορμόνη και εάν δεν υπάρχει αύξηση της στάθμης του φωσφορικού και της κυκλικής μονοφωσφορικής αδενοσίνης στην ανάλυση ούρων, μπορεί να υπάρχει υποψία ψευδοϋποπαραθυροειδισμού. Για τη διαφοροποίηση της νόσου με υποπαραθυρεοειδισμού θέρετρο επίσης να αξιολογηθεί το επίπεδο της υδροξυπρολίνης απεκκρίνεται στα ούρα, το ύψος της οποίας παραμένει pseudohypoparathyreosis σε κανονική ή ελαφρώς αυξημένη, ενώ όταν αυτός ο ρυθμός μειώνεται υποθυρεοειδισμός.

Από τις οργανικές μεθόδους έρευνας, οι πιο ενημερωτικές διαγνωστικές ακτίνες Χ, που επιτρέπουν τον εντοπισμό συγκεκριμένων μεταβολών στον οστικό και μυϊκό ιστό.

Θεραπεία του ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού

Η θεραπεία αυτής της σπάνιας κληρονομικής παθολογίας συνίσταται στη συνταγογράφηση παρασκευασμάτων ασβεστίου, η δοσολογία των οποίων επιλέγεται λαμβάνοντας υπόψη το επίπεδο ασβεστίου που είναι απαραίτητο για τη διατήρηση της ομοιόστασης. Για την κανονική απορρόφηση ασβεστίου, είναι απαραίτητο να εισαχθεί η βιταμίνη D (καλσιτριόλη, Oxidevit, διϋδροταχυστερόλη) στο θεραπευτικό σχήμα. Η ανάπτυξη μιας δίαιτας με περιορισμό των προϊόντων που περιέχουν φώσφορο συμβάλλει στην ομαλοποίηση της συγκέντρωσης ασβεστίου στο αίμα και στην εξάλειψη των συμπτωμάτων του δευτερογενούς υπερπαραθυρεοειδισμού.

Εάν η ασθένεια συνδυάζεται με άλλες ενδοκρινικές παθήσεις, μπορεί να απαιτηθεί θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης. Η παραθυρεοειδής ορμόνη για τη θεραπεία του ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού δεν χρησιμοποιείται λόγω της αναποτελεσματικότητάς της. Οι σπασμοί των σπασμών διορθώνονται με ενδοφλέβια χορήγηση διαλύματος χλωριούχου ασβεστίου ή διαλύματος γλυκονικού ασβεστίου.

Εάν το σχήμα θεραπείας μελετηθεί με όλα τα χαρακτηριστικά της διαδικασίας και τον συνδυασμό με άλλες παθολογίες, η πρόγνωση της νόσου είναι ευνοϊκή. Ωστόσο, όλοι οι ασθενείς με ψευδο-υποπαραθυρεοειδισμό πρέπει να υποβληθούν σε διαβούλευση ιατρικών γενετιστών προκειμένου να εντοπιστεί η πιθανότητα ψευδο-υποπαραθυρεοειδισμού στους απογόνους.

Αναλύσεις στην Αγία Πετρούπολη

Ένα από τα πιο σημαντικά στάδια της διαγνωστικής διαδικασίας είναι η εκτέλεση εργαστηριακών εξετάσεων. Τις περισσότερες φορές, οι ασθενείς πρέπει να διενεργούν εξέταση αίματος και ανάλυση ούρων, αλλά συχνά άλλα βιολογικά υλικά αποτελούν αντικείμενο εργαστηριακής έρευνας.

Δοκιμασία βιταμίνης D

Μια εξέταση αίματος για τις ορμόνες του θυρεοειδούς είναι ένα από τα πιο σημαντικά στην πρακτική του Βορειοδυτικού Ενδοκρινολογικού Κέντρου. Στο άρθρο θα βρείτε όλες τις πληροφορίες που χρειάζεστε για να εξοικειώσετε τους ασθενείς που πρόκειται να δώσουν αίμα για τις ορμόνες του θυρεοειδούς.

Ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός

Pseudohypoparathyreosis (νόσος Albright) - κληρονομική οστεοδυστροφία που προκαλείται από την αντίσταση των περιφερικών ιστών στην παραθορμόνη, η οποία συνοδεύεται από διαταραχή του μεταβολισμού ασβεστίου-φωσφόρου, σωματική και πνευματική ανάπτυξη. Ο ψευδοϋποπαραθυροειδισμός εμφανίζεται με συμπτώματα διάχυτης οστεοπόρωσης, τονικό σπασμούς, κατάγματα και παραμορφώσεις των οστών, καταθέσεις ασβεστίου και μυών, σχηματισμός πέτρων στην ουροποιητική οδό, καθυστέρηση ανάπτυξης και διανοητική καθυστέρηση. Για τη διάγνωση του ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού, προσδιορίζονται στο αίμα τα επίπεδα ασβεστίου, αλκαλικής φωσφατάσης, παραθυρεοειδούς ορμόνης. αποβολή του φωσφόρου και του ασβεστίου στα ούρα. λειτουργική δοκιμή με την εισαγωγή παραθυρεοειδούς ορμόνης. Διαγνωστικά ακτίνων Χ. Η θεραπεία του ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού περιλαμβάνει τη φαρμακευτική αγωγή της υπασβεστιαιμίας.

Ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός

Ο ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός είναι μια σπάνια κληρονομική παθολογία. στην ενδοκρινολογία, είναι γνωστά μόνο περίπου 300 περιπτώσεις αυτής της νόσου. Ο ψευδοϋποπαραθυροειδισμός στις εκδηλώσεις του μοιάζει με τον υποπαραθυρεοειδισμό. Ωστόσο, εάν η βάση είναι η κύρια ανεπάρκεια αυξητικής υποπαραθυρεοειδισμό παραθυρεοειδούς λόγω της μειωμένης λειτουργικής δραστικότητας των παραθυρεοειδών αδένων, στη συνέχεια, το σύνδρομο ασθένεια που προκαλείται από την Albright psevdogipoparatireoidny παραβίαση ευαισθησία των ιστών-στόχων με τη δράση της ΡΤΗ όταν ένα επαρκές επίπεδο έκκρισης.

Για πρώτη φορά ο ψευδο-υποπαραθυρεοειδισμός περιγράφηκε το 1942. Ο F. Albright και ο συγγραφέας έλαβαν το όνομα "ασθένεια του Albright" ή "κληρονομική οστεοδυστροφία του Albright". Η πρώτη παραλλαγή της νόσου χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες ανάπτυξης σκελετού, αντίσταση περιφερειακού ιστού στην παραθυρεοειδική ορμόνη, υπασβεστιαιμία και μια κλινική εικόνα παρόμοια με τον ιδιοπαθή υποπαραθυρεοειδισμό. Η δεύτερη παραλλαγή της νόσου του Ολμπατ είναι από τον κανονικοκυτταρικό τύπο και έχει λάβει το όνομα του ψευδο-ψευδο-υποπαραθυρεοειδισμού στη βιβλιογραφία. Περιγράφονται περιπτώσεις ανάπτυξης μιας οικογένειας τόσο κανονικών όσο και υπασβεσμικών παραλλαγών της νόσου, καθώς και η μετάβαση μιας μορφής σε άλλη.

Αιτίες ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού

Σε όλες τις περιπτώσεις ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού, η νόσος είναι κληρονομική με έναν αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας συνδεδεμένο με το χρωμόσωμα Χ. Η μελέτη των γενεαλογιών δείχνει ότι ο αριθμός των γυναικών με ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό είναι 2 φορές υψηλότερος από τον αριθμό των άρρωστων. Επιπλέον, η ασθένεια του Albright δεν μεταδίδεται από πατέρα σε γιο.

Ο ψευδοϋποπαραθυροειδισμός προκαλείται από τη γενετική αντίσταση του σκελετού και των νεφρών στη δράση της παραθυρεοειδούς ορμόνης. Αυτό οφείλεται σε ένα ελάττωμα της ειδικών υποδοχέων μεμβράνης πλάσματος των κυττάρων-στόχων και ανεπαρκή ενζύμου αδενυλική κυκλάση, κινάση πρωτεΐνης, κυκλική 3, μονοφωσφορική 5-αδενοσίνη (ΑΜΡ) στο άπω σωληνάριο του νεφρώνα, η οποία συνοδεύεται από επαναρρόφηση του φωσφόρου. Μείωση της απέκκρισης του φωσφόρου στα ούρα οδηγεί σε υπερφωσφαταιμία και δευτερογενή υπασβεστιαιμία.

Δεδομένου ότι οι παραθυρεοειδείς αδένες παραμένουν άθικτοι με ψευδο-υποπαραθυρεοειδισμό, η υπασβεστιαιμία μπορεί να προκαλέσει διέγερση της έκκρισης παραθυρεοειδούς ορμόνης και την ανάπτυξη δευτερογενούς υπερπαραθυρεοειδισμού. Όταν pseudohypoparathyreosis εμφανίζεται συνήθως αντισταθμιστική υπερπλασία των παραθυρεοειδών αδένων (ανάπτυξη των αδενωμάτων δεν είναι τυπικό), αλλαγές στα οστά (οστεοπόρωση, κύστεις), εναπόθεση ασβεστοποίηση σε σκελετικό μυ, υποδόριο ιστό, και στα νεφρά, αρτηρίες, μυοκάρδιο, επιπεφυκότα και του κερατοειδούς χιτώνα. Ο ψευδοϋποπαραθυροειδισμός συνδυάζεται συχνά με υπέρταση, διαβήτη, αρτηρίτιδα, πολυαρθρίτιδα.

Συμπτώματα ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού

Οι κλινικές εκδηλώσεις του ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού είναι παρόμοιες με εκείνες του ιδιοπαθούς υποπαραθυρεοειδισμού. Τα ενδοκρινικά συμπτώματα του ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού περιλαμβάνουν το βραχύ ανάστημα, την παχυσαρκία και την υπεργλυκαιμία, ένα σχήμα σε σχήμα φεγγαριού, ολιγομηνόρροια. Η ασθένεια του Albright συχνά συνδυάζεται με άλλες ενδοκρινικές διαταραχές - ακρομεγαλία, σύνδρομο Cushing, γυναικομαστία, υποθυρεοειδισμό ή υπερθυρεοειδισμό.

Τα οστεο-αρθρικά σημεία του ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού περιλαμβάνουν βραδυκτατίνη, με αξιοσημείωτη μείωση του 1, 4 και 5 μετακαρπίου και μετατάρσια οστά. εξωσώματα, δυσχονδροπλασία, αλλαγές στα επιφυσιακά άκρα των οστών, απορρόφηση των οστών των δακτύλων. Χαρακτηρίζεται από καθυστερημένη οδοντοφυΐα, υποπλασία των δοντιών των δοντιών, υποδόρια οστεοποίηση.

Τα νευρολογικά συμπτώματα του ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού αντιπροσωπεύονται από περιόδους ενοχλητικών ενοχλήσεων που μπορεί να εμφανιστούν αυθόρμητα ή υπό την επίδραση οποιωνδήποτε ερεθισμάτων. Για τους ασθενείς με ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό, η νοητική καθυστέρηση είναι τυπική. Μεταξύ άλλων συμπτωμάτων ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού, παρατηρείται ουρολιθίαση, αιματουρία, έμετος και ανάπτυξη φακοειδών καταρράκτη. Δεν υπάρχει υπασβεστιαιμία, υπερφωσφαταιμία, οστεομαλακία και σύνδρομο σπασμών σε ψευδο-ψευδο-υποπαραθυρεοειδισμό.

Διάγνωση ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού

Σε τυπικές περιπτώσεις, ο ψευδοϋποπαραθυροειδισμός διαγνωρίζεται σε παιδιά ηλικίας 5-10 ετών, λαμβάνοντας υπόψη τα χαρακτηριστικά συμπτώματα, εργαστηριακά και ακτινολογικά δεδομένα. Σε ασθενείς με ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό, υπασβεστιαιμία, υπερφωσφαταιμία, φυσιολογική ή αυξημένη δραστηριότητα αλκαλικής φωσφατάσης στο αίμα, προσδιορίζονται αυξημένα επίπεδα ορού της παραθορμόνης στον ορό. μείωση της έκκρισης ασβεστίου και φωσφόρου με τα ούρα.

Η μη ευαισθησία των νεφρικών σωληναρίων στην παραθυρεοειδή ορμόνη επιβεβαιώνεται με μία δοκιμασία που βασίζεται στον προσδιορισμό της ποσότητας φωσφορικών που απεκκρίνεται στα ούρα και της κυκλικής μονοφωσφορικής αδενοσίνης. Σε ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό σε απόκριση της ενδοφλέβιας χορήγησης παραθυρεοειδούς ορμόνης, δεν υπάρχει σημαντική αύξηση της περιεκτικότητας των φωσφορικών αλάτων και του cAMP στα ούρα.

Η διάγνωση ακτίνων Χ (ακτινογραφία των οστών και των αρθρώσεων, πυκνομετρία) αποκαλύπτει συγκεκριμένες αλλαγές στον οστικό ιστό. Για να αποκλειστεί η βλάβη σε άλλα όργανα και η διαφορική διάγνωση ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού από σύνδρομα παρόμοιων εκδηλώσεων, ένας ενδοκρινολόγος, ένας ουρολόγος, ένας νευρολόγος, ένας οφθαλμίατρος και ένας γυναικολόγος συμβουλεύονται. Πρόσθετη εξέταση μπορεί να περιλαμβάνει υπερηχογράφημα των νεφρών και της ουροδόχου κύστης, υπερηχογράφημα του θυρεοειδούς αδένα, EEG, ΗΚΓ, εξέταση βάθους (οφθαλμοσκόπιο) κ.λπ.

Θεραπεία και πρόγνωση ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού

Στον ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό, είναι απαραίτητη η διόρθωση της υπασβεστιαιμίας και συνεπώς η θεραπεία με ασβέστιο χορηγείται σε δοσολογίες που επιτρέπουν σε κάποιον να διατηρήσει μια κανονική συγκέντρωση ασβεστίου στο αίμα. Η βιταμίνη D και οι δραστικές μορφές της εμφανίζονται υπό τον έλεγχο της συγκέντρωσης ασβεστίου στον ορό. Η θεραπεία με παραθυρεοειδή ορμόνη δεν είναι αποτελεσματική. Για την ομαλοποίηση της συγκέντρωσης του ασβεστίου και την εξάλειψη των συμπτωμάτων του δευτερογενούς υπερπαραθυρεοειδισμού, είναι απαραίτητη μια δίαιτα με περιορισμό της πρόσληψης φωσφόρου.

Σε περίπτωση λειτουργικής ανεπάρκειας άλλων αδένων, η θεραπεία αντικατάστασης πραγματοποιείται με κατάλληλες ορμόνες. Σε περίπτωση σπασμών, ενδείκνυται η ενδοφλέβια χορήγηση διαλυμάτων ασβεστίου.

Η έγκαιρη προετοιμασία και η ορθολογική θεραπεία του ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού υποδηλώνει θετικές προβολές ζωής και την ικανότητα ελέγχου της πορείας της νόσου. Δεδομένης της γενετικής φύσης του ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού, συνιστάται η διεξαγωγή ιατρικής και γενετικής συμβουλευτικής για την εκτίμηση του κινδύνου εμφάνισης ασθένειας Albright στους απογόνους.

Σχετικά Με Εμάς

Το Dostinex - ένα φάρμακο για τη θεραπεία ασθενειών που προκαλούνται ή συνδυάζονται με υπερπρολακτιναιμία: αμηνόρροια, γαλακτόρροια, υπογονιμότητα, αδένωμα υπόφυσης που εκκρίνει προλακτίνη, ακρομεγαλία.